Variasi pamahaman dina alél
Lamun geus maca ngeunaan hiji kaayaan genetik, anjeun bisa geus datang di sakuliah istilah "homozygous" atawa "heterozygous"? Tapi ngan naon istilah ieu hartosna? Sarta naon anu hasil praktis pikeun mahluk "homozygous" atawa "heterozygous" pikeun gén husus?
Naon Dupi hiji Gene ?
Sateuacan watesan homozygous na heterozygous, urang kudu mimiti mikir ngeunaan gén. Unggal sél anjeun ngandung manjang pisan lila DNA (Deoxyribonucleic acid).
Ieu bahan heritable nu meunang tina tiap kolot anjeun.
DNA diwangun ku runtuyan komponén individu disebut nukléotida. Aya opat tipena béda nukléotida dina DNA: adénin (A), guanin (G), sitosin (C), sarta thymine (T). Jero sél, DNA biasana kapanggih dibuntel nepi kana kromosom (kapanggih dina 23 pasang béda).
Gén anu bagéan pisan husus DNA ku Tujuan béda. bagéan ieu téh dipaké ku mesin lianna jero sél nyieun protéin husus. Protéin blok wangunan dipaké dina loba kalungguhan kritis di jero awak, kaasup rojongan struktural, signalling sél, facilitation réaksi kimia, sarta angkutan. sél ngajadikeun protéin (kaluar tina blok wangunan na, asam amino) ku maca runtuyan nukléotida kapanggih dina DNA nu. sél ngagunakeun nurun tina sistem panarjamahan Vérsi ngagunakeun informasi dina DNA ka ngawangun protéin husus kalawan struktur jeung pungsi husus.
gén husus dina awak minuhan kalungguhan béda. Contona, hémoglobin téh molekul kompléks protéin anu hade mawa oksigén dina getih. Sababaraha gén béda (kapanggih dina DNA nu) anu dipaké ku sél sangkan wangun protéinna husus diperlukeun keur kaperluan ieu.
Anjeun inherit DNA ti kolotna Anjeun.
Sacara lega diomongkeun, satengah tina DNA anjeun asalna tina indung anjeun, sarta séjén satengah ti ramana Anjeun. Kanggo sabagéan ageung gén, anjeun inherit hiji salinan ti indung anjeun sarta hiji ti ramana Anjeun. (Sanajan kitu, aya iwal ngalibetkeun hiji pasangan husus kromosom disebut kromosom kelamin. Kusabab jalan kromosom kelamin dianggo, lalaki wungkul inherit salinan tunggal gén tangtu.)
Variasi dina gén
Sandi genetik manusa anu rada sarupa: Muhun leuwih 99 persén nukléotida nu bagian tina gén anu sami di sakuliah sakumna manusa. Sanajan kitu, aya sababaraha variasi dina sekuen nukléotida dina gén husus. Contona, hiji variasi gén bisa dimimitian ku urutan A T TGCT, sarta variasi séjén bisa dimimitian A C TGCT gantina. variasi ieu béda ti gén disebut alél.
Kadangkala variasi ieu ulah ngadamel bédana dina protéin tungtung, tapi kadang maranehna ngalakukeun. Éta bisa ngabalukarkeun bédana leutik dina protein anu ngajadikeun eta dianggo rada béda.
Hiji jalma anu bisa disebutkeun homozygous pikeun gén lamun éta hasil boga dua salinan idéntik ti gén nu. Dina conto urang, ieu bakal jadi dua salinan versi tina gén dimimitian "A T TGCT" atanapi dua salinan versi nu dimimitian "A C TGCT". Heterozygous ngan hartina jalma anu boga dua versi béda ti gén nu (salah diwariskeun ti hiji indung, jeung lianna ti indungna lianna).
Dina conto urang, heterozygote a bakal mibanda hiji versi ti gén dimimitian "A C TGCT" na oge versi sejen nu gén dimimitian "A T TGCT".
kasakit mutations
Loba mutations ieu teu deal badag, sarta ngan nyumbang kana variasi manusa normal. Sanajan kitu, mutations husus sejenna bisa ngakibatkeun kasakit manusa. Maksudna mindeng naon jalma anu ngawangkong ngeunaan nalika maranéhna nyebut "homozygous" jeung "heterozygous": hiji tipe husus tina mutasi nu bisa ngabalukarkeun kasakit.
Hiji conto anu anémia sél arit . Dina anémia sél arit, aya mutasi dina nukléotida tunggal nu nyababkeun parobahan dina nukléotida gén (disebut β-globin gén).
Hal ieu ngabalukarkeun hiji robah penting dina konfigurasi tina hémoglobin. Kusabab ieu, sél getih beureum mawa hémoglobin ngawitan ngarecah prematurely. Ieu bisa ngakibatkeun masalah kawas anémia jeung shortness tina napas.
Umumna disebutkeun, aya tilu kemungkinan béda:
- Batur anu homozygous keur gén β-globin normal (boga dua salinan normal)
- Batur anu heterozygous (boga salah normal na hiji salinan abnormal)
- Batur anu homozygous keur gén β-globin abnormal (boga dua salinan abnormal)
Jalma anu heterozygous keur gén sél arit gaduh hiji salinan unaffected of gén nu (ti salah sahiji kolot) jeung hiji salinan dimaksud tina gén nu (ti indungna lianna). jalma ieu teu meunang gejala anémia sél arit. Najan kitu, urang anu homozygous keur gén β-globin abnormal ulah meunang gejala anémia sél arit.
Ulah Heterozygotes Pernah Cokot Kasakit genetik?
Sumuhun, tapi teu salawasna. Ieu gumantung kana jenis panyakit. Dina sababaraha rupa kasakit genetik , hiji individu heterozygous ampir tangtu meunang kasakit.
Dina kasakit nu disababkeun ku naon disebut gén dominan, hiji jalma perlu ngan hiji salinan goréng hiji gén boga masalah. Hiji conto teh karusuhan neurological kasakit Huntington urang . Hiji jalma kalawan ngan hiji gén nu dimaksud (warisan ti boh indungna) bakal tetep ampir pasti meunang panyakit saperti heterozygote a. (A homozygote anu narima dua salinan abnormal sahiji panyakit ti kadua kolotna bakal ogé dipangaruhan, tapi ieu téh kirang umum pikeun gén panyakit dominan.)
Sanajan kitu, kasakit recessive, kawas anémia sél arit, heterozygotes teu meunang kasakit. (Sanajan, sakapeung maranéhna bisa mibanda parobahan halus séjén, gumantung kana kasakit.)
Naon Ngeunaan kromosom Sex?
kromosom kelamin anu kromosom X jeung Y eta maénkeun peran dina diferensiasi génder. Awéwé inherit dua kromosom X, saurang ti unggal indungna. Ku kituna hiji bikangna bisa dianggap homozygous atanapi heterozygous ngeunaan hiji tret husus dina kromosom X.
Lalaki anu saeutik leuwih ngabingungkeun. Aranjeunna inherit dua kromosom kelamin béda: X jeung Y. Kusabab dua kromosom ieu béda, anu istilah "homozygous" jeung "heterozygous" ulah dilarapkeun ka dua kromosom ieu dina lalaki. Anjeun bisa geus uninga kasakit kelamin-numbu, kawas Duchenne dystrophy muscular . Ieu nembongkeun pola warisan béda ti kasakit recessive atawa dominan baku diwariskeun ngaliwatan kromosom séjén (disebut autosomes).
Kauntungan Heterozygote
Kanggo sababaraha gén panyakit, éta mungkin yen mahluk heterozygote a méré baé kaunggulan tangtu. Contona, mangka ngira yén keur heterozygote keur gén anémia sél arit bisa jadi rada pelindung pikeun malaria, dina ngabandingkeun for mun jalma nu teu boga hiji salinan abnormal.
warisan
Hayu urang nganggap dua versi gén: A sarta. Lamun dua jalma boga anak hiji, aya sababaraha kemungkinan:
- Kadua kolotna nu AA. Sakabéh barudak maranéhanana bakal AA ogé (homozygous pikeun AA).
- Kadua kolotna nu aa. Lajeng sakabéh barudak maranéhanana bakal aa ogé (homozygous keur aa).
- Hiji kolot téh Aa jeung indungna sejen nyaeta Aa. anak maranéhanana boga kasempetan 25 persén keur AA (homozygous), kasempetan 50 persen keur Aa (heterozygous), sarta kasempetan 25 persén keur aa (homozygous)
- Hiji kolot téh Aa jeung lianna nyaéta aa. anak maranéhanana boga kasempetan 50 persen keur Aa (heterozygous) jeung kasempetan 50 persen keur aa (homozygous).
- Hiji kolot téh Aa jeung lianna nyaeta AA. anak maranéhanana boga kasempetan 50 persen keur AA (homozygous) jeung kasempetan 50 persen keur Aa (heterozygous).
A Kecap Ti
Ulikan ngeunaan genetika anu kompléks. Mun hiji kaayaan genetik ngalir di kulawarga anjeun, ulah ragu konsultasi kaséhatan Anjeun profésional ngeunaan naon ieu hartina pikeun anjeun.
> Sumber:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biokimia. 6 th ed. New York, NY: WH Feedman na Company; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Kasakit arit sél: pamanggihan heubeul, konsép anyar, sarta jangji bakal datang. Journal of Penyelidik klinis. 2007; 117 (4): 850-858. Doi: 10,1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Géologi dina Kedokteran 7 th ed. Philadelphia, Pa: Sauders Elsevier; 2007.