Kumaha anjeun tiasa manggihan lamun boga mutations genetik nu bisa ngakibatkeun fibrosis hampru (cf) dina anak anjeun? Naha teu bisa urang salawasna nyaho lamun batur boga mutasi nu bisa ngakibatkeun fibrosis hampru? Jeung naha ieu nguji jadi mahal?
Ihtisar
Éta penting pikeun netelakeun kahayang nguji genetik pikeun fibrosis hampru hartina ngarti patarosan ieu. Urang kudu tés anu bisa nangtukeun jenis panyakitna fibrosis hampru di barudak, malah dina kalahiran , saméméh gejala naon anu hadir.
Uji coba keur kaayaan pamawa kitu, béda.
nguji genetik pikeun mutations fibrosis hampru ngalibatkeun nguji hiji jalma anu henteu boga, sarta moal ngamekarkeun, anu mutations gén nu anjeunna atanapi manehna bisa lulus asup pikeun turunan, anu dina gilirannana bisa ngakibatkeun fibrosis hampru.
Hal ieu diperkirakeun yén di Amérika Serikat, leuwih ti 30.000 urang gaduh fibrosis hampru jeung leuwih ti 10 juta urang mawa fibrosis tret hampru . A pamawa teu boga panyakit atawa naon baé ngeunaan gejala tapi sanggup ngalirkeun cf on keur anak.
genetika 101
Gén anu blueprint genetik urang na aya di muatan tina mawa informasi pikeun sagalana ti warna panon kana desain énzim nu nyerna dahareun dina saluran pencernaan urang. DNA urang diwangun ku 46 kromosom, 23 anu datangna ti ibu urang jeung 23 ti founding urang.
A gén mangrupakeun bagian nu béda tina kromosom a. gén kami, kahareupna anu diwangun ku kombinasi opat asam amino nu meta salaku "hurup" nu, nalika digabungkeun, ngejah kaluar "kecap". A mutasi nujul kana karuksakan jeung gén nu Urutan normal tina hurup ieu dicampur up.
Aya tiasa hurup nu leungit, hurup nu ditambahkeun, atawa maranéhna bisa disusun dina rupa-rupa cara.
Simplistically, anjeun bisa mikir nu mutasi salaku kecap dina surat. Lamun surat geus leungit atawa disusun, hiji kecap béda anu dieja kaluar. Dina jero awak, DNA urang geus "ditarjamahkeun" dina formasi protéin.
Lamun hasil mutasi dina produksi hiji protéin abnormal, panyakit saperti fibrosis hampru bisa hasil.
Genetika & hampru Fibrosis
nguji genetik pikeun fibrosis hampru dipigawé pikeun nangtukeun lamun hiji jalma boga, atawa mangrupakeun pamawa, fibrosis hampru. test biasana dipigawé dina sampel getih, tapi kadang bisa dilakukeun dina sél DNA-ngandung lianna kayaning a swab ti jero macana. Sampel ieu nalungtik pikeun panel husus tina mutations tina hampru fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gén .
Sarerea boga dua salinan nu gén CFTR dina unggal salah sahiji sel maranéhanana. Lamun salah sahiji salinan, ogé katelah hiji alél geus kapanggih nepi ka boga mutasi nu baé téh pamawa a. Mun duanana salinan gén nu aya mutated baé boga kasakit fibrosis hampru.
Pikeun anak ngamekarkeun fibrosis hampru, aranjeunna kedah inherit dua gén nu mutated, saurang ti ibu anu bisa jeung saurang ti ramana maranéhanana. Mun mung indung atawa bapa boga gén mutated, anak nu bakal jadi pamawa ti tret cf, tapi moal ngamekarkeun fibrosis hampru.
Mutations dina gén teu biasana tina ngan hiji tipe. Rada, aya loba cara nu gén bisa jadi abnormal. Aya leuwih ti 1.500 mutations CFTR béda dipikawanoh ngabalukarkeun cf, sarta mutations anyar ayeuna keur kapanggih salaku hasil panalungtikan dina gén terus.
Taya test cék pikeun sakabéh nu mungkin mutations cf-ngabalukarkeun, tapi sababaraha tés anu sadia anu dipariksa pikeun mutations CFTR paling umum. Biaya nguji genetik Bulan ti sababaraha ratus kana sababaraha rébu pérak, jeung bisa atawa bisa jadi teu jadi katutupan ku asuransi.
Tés genetik pikeun hampru Fibrosis
test genetik nu dasar pikeun fibrosis hampru sok disebut salaku ACMG / ACOG mutasi Panel atawa panel 23 mutasi, Sigana keur mutations CFTR ilahar kajadian. test Ieu ngeunaan 90 persén éféktif dina detecting mutations cf dina populasi Kaukasia, tapi ngan kira-kira 70 persén éféktif dina Afrika Amerika jeung 60 persén éféktif dina populasi Hispanik.
test nyaeta lega sadia di Labs lokal jeung régional, tapi mutations husus dites keur baris robah luyu protokol lab. Sababaraha Labs pariksa keur leuwih mutations, tapi uji dasar kedah sahenteuna ngawengku 23 mutations dianjurkeun ku Amérika College of Médis Géologi (ACMG) jeung Amérika College of Obstetricians na Gynecologists (ACOG). Hasil anu biasana aya dina sababaraha poé tapi butuh deui lamun specimen kudu dikirim ka lab gedé pikeun nguji.
Sababaraha pausahaan geus dimekarkeun tés nu bisa nangtukeun mutations kirang umum salian jalma di ACMG / ACOG dianjurkeun panel. tés ieu tiasa utamana mantuan detecting mutations fibrosis hampru langka lamun dipigawé saperti turutan-up tés lamun panel dasar dihasilkeun hasil normal.
Sababaraha urang milih boga nguji ieu leuwih teleb keur tés awal maranéhna, utamana lamun aranjeunna gampang boga mutasi CFTR kirang umum. The tés canggih anu kacida husus sarta kudu dikirim ka Labs nu nawiskeun aranjeunna. tés ieu bisa ngarugikeun beuki nyandak deui pikeun nampa hasil ti panel nguji dasar dilakukeun dina lab lokal.
Mun anjeun tempo nguji pamawa pikeun fibrosis hampru, éta penting pisan ngobrol jeung hiji pembimbing genetik. Gemblengna, nguji geus kapanggih nepi ka boga dampak positif ku sababaraha cara, mimitian ti sahingga kolotna janten agrésif jeung nguji prenatal ambéh anak maranéhanana bisa diolah dimimitian dina kalahiran pikeun nyadiakeun marojéngja ka jalma anu manggihan aranjeunna henteu operator tina tret teh.
Pikeun maranéhanana anu henteu hamil dina waktu nguji, acan manggihan aranjeunna operator, aya loba pilihan etika na pribadi wrenching haté-mana bakal merlukeun tinimbangan ati tur loba rojongan.
sumber:
Brennan, M., sarta I. Schrijver. Hampru Fibrosis: A Review of Iie Phenotypes, Mangpaat molekular diagnostik ngadeukeutan, Karakteristik genetik, kamajuan, tur Dilemmas. The Journal of Diagnostics molekular. 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Panyorot nu Dampak tina Cascade Carrier Tés dina Kulawarga hampru Fibrosis. Journal of hampru Fibrosis. 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Sakabeh-Gene CFTR Sequencing gabungan sareng Digital RT-PCR ngaronjatkeun genetik diagnosis hampru Fibrosis. Journal of Asasi Manusa Géologi. 2016. 61 (12): 977-984.