Kumaha sangkan rasa kasakit médis kompléks ieu
Dina taun 1981, muatan istilah dijieun pikeun ngajelaskeun klaster of defects kalahiran nu kungsi dipikawanoh di barudak. Muatan nangtung pikeun:
- Coloboma (panon)
- defects jantung tipe wae
- Atresia (choanal)
- Retardation (tumuwuhna jeung / atawa ngembangkeun)
- anomali séks
- ceuli anomali
Ieu Dianjurkeun yén diagnosis sindrom anu jadi dumasar kana ayana opat sahiji fitur fisik.
Saprak harita, médis geus dipikawanoh éta harti ieu sareng aturan pikeun diagnosis teu tumut kana akun loba ciri fisik séjénna sindrom muatan, atawa kanyataan yén sababaraha barudak kalawan sindrom anu henteu minuhan kriteria keur diagnosis.
Genetika ti Sindrom muatan
A gén pakait sareng sindrom muatan geus pasti dina kromosom 8 sarta ngalibatkeun mutations ti gén CHD7 (gén CHD7 téh hijina gén ayeuna dirasakeun bisa aub jeung sindrom anu.) Sanajan eta ayeuna nu terkenal sindrom muatan téh sindrom médis kompléks disababkeun ku cacad genetik, ngaran geus teu robah. Padahal mutations gén CHD7 anu diwariskeun dina dominan autosomal fashion, nu ilahar datangna ngeunaan ti mutasi anyar jeung orok téh biasana hijina anak di kulawarga jeung sindrom anu.
Incidence of Sindrom muatan
sindrom muatan lumangsung dina kira 1 dina 8.500 nepi ka 10.000 kalahiran di sakuliah dunya.
Gejala Sindrom muatan
Atribut fisik anak jeung Bulan sindrom muatan tina deukeut normal keur parna. Tiap anak dilahirkeun ku sindrom anu bisa manggihan masalah fisik béda jeung sababaraha fitur paling umum atawa defects kalahiran nyaéta:
C- Coloboma tina Panon:
- panyakit enteng ieu mangaruhan kira 80 nepi ka 90 persén urang didiagnosis kalawan sindrom muatan
- A coloboma diwangun ku hiji Fissure (retakan) biasana di bagian tukang panon
- Salah sahiji atawa duanana panon ogé bisa jadi leutik teuing (microphthalmos) atanapi leungit (anophthalmos)
C ogé bisa ngarujuk ka saraf Abnormalitas kranial:
- 90 ka 100 persén urang jeung sindrom muatan boga panurunan atawa rugi lengkep rasa maranéhanana bau (anosmia)
- 70 nepi ka 80 persén urang boga kasusah Heureuy.
- Paralisis raray ( palsy ) dina salah sahiji atawa dua sisi lumangsung dina 50 nepi ka 90 persén urang jeung sindrom anu
H- Heart cacad:
- 75 persén individu anu kapangaruhan ku tipena béda defects haté
- Paling sering cacad haté nyaéta liang dina jantung ( atrium cacad septal )
A- Atresia tina Choanae:
- Hiji atresia nujul kana henteuna narrowing of a petikan di awak. Dina urang jeung sindrom muatan, deui tina sinuses nasal on salah sahiji atawa dua sisi keur narrowed (stenosis) atanapi henteu connect with deui tina tikoro (atresia)
- atresia Ieu hadir dina 35 nepi ka 65 persén individu kalawan sindrom muatan
R- Retardation (Mental na Tumuwuh)
- 70 persén individu kapangaruhan ku muatan geus turun IQs nu mungkin dibasajankeun ampir normal pikeun retardation méntal parna
- 80 persén individu anu kapangaruhan ku retardation kamekaran, tur retardation tumuwuhna ieu biasana kauninga dina genep bulan mimiti hirup lamun orok gagal tumuwuh normal
- Pertumbuhan retardation téh alatan tumuwuhna deficiencies hormon jeung / atawa nyoco kasusah (pertumbuhan anak urang nuju nyekel up sanggeus infancy)
G- séks Underdevelopment:
- rarangan Underdeveloped mangrupakeun tanda telltale of sindrom muatan lalaki, tapi teu jadi loba di bikang
- 80 ka 90 persen lalaki anu kapangaruhan ku underdevelopment séks, tapi ngan 15 nepi ka 25 persén tina bikang kalawan sindrom anu kapangaruhan
E- Abnormalitas Ceuli:
- Abnormalitas ceuli mangaruhan 95 ka 100 persen individu gaduh deformities tina ceuli luar nu tiasa visualized
- 60 ka 90 persén urang ogé ngalaman masalah dina ceuli batin, kayaning abnormal terusan semicircular atanapi defects saraf nu bisa ngahasilkeun deafness
Aya loba masalah fisik sejen anak jeung sindrom muatan mungkin gaduh salian gejala ieu leuwih umum nu didaptarkeun di luhur. Ieu teu kawas VATER Sindrom , nu malah robah akronim -na pikeun ngawengku defects kalahiran salajengna.
Kumaha Child a Dupi didiagnosis jeung Sindrom muatan
Diagnosis sindrom muatan dumasar kana klaster gejala fisik sarta atribut ditampilkeun ku tiap anak. Tilu gejala paling nétélakeun anu 3 C urang: Coloboma, Choanal atresia, sarta kanal semicircular abnormal dina Ceuli.
Aya gejala utama lianna, kayaning penampilan abnormal nu nguping, anu umum di penderita sindrom muatan tapi kirang umum dina kondisi lianna. Sababaraha gejala, kayaning cacad haté, bisa ogé lumangsung dina syndromes atawa kaayaan sejen, sahingga bisa jadi kirang mantuan confirming diagnosis a.
Orok disangka ngabogaan sindrom muatan kudu dievaluasi ku ahli genetika médis anu geus wawuh jeung sindrom anu. Nguji genetik bisa dilakukeun, tapi éta mahal jeung ngan dipigawé ku laboratorium tangtu.
Kumaha Sindrom muatan dirawat
Budak dilahirkeun ku sindrom muatan boga loba masalah médis sarta fisik, sababaraha diantarana, kayaning cacad haté, bisa jadi hirup-ngancam. Sajumlah tipena béda perlakuan médis jeung / atawa bedah bisa jadi diperlukeun pikeun ngubaran cacad saperti.
Fisik, Mikrobiologi, sarta terapi ucapan bisa nulungan anak ngahontal / poténsi dirina developmental Na. Paling barudak kalawan sindrom muatan bakal butuh pangajaran husus alatan Nepi developmental jeung komunikasi disababkeun ku dédéngéan jeung leungitna visi.
Kualitas Kahirupan keur Jalma kalawan Sindrom muatan
Kusabab gejala naon salah jalma kalawan sindrom muatan bisa rupa-rupa tremendously, éta teuas ngobrol ngeunaan naon hirup téh kawas keur maranéhna "has" jalma kalawan sindrom anu. Hiji studi melong leuwih 50 jalma hirup ku kasakit anu aya antara umur 13 sarta 39. Gemblengna, tingkat intelek rata diantara urang ieu éta dina tingkat akademis 4 kelas. Isu paling sering Nyanghareupan kaasup isu tulang kaséhatan, apnea sare , detachments retinal , kahariwang, sarta agresi. Hanjakal, isu indrawi bisa ngaganggu hubungan jeung babaturan di luar kulawarga, tapi terapi, naha biantara, fisik, atawa Mikrobiologi tiasa pohara mantuan. Ieu mantuan pikeun kulawarga sarta babaturan, hususna janten sadar ieu isu indrawi, sakumaha masalah dédéngéan geus salah kaprah saperti retardation logam pikeun abad.
sumber:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Kualitas Kahirupan di rumaja sarta Dewasa kalawan Sindrom muatan. Amérika Journal of Médis Géologi. Bagian A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., sarta K. Blake. Sindrom muatan. Pediatrics di Review. 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Pangaruh Dédéngéan Loss na abilities kognitif on Development Basa di Sindrom muatan. Amérika Journal of Médis Géologi. Bagian A. 2016. 170 (8): 2022-30.
Perpustakaan Nasional AS Kedokteran. Genetika Imah Rujukan. Sindrom muatan. Diropéa 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics