karusuhan genetik langka ngabalukarkeun defects fisik jeung méntal
sindrom Wolf-Hirschhorn mangrupa gangguan genetik nu bisa ngakibatkeun defects kalahiran jeung masalah developmental. Ieu ngakibatkeun ciri has raray, stature pondok, retardation mental, sarta Abnormalitas tina sababaraha sistim organ. Ieu mangrupakeun kaayaan barang nu jarang sarta diperkirakeun kajadian dina salah sahiji di unggal 50.000 kalahiran.
Wolf-Hirschhorn hasil sindrom ti kasalahan husus dina bagian tina gén katelah kromosom 4p.
Dina kalolobaan kasus, ieu teu mangrupa gangguan genetik diwariskeun tapi rada a mutasi nu lumangsung spontaneously. Malah dina 87 persén urang ganggu ku sindrom Wolf-Hirschhorn, euweuh jujutan kulawarga karusuhan éta.
Bari sindrom Wolf-Hirschhorn bisa lumangsung dina jalma tina naon ras atawa suku, dua kali loba bikang anu kapangaruhan salaku lalaki.
Gejala Wolf-Hirschhorn Sindrom
sindrom Wolf-Hirschhorn ngabalukarkeun malformations di paling bagian awak kusabab kasalahan genetik lumangsung salila ngembangkeun boh.
Salah sahiji gejala langkung ciri anu naon didadarkeun salaku "soldadu Yunani helm" fitur raray. Ieu sacara koléktif ngawengku hiji dahi nonjol, lega-diatur panon, sarta irung lega-beaked. gejala séjén mungkin kaasup:
- retardation méntal profound
- sirah leutik
- palate Cleft
- stature pisan pondok
- Malformation tina leungeun, suku, dada, jeung tulang tonggong
- nada otot lemah sareng ngembangkeun otot goréng
- Creases peuntas palem disebut "creases simian"
- Underdevelopment atanapi malformation tina rarangan jeung saluran kemih
- Seizures (kajadian dina sabudeureun 50 persén individu kapangaruhan)
- Defects haté serius, utamana atrium cacad septal (ilahar disebut salaku "liang dina jantung"), ventricular cacad septal (a malformation sahiji sambungan antara kamar handap jantung), sarta p ulmonic stenosis (hiji halangan aliran tina haté ka arteri pulmonal)
Diagnosis Wolf-Hirschhorn Sindrom
sindrom Wolf-Hirschhorn bisa jadi didiagnosis dumasar ultrasound bari orok masih dina kandungan atawa ku penampilan sanggeus pangiriman. Fitur raray has anu ilaharna éta clue munggaran nu anak boga karusuhan éta. nguji genetik bisa mastikeun diagnosis nu.
Mun Wolf-Hirschhorn ieu disangka nalika kakandungan, nguji genetik ogé bisa dipigawé ogé salaku test leuwih canggih disebut fluoresensi di situ hibridisasi (lauk) nu ngabogaan akurasi 95 persén di confirming karusuhan éta.
tés tambahan, kayaning sinar-X pikeun nalungtik tulang jeung malformations internal, ultrasonography renal nalungtik ginjal, sarta résonansi magnetik Imaging (MRI) tina uteuk bisa mantuan nangtukeun rentang gejala orok bisa nyanghareupan.
Perlakuan Wolf-Hirschhorn Sindrom
Kusabab euweuh perlakuan aya pikeun ubar anu cacad kalahiran sakali eta geus kajadian, pengobatan sindrom Wolf-Hirschhorn museurkeun kana alamat rupa gejala. Ieu bisa ngawengku pangobatan pikeun ngubaran seizures, terapi fisik sarta Mikrobiologi ngajaga otot jeung mobilitas gabungan, sarta bedah ka ngalereskeun Abnormalitas organ.
Bari teu aya deui jalan jang ngaleutikan tantangan hiji kulawarga bisa nyanghareupan nalika confronted kalawan sindrom Wolf-Hirschhorn, éta ogé penting pikeun inget yen aya tangtu set pikeun karusuhan éta.
Sababaraha barudak dilahirkeun kalayan Wolf-Hirschhorn mungkin gaduh sababaraha, upami wae, masalah organ utama sarta hirup ogé kana dewasa. The severity of impairment méntal ogé bisa rupa-rupa nyata. Salaku misalna, anu harepan hirup rata pikeun anak kalayan Wolf-Hirschhorn téh kanyahoan saukur kusabab severity jeung gejala gangguan anu jadi variatif.
Pikeun leuwih hadé Cope jeung tantangan raising anak jeung sindrom Wolf-Hirschhorn, éta penting pikeun ngahontal kaluar ka grup advokasi anu bisa nyadiakeun referrals profésional, informasi sabar-dipuseurkeun, jeung rojongan emosi nu peryogi. Ieu kaasup grup teureuh kromosom karusuhan Boca Raton, Florida sarta Grup Rojongan 4P di Sunbury, Ohio.
> Sumber:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Kidul, S .; sarta Wright, T. (2015) "Sindrom Wolf-Hirschhorn". GeneReviews. Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: University of Washington, Seattle.