Gangguan umum genetik Heart
Cardiomyopathy Hypertrophic (HCM) nyaéta gangguan genetik rélatif umum tina haté (mangaruhan ampir 1 dina 500 urang), anu bisa ngabalukarkeun sababaraha masalah, kaasup gagalna jantung jeung pati dadakan. Sanajan kitu, éta severity of HCM cukup variabel ti jalma ka jalma, tur loba jalma kalawan HCM bisa ngakibatkeun kahirupan ampir normal.
sabab
HCM disababkeun ku salah sahiji atanapi sejen tina sababaraha mutations genetik anu ngahasilkeun gangguan dina tumuwuhna serat otot jantung.
HCM disalurkeun kana salaku "dominan autosomal" tret, nu hartina lamun gén abnormal ieu warisan ti indung tunggal, anak bakal boga kasakit.
Sanajan kitu, ampir satengah pasien kalayan HCM, karusuhan genetik teu diwariskeun pisan, tapi lumangsung salaku mutasi gen spontan - nu hal, anu kolot jeung duduluran ti sabar moal jadi di résiko luhur: keur HCM. Sanajan kitu, ieu "anyar" mutasi bisa diliwatan dina ka generasi salajengna.
Balukar cardiac
Dina HCM, pinding muscular tina ventrikel (nu kamar handap jantung) jadi abnormally thickened - a kaayaan disebut ". Hypertrophy" thickening Hal ieu ngabalukarkeun otot jantung alat anu fungsina abnormally, mun extent sababaraha sahenteuna. Mun parna, hypertrophy nu bisa ngakibatkeun gagalna jantung sarta arrhythmias cardiac .
Sajaba ti éta, lamun janten ekstrim hypertrophy bisa ngabalukarkeun hiji distorsi dina ventrikel, nu bisa ngaganggu jeung fungsi tina klep aortic jeung klep mitral, disrupting aliran getih ngaliwatan jantung.
HCM bisa ngabalukarkeun sahenteuna lima rupa masalah cardiac serius:
1) HCM bisa ngabalukarkeun disfungsi diastolic. "Diastolic disfungsi" nujul kana hiji "stiffness" abnormal nu otot ventricular, anu ngajadikeun eta leuwih hésé pikeun ventrikel ka eusian ku getih di antara tiap ngamen haté.
Dina HCM, anu hypertrophy sorangan ngahasilkeun sahenteuna sababaraha disfungsi diastolic. Lamun cukup parna, disfungsi diastolic ieu bisa ngakibatkeun gagalna diastolic haté, sarta gejala parna ti dyspnea (shortness tina napas) jeung kacapean. Malah disfungsi diastolic rélatif hampang ngajadikeun eta leuwih hésé pikeun penderita HCM mun sabar arrhythmias cardiac, utamana fibrillation atrium .
2) HCM bisa ngakibatkeun "ditinggalkeun halangan outflow ventricular. (LVOT). "Dina LVOT, aya halangan parsial nyieun hésé pikeun véntrikel kénca ka ngaluarkeun getih na ku unggal ngamen haté. Masalah ieu ogé lumangsung kalawan stenosis klep aortic , numana klep aortic janten thickened na gagal pikeun muka normal. Sanajan kitu, bari stenosis aortic disababkeun ku kasakit dina klep haté téa, LVOT kalawan HCM disababkeun ku thickening tina otot jantung ngan sahandapeun klep aortic. kaayaan ieu disebut "stenosis subvalvular". Ngan sakumaha kalayan stenosis aortic, anu LVOT disababkeun ku HCM bisa ngakibatkeun gagalna jantung.
3) HCM bisa ngabalukarkeun regurgitation mitral. Dina regurgitation mitral , anu klep mitral gagal nutup sacara normal dina waktu véntrikel ketukan kénca, sahingga getih ka ngalir ka tukang ( "regurgitate") kana atrium kénca.
The mitral regurgitation katempo kalayan HCM teu disababkeun ku hiji masalah klep haté intrinsik, tapi rada, dihasilkeun distorsi dina jalan nu kontrak véntrikel, disababkeun ku thickening tina otot ventricular. regurgitation Mitral téh acan mékanisme sejen ku nu jalma kalawan HCM bisa ngamekarkeun gagalna jantung.
4) HCM bisa ngabalukarkeun ischemia tina otot jantung. Ischemia - oksigén deprivation - anu paling umumna ditempo dina pasien kalayan kasakit arteri koronér (CAD) , nu hiji sumbatan dina aliran getih wates arteri koronér mun nyangkokkeun sabagian otot jantung. Kalawan HCM, otot jantung bisa jadi kitu thickened yén sababaraha porsi otot nu saukur teu nampi aliran getih cukup, sanajan lamun arteri koronér diri nu lengkep normal.
Nalika ieu kajadian, panghina bisa lumangsung (utamana kalawan exertion), sarta infarction myocardial (pupusna otot jantung) aya malah mungkin.
5) HCM bisa ngabalukarkeun pati dadakan. Maot ngadadak di HCM téh biasana alatan ventricular tachycardia atanapi fibrillation ventricular , sarta ilaharna patali jeung exertion ekstrim. Eta kamungkinan yén ischemia tina otot jantung ngahasilkeun loba lamun teu paling ti arrhythmias nu ngakibatkeun pati dadakan di penderita HCM. Ku sabab kitu, paling penderita HCM kudu ngawatesan latihan maranéhanana.
gejala
Gejala ngalaman ku urang jeung HCM anu rada variabel. Geus ilahar pikeun penderita kasakit hampang teu gaduh gejala naon pisan. Sanajan kitu, lamun salah sahiji masalah haté ngan disebutkeun mangrupakeun hadir, sahenteuna sababaraha gejala anu dipikaresep. Gejala nu paling umum ngalaman ku penderita HCM anu dyspnea kalayan latihan, orthopnea , paroxysmal dyspnea nokturnal , palpitations , episode of lightheadedness , nyeri dada, kacapean atawa bareuh tina ankles. Pepet (leungitna eling) dina saha kalawan HCM, utamana lamun dikaitkeun kalayan latihan, téh ngarupakeun matéri pisan serius, sarta bisa nandaan hiji résiko pisan tinggi maot ngadadak. Sagala episode of pepet perlu dievaluasi katuhu jauh ku dokter.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Sacara umum, echocardiogram nya éta métode best of diagnosing HCM. echocardiogram nu ngamungkinkeun pangukuran akurat ti ketebalan tina tembok ventricular, sarta bisa ngadeteksi LVOT na regurgitation mitral ogé.
The electrocardiogram (ECG) tiasa nembongkeun hypertrophy ventricular kénca, sarta geus dipaké salaku alat screening néangan HCM di atlit ngora.
Duanana mangrupa ECG na echocardiogram kudu dipigawe di baraya deukeut ti saha didiagnosis kalawan HCM, sarta hiji echocardiogram kudu dipigawe di mana baé di saha éta ECG atawa ujian fisik nunjukkeun hypertrophy ventricular.
anggapanana
HCM moal bisa diubaran, tapi nu ilahar manajemén médis bisa ngadalikeun gejala jeung ningkatkeun hasil klinis. Sanajan kitu, dina manajemen HCM bisa jadi rada rumit, jeung saha anu boga gejala alatan HCM kudu dituturkeun ku cardiologist a.
Blocker béta na blocker kalsium bisa mantuan ngurangan "stiffness" dina otot jantung nu thickened. Ngahindarkeun dehidrasi penting dina pasien kalayan HCM dina ngurangan gejala patali LVOT. Dina sababaraha pasien bedah ngaleupaskeun porsi otot jantung thickened perlu ngagentos LVOT.
fibrillation atrium, upami eta lumangsung, mindeng ngabalukarkeun gejala parna sarta perlu dikokolakeun leuwih aggressively di penderita HCM ti dina populasi umum.
Pencegahan Pupusna dadakan
HCM teh ngabalukarkeun paling umum maot ngadadak di atlit ngora Sedengkeun maot ngadadak sok masalah dahsyat, éta sabagian jadi lamun eta lumangsung dina jalma ngora. Ku sabab kitu, exertion ekstrim na latihan kalapa kudu diwatesan di penderita HCM.
Loba metoda geus diusahakeun pikeun ngurangan résiko maot ngadadak di penderita HCM - kaasup ngagunakeun blocker béta na blocker kalsium, sarta ubar antiarrhythmic . Sanajan kitu, padika ieu teu kabuktian sahingga éféktif. Ayeuna sigana jelas yen, dina pasien kalayan HCM anu resiko maot ngadadak mucunghul tinggi, hiji defibrillator implantable kudu niatna dianggap.
sumber:
Utina, BM "Jantung paranti" dina: Goldman L na Ausiello D (Eds). Cecil Dina buku Kedokteran, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr prakték klinis. Hypertrophic cardiomyopathy obstructive. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Sembawa BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF / AHA guideline keur diagnosis tur perlakuan cardiomyopathy hypertrophic: kasimpulan eksekutif: laporan ti Amérika College of kardiologi Yayasan / Amérika Heart Association Tugas Force on Pedoman Praktek. Sirkulasi 2011; 124: 2761.