Gejala, diagnosis, sarta perlakuan
Sindrom Jarcho-Levin mangrupakeun cacad kalahiran genetik nu ngabalukarkeun tulang malformed di tulang tonggong (vertebra) jeung tulang rusuk. Budak dilahirkeun ku sindrom Jarcho-Levin gaduh necks pondok, gerakan beuheung kawates, a stature pondok tur kasusah engapan, alatan leutik, chests malformed nu boga penampilan yuyu-kawas has.
sindrom Jarcho-Levin asalna di 2 bentuk nu diwariskeun salaku Tret genetik recessive sarta disebut:
- Spondylocostal Dysostosis tipe 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis tipe 2 (SCDO2) (formulir ieu milder ti SCDO1, saprak teu sakabéh vertebrae nu kapangaruhan)
Aya grup sejen tina gangguan sarupa disebut dysostoses spondylocostal (teu jadi parna saperti sindrom Jarcho-Levin) nu oge dicirikeun ku malformed tulang tonggong jeung tulang iga tulang.
sindrom Jarcho-Levin pisan langka tur mangaruhan duanana jalu jeung bikang. Ieu henteu dipikawanoh persis sabaraha sering eta lumangsung tapi aya sigana janten incidence luhur di rahayat tukang Spanyol.
gejala
Salian sababaraha gejala disebutkeun dina bubuka, gejala sejenna sindrom Jarcho-Levin bisa ngawengku:
- tulang Malformed tina vertebrae (tulang tonggong), kayaning tulang datar
- Tulang tulang tonggong malformed ngakibatkeun tulang tonggong keur kurva luar ( kyphosis ), jero (lordosis), atawa ka gigir ( scoliosis )
- Tulang tulang tonggong malformed sarta ngagambarkeun kurva abnormal nyieun watak teu jeung anggahotana nu leutik tur ngabalukarkeun pikeun stature pondok nu ampir dwarf-kawas
- Sababaraha tulang rusuk nu datar babarengan jeung batur nu malformed, mere dada penampilan yuyu-kawas
- beuheung anu pendék sarta boga rentang kawates gerak
- fitur raray has sarta deficit kognitif hampang kadang bisa lumangsung
- defects kalahiran ogé bisa mangaruhan sistem sentral saraf, nu rarangan, jeung sistem reproduksi, atawa jantung
- Hiji rohangan dada malformed nu teuing leutik pikeun bayah orok urang (utamana salaku bayah tumuwuh) bisa ngabalukarkeun terusan sarta inféksi parna tina bayah (pneumonia).
- Webbed (syndactyly), elongated tur permanén ngagulung (camptodactyly) ramo nu umum
- A dahi lega, sasak nasal lega, nostrils nu tip hareup, eyelids upwardly slanted, sarta hiji posterior tangkorak enlarged
- Hiji halangan tina kandung kemih anu mungkin aya kalana ngabalukarkeun burih ngabareuhan na pelvis dina orok
- testicles Undescended, aurat éksternal bolos, a rahim ganda, ditutup atanapi anal bolos na kandung kemih bukaan, atawa arteri umbilik tunggal anu gejala séjén nu bisa jadi bukti
carana nangtukeun rupa panyakitna
sindrom Jarcho-Levin biasana didiagnosis dina orok bayi dumasar pintonan anak jeung Abnormalitas ayana di tulang tonggong, balik, sarta dada. Kadang-kadang nu ujian ultrasound prenatal bisa nembongkeun tulang malformed. Sanajan eta dipikanyaho yén sindrom Jarcho-Levin ieu pakait sareng mutasi dina gén DLL3, euweuh test genetik husus disadiakeun pikeun diagnosis.
anggapanana
Budak dilahirkeun ku sindrom Jarcho-Levin gaduh eungap alatan leutik, chests malformed, sarta ku kituna aya rawan inféksi engapan terusan ( pneumonia ).
Salaku orok tumuwuh, dada teuing leutik pikeun nampung bayah tumuwuh, sarta hese pikeun anak anu salamet saluareun umur 2 taun. Perlakuan biasana diwangun ku perawatan médis intensif, kaasup pengobatan inféksi engapan sarta bedah tulang.
sumber:
Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka. Jarcho Levin Sindrom.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Dysostosis Spondylocostal: A kasakit genetik langka". Blk Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Tulang tonggong jeung tulang iga Abnormalitas na stature di dysostosis spondylocostal". Tulang tonggong 31 (2006): E192-197.