Heterozygous is a term used di genetik pikeun ngajelaskeun nalika dua variasi hiji gén (katelah alél) anu dipasangkeun di lokasi nu sami (locus) dina kromosom . Sacara jelas, homozygous nyaéta nalika aya dua salinan tina alél sarua di locus sarua.
The heterozygous istilah téh asalna tina "hetero-" hartina béda jeung "-zygous" hartina patali ka endog dibuahan (zigot).
nangtukeun Tret
Manusa disebut organisme diploid sabab geus dua alél dina unggal locus, kalawan hiji alél diwariskeun ti unggal indungna. The papasangan husus alél ditarjamahkeun kana variasi dina Tret genetik hiji individu urang.
Hiji alél boh tiasa dominan atawa recessive. alél dominan anu maranéhanana anu nganyatakeun mangrupa tret sanajan aya ngan hiji salinan. alél Recessive ukur bisa nganyatakeun diri lamun aya dua éksemplar.
Hiji conto misalna aya panon coklat (nu dominan) jeung panon biru (nu recessive). Lamun alél anu heterozygous, anu alél dominan bakal nganyatakeun diri ngaliwatan alél recessive, hasilna panon coklat. Dina waktu nu sarua, jalma nu bakal dianggap hiji "pamawa" tina alél recessive, hartina alél panon biru bisa diliwatan mun turunan malah lamun jalma nu boga panon coklat.
Alél ogé bisa jadi incompletely dominan, hiji formulir panengah tina warisan mana ngayakeun alél dinyatakeun lengkep ngaliwatan lianna.
Hiji conto ieu bisa ngawengku hiji alél pakait jeung kulit poek (nu jalma boga leuwih Melanin ) dipasangkeun kalayan hiji alél pakait jeung kulit lampu (nu aya kirang Melanin) pikeun nyieun hiji nada kulit wae nu ngahalangan.
Kamekaran kasakit
Saluareun éta ciri fisik hiji individu, nu papasangan alél heterozygous sakapeung bisa narjamahkeun kana resiko luhur tangtu waé kayaning defects kalahiran atawa kalainan autosomal (kasakit diwariskeun genetik).
Mun hiji alél ieu mutated (hartina éta faulty), panyakit bisa diliwatan mun turunan malah lamun indungna pangalaman euweuh tanda karusuhan éta. Nu aya kaitannana ka heterozygosity, ieu bisa nyandak salah sahiji sababaraha bentuk:
- Lamun alél anu heterozygous recessive, anu alél faulty bakal recessive teu nganyatakeun sorangan. Gantina, jalma bakal pamawa a.
- Lamun alél anu heterozygous dominan, anu alél faulty bakal jadi dominan. Bisi misalna, jalma nu bisa atawa bisa jadi teu jadi dipangaruhan (dibandingkeun leuwih dominan homozygous mana baé nu bakal jadi dipangaruhan).
Pairings heterozygous sejenna saukur bakal predispose hiji jalma ka kaayaan kaséhatan kayaning kasakit celiac sarta jenis nu tangtu kanker . Ieu henteu hartosna yén hiji jalma bakal meunang kasakit; eta ngan saukur nunjukkeun yen individu nyaeta di résiko luhur. faktor sejenna, kayaning gaya hirup jeung lingkunganana, oge bakal maén bagéan hiji.
Gangguan Gene hiji
gangguan gén hiji jalma nu disababkeun ku alél mutated tunggal tinimbang dua. Lamun alél mutated nyaeta recessive, jalma bakal biasana teu kapangaruhan. Sanajan kitu, lamun dina alél mutated nyaeta dominan, anu salinan mutated tiasa override nu salinan recessive sarta ngabalukarkeun bentuk kirang parna boh panyakit atawa kasakit pinuh symptomatic.
gangguan gén tunggal nu relatif jarang. Diantara sababaraha gangguan dominan leuwih umum heterozygous:
- Kasakit Huntington urang mangrupa gangguan diwariskeun nu ngakibatkeun pupusna sél uteuk. Kasakit ieu dibalukarkeun ku mutasi dominan di boh salah sahiji atawa duanana alél of a gén disebut Huntingtin.
- Tipe-1 Neurofibromatosis mangrupa gangguan diwariskeun nu tumor jaringan saraf ngamekarkeun dina kulit, tulang tonggong, rorongkong, panon, jeung uteuk. Ngan hiji mutasi dominan anu diperlukeun pikeun memicu éfék ieu.
- Kulawargi hypercholesterolemia (FH) mangrupa gangguan diwariskeun dicirikeun ku kadar kolesterol tinggi, husus "bad" low-dénsitas lipoproteins (LDLs). Éta ku tebih paling umum tina gangguan ieu, mangaruhan sabudeureun salah sahiji unggal 500 jalma.
Hiji jalma kalawan gangguan gén tunggal ngabogaan 50/50 kasempetan ngaliwatan alél mutated ka anak anu bakal jadi pamawa a.
Lamun kadua kolotna boga mutasi recessive heterozygous, barudak maranéhanana baris boga salah-di-opat kasempetan ngembang karusuhan éta. resiko bakal sami keur unggal kalahiran.
Lamun kadua kolotna boga mutasi dominan heterozygous, barudak maranéhanana boga kasempetan 50 persén sia alél dominan (gejala parsial atanapi lengkep), kasempetan 25 persén meunang duanana alél dominan (gejala), sarta 25 persén meunang duanana alél recessive (euweuh gejala).
sanyawa Heterozygosity
heterozygosity sanyawa teh kaayaan dimana aya dua alél recessive béda dina locus sarua nu bareng, bisa ngabalukarkeun panyakit. Ieu aya, deui, gangguan jarang nu sering dikaitkeun jeung ras atawa etnis. Diantara aranjeunna:
- Kasakit dmna-Sachs nyaéta, karusuhan diwariskeun langka nu nyababkeun karuksakan sél saraf dina otak sarta tulang tukang. Éta gangguan kacida variable nu bisa ngabalukarkeun kasakit salila infancy, rumaja atawa engké dewasa. Bari dmna-Sachs disababkeun ku mutations genetik nu gén HEXA, éta teh papasangan husus tina alél anu pamustunganana nangtukeun nu ngawangun kasakit dicokot. Sababaraha kombinasi narjamahkeun kana kasakit budak leutik; batur narjamahkeun kana kasakit awal engké.
- Phenylketonuria (PKU) nyaéta gangguan genetik utamina mangaruhan barudak nu zat katelah fénilalanin accumulates dina uteuk, ngabalukarkeun seizures, gangguan mental, sarta cacad intelektual. Aya diversity vast mutations genetik pakait sareng PKU, anu pairings sahiji nu bisa ngakibatkeun bentuk milder sarta leuwih parna ti kasakit.
panyakit séjénna nu heterozygotes sanyawa bisa maénkeun bagéan hiji anu fibrosis hampru, anémia sél arit, sarta Hémokromatosis (beusi kaleuleuwihan dina getih).
Kauntungan Heterozygote
Bari salinan tunggal hiji alél panyakit biasana henteu hasil dina gering, aya kasus dimana geus bisa méré panangtayungan ngalawan panyakit séjénna. Ieu fenomena disebut kaunggulan saperti heterozygote.
Dina sababaraha kasus, hiji alél tunggal bisa ngarobah fungsi fisiologis hiji individu dina cara kitu sakumaha nyieun jalma anu tahan ka inféksi tangtu. Diantara conto:
- Anémia sél arit mangrupa gangguan genetik disababkeun ku dua alél recessive. Gaduhan duanana alél ngabalukarkeun malformation na timer karuksakan gancang sél getih beureum. Gaduhan ngan hiji alél bisa ngabalukarkeun kaayaan kirang parna disebut tret sél arit nu ukur sababaraha sél mangrupakeun malformed. Ieu parobahan milder anu cukup nyadiakeun hiji pertahanan alam ngalawan malaria ku killing kaluar sél getih kainféksi gancang ti parasit nu bisa baranahan.
- Hampru fibrosis (cf) nyaéta gangguan genetik recessive nu bisa ngabalukarkeun impairment parna tina bayah sarta saluran pencernaan. Dina jalma kalawan alél homozygous, cf ngabalukarkeun kandel, meta caket Mukus dina bayah sarta saluran cerna. Dina jalma kalawan alél heterozygous, efek nu sami, albeit ngurangan, bisa nurunkeun kerentanan hiji jalma mun kolera sarta muriang typhoid . Ku cara ningkatkeun produksi mukus, hiji jalma anu kirang pervious kana pangaruh ngaruksak diare tepa.
Efek nu sami bisa ngajelaskeun naha jalma kalawan alél heterozygous for tangtu gangguan otoimun kaciri boga résiko handap engké-tahap hépatitis C gejala.
> Sumber:
> Al-Chalabi, A. na Almasy, L. (2009) Géologi of Kasakit Asasi Manusa Complex: A Manual Laboratorium (1st Edition Lab). New York, New York: Tiis Spring Harbour Laboratorium Pencét. ISBN-13: 978-0879698836.
> Genetik Alliance. (2010) Géologi Pamahaman: A Kacamatan Columbia Guide pikeun Pasén na Profesional Kaséhatan. "Appendix G:. Gene Gangguan Single" Washington DC: Kacamatan Columbia Departemen Kaséhatan. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. na Ludman, M. (2008) The Encyclopedia of kalainan genetik na defects Kalahiran (3 Edition). New York, New York: Perpustakaan Kaséhatan na Living. ISBN-13: 978-0816063963.