Ngarti genetik Kangker, Tés genetik, jeung resiko
Naon kahayang téh kangker turunan? Kalawan Obrolan ngeunaan tés screening genetik na "gén kanker payudara," loba jalma geus dimimitian wondering lamun kanker ieu "ditulis dina béntang." Ku kituna, éta penting pikeun ngarti naon a predisposition genetik bener hartina, kitu ogé naon anjeun tiasa ngalakukeun pikeun nurunkeun resiko Anjeun lamun boga sajarah kulawarga kanker.
Naon Dupi Kangker genetik atanapi Predisposition genetik?
kanker turunan nujul kana kangker anu leuwih gampang lumangsung dina sababaraha urang ti batur dumasar blueprint genetik maranéhanana.
kanker turunan téh kangker nu geus ngembangkeun salaku hasil tina hiji mutasi gen atanapi Abnormalitas genetik lianna diliwatan turun ti indung ka anak. Inheriting a mutasi gen teu merta hartosna anjeun bakal ngamekarkeun kanker, tapi can tangtu ngaronjatkeun resiko (dibandingkeun batur anu teu diwariskeun hiji gén mutated). Kangker anu lumangsung dina urang ku ieu Abnormalitas genetik nu disebut "kangker turunan".
Kanker henteu diwariskeun, tinimbang, anjeun inherit hiji gén (atawa kombinasi gén atawa Abnormalitas genetik lianna kayaning translocations na ulang) anu tiasa predispose anjeun kanker, sarta yén predisposition tiasa pisan leutik atawa kacida gedéna, gumantung kana gén tinangtu sarta faktor résiko séjén atawa kombinasi gén.
Ngabogaan hiji mutasi gen diwariskeun anu bisa ngabalukarkeun kangker ngandung harti yén anjeun boga "predisposition genetik" kanggo kangker - maksudna, anjeun gaduh résiko luhur pikeun ngamekarkeun kanker ti populasi umum.
Mutations genetik na Kangker
Aya dua jenis mutations genetik nu bisa ngabalukarkeun kangker:
- mutations turunan
- mutations kaala
mutations genetik underlie ngembangkeun kanker, tapi teu kabeh kangker téh turunan, sabab paling kangker téh hasil mutations gén kaala (mutations anu lumangsung sanggeus kalahiran).
Leuwih lifetimes urang, gén urang ngumpulkeun mutations salaku hasil tina paparan carcinogens (zat anu ngakibatkeun kanker), tapi ogé alatan éta prosés métabolik normal sél:
- Unggal waktos sél meulah, éta kudu nyieun hiji salinan pasti sadaya DNA dina sél.
- DNA ieu bisa jadi ruksak (mutated) saukur jadi kacilakaan mangsa proses tina ngabagi.
- Mutations disababkeun mangsa proses ngabagi teh alesan nu kanker janten langkung umum nu heubeul urang meunang. Ieu oge alesan yén peradangan kronis, kayaning jenis anu lumangsung dina sungut jeung bayah jeung roko, bisa ngahasilkeun kanker.
- Kalolobaan waktu anu ngaruksak ieu DNA lumangsung, mangka boh repaired, atawa sél mana ngaliwatan prosés pati sél diprogram (apoptosis).
Alesan kami henteu kabeh meunang kanker sadaya waktu éta urang kudu métode pikeun repairing karuksakan dilawan nu lumangsung dina DNA urang. Sababaraha gén kami disebut gén pakakas panekannan tumor. Tumor gén pakakas panekannan kode pikeun protéin nu ngalereskeun DNA ruksak dina sél urang. Nalika gén pakakas panekannan tumor anu mutated, aranjeunna kode pikeun protéin nu teu dianggo sakumaha ogé dina ngalakonan ieu karya perbaikan, sarta sél ruksak diidinan hirup na kalikeun sarta ahirna jadi tumor (kanker).
Naon anu jadi sabab kangker janten genetik?
Unggal indungna pas hiji salinan gén maranéhna pikeun anak maranéhanana ambéh anak anu dilahirkeun ku dua salinan unggal gén dina awakna (saurang ti indung jeung hiji ti ramana). Kalolobaan jalma anu dilahirkeun dua salinan normal unggal gén, tapi keur batur kalawan mutasi diwariskeun dina hiji salinan hiji gén tumor pakakas panekannan (nu ilaharna ngajaga ngalawan kanker) hartina resiko keur kanker ngaronjat.
Dua tumor umum gén pakakas panekannan anu BRCA1 na BRCA2 gén. Ratusan tipena béda mutations di boh tina BRCA1 na BRCA2 gén geus pasti, sababaraha nu geus ditangtukeun janten ngabahayakeun jeung ningkatkeun résiko kangker mun gén mutated anu diliwatan dina ka turunan.
Kulawarga Sajarah Kangker: Dupi Anjeun di Risk?
Kadé dicatet yén aya sababaraha kangker anu leuwih dipikaresep ti batur boga komponén genetik. Aya ogé kangker anu ngajalankeun babarengan dina klaster. Contona, upami batur ngabogaan sajarah kulawarga kanker payudara mimiti-awal jeung baraya sejenna kalayan kanker pancreatic Anjeun bisa nyangka a mutasi gen BRCA2. Jalma jeung kanker titik boga résiko rada ningkat tina ngamekarkeun kanker payudara. Dina nangtukeun resiko, counselors genetik kasampak di sababaraha faktor:
- Jumlah baraya anu geus miboga kanker (duanana kangker husus sarta kanker sagala.)
- Jenis kanker (sakumaha nyatet saméméhna, sababaraha kangker téh leuwih gampang ngajalankeun di kulawarga ti batur.)
- Mangrupakeun kombinasi antara jenis kanker - Hayu urang mindeng teu sadar yen gabungan kangker bisa dianggap boga tumbu genetik gede malah ti dua anggota kulawarga ngabogaan kanker dina hiji loka. Contona, hiji mutasi gen BRCA2 mungkin geus a predisposition pikeun kanker payudara dina hiji dulur, kanker indung di sejen, kanker prostat di 3rd, sarta kanker pancreatic di 4 a. A kombinasi kayaning ieu bisa jadi leuwih perhatian ti nyungsi kanker payudara di genep atawa dalapan baraya. Naon ieu hartina geus boga dulur kedah nyandak hiji sajarah kulawarga ati pisan kanker dina kulawarga maranéhanana ngabahas kalawan médis maranéhanana.
- Kanker sarta génder - Hiji conto tina gender ngabogaan pangaruh dina resiko kanker kulawargi anu kanker payudara, dimana kanker payudara di lalaki téh leuwih gampang boga komponén genetik ti kanker payudara di awéwé.
- Jumlah baraya jeung panyakit oge penting. Tangtu bae, résiko anjeun tina ngamekarkeun kanker titik anu gede lamun indung anjeun, mamang, sarta adi kapaksa kasakit tinimbang ngabogaan ukur salah sahiji baraya ieu kalawan kasakit.
Compiling jujutan kulawarga lengkep Anjeun tiasa mantuan Anjeun gauge lamun anu genetik predisposed ka kanker. Sababaraha urang mungkin milih ngudag nguji genetik uninga lamun maranehna mawa gén mutated. Di minimum, sarta ayeuna eta urang boga sababaraha tés genetik sadia, dulur kudu nulis kaluar hiji sajarah teleb kanker dina kulawarga nambahan maranéhna pikeun marios kalayan dokter perawatan utamana dina waktu hiji fisik.
Konseling jeung Tés genetik
Kadé ngaliwat sangakan genetik lamun anjeun tempo nguji genetik. Hiji alesan anu jadi nu ngartos prosedur nguji jeung hasil na nu disiapkeun keur naon jawaban nu bisa jadi. Langkung importantly éta tren di résiko bisa dicatet pikeun nu aya henteu acan tés sadia, tapi dumasar kana sajarah nyalira eta bisa jadi Dianjurkeun yén Anjeun kudu tés screening tambahan dipigawé.
nguji genetik bisa disada sakumaha basajan salaku test getih gancang, tapi teu basajan éta. Salaku conto gancang, lamun boga anggota kulawarga anu ngalaman kanker payudara sarta mutasi hususna dina gén BRCA2, éta mutasi tinangtu bisa diuji pikeun. Upami teu kitu, panel pinuh ngan mun evaluate sadayana mutations dina gén BRCA2 nyalira bisa ngarugikeun sababaraha rébu pérak. Tempo ieu ngan hiji test genetik, anjeun tiasa ningali dimana ieu bade.
Dina jangka waktu na jeung proyék génom manusa nu réngsé, jenis ieu nguji kedah ningkatkeun, tapi elmu masih, ku sababaraha cara, dina infancy na.
Sababaraha titik mertimbangkeun na ngabahas sareng pembimbing genetik saméméh anjeun nguji genetik dipigawé diantarana:
- Rék do na kumaha anjeun bakal ngarasakeun lamun diajar anjeun kungsi predisposition genetik ka sababaraha tipe kangker?
- Kumaha akurat nyaéta hasil?
- Naon test teh bener ngabejaan anjeun?
- Naon keterbatasan test teh?
nguji genetik bisa ngabejaan Anjeun yen anjeun predisposed hiji mutasi gen tinangtu nu bisa predispose anjeun salah formulir tinangtu (atawa leuwih) tina kanker. Kanggo sabagéan ageung kangker, aya sieun anu nguji genetik bakal masihan jalma jaminan palsu ngeunaan kurangna resiko. Hayu urang nyandak katingal di sababaraha kangker.
Kangker payudara: Dupi Ieu genetik?
kanker payudara pasti ngalir di kulawarga salaku kasarna 10 persén kangker payudara dianggap "genetik".
Loba jalma anu teu wawuh jeung BRCA1 / mutations gén BRCA2 jeung kanker payudara. Nalika Angelina Jolie tadi mastectomy preventif dirina alatan salah sahiji mutations ieu, masyarakat janten museurkeun nguji pikeun gén ieu. Hanjakal, uji coba pikeun gén ieu teu jadi basajan sakumaha ngan nyokot "test getih" salaku aya loba cara nu BRCA1 na BRCA2 gén bisa mutated.
BRCA1 na BRCA2 aya gén tumor pakakas panekannan. gén ieu diwariskeun dina pola recessive autosomal, hartina duanana salinan kedah gén Anjeun bisa mutated guna ngamekarkeun kanker payudara. Mun anjeun tempo nguji, teu sono ka pikiran ieu on naha atawa henteu anjeun kudu nu boga test gén kanker payudara.
The genetik kanker sabenerna leuwih pajeulit batan ieu. Contona, aya tiasa mutations di oncogenes - gén anu kawas éta akselerator nyetir mobil. Kalawan mutations ieu, aya ukur bisa kudu janten mutasi dina hiji salinan tina gén (autosomal dominan.) Dina jelas, loba gén tumor pakakas panekannan anu diwariskeun salaku nyatet luhur. Sajaba ti éta, aya sababaraha faktor sejen tur mékanisme teuing pajeulit jeung alamat di dieu, tur paling kangker anu disababkeun ku gabungan sababaraha mutations (ku éntitas penting sababaraha) kaasup duanana oncogenes sarta gén tumor pakakas panekannan, kalawan paling mutations, deui, kajadian sanggeus kalahiran.
Kangker prostat
Kanker prostat ogé bisa ngajalankeun di kulawarga, sarta aya nembongan jadi hiji tumbu antara prostat sarta kanker payudara .
Upami Anjeun gaduh sajarah kulawarga kanker prostat, pastikeun ngobrol jeung dokter anjeun. Contona, nguji PSA tiasa nyimpen nyawa , tapi teu keur gering-informed. kanker prostat boga tumbu genetik tinggi, ti résiko diwariskeun ti kanker prostat diperkirakeun jadi saluhur 60 persén, najan ukur 5 nepi ka 10 persen keur mikir bisa patali jeung gén karentanan genetik. Mun bapana Anjeun atawa lanceukna geus miboga kanker prostat, résiko anjeun leuwih ti ganda anu sahiji batur tanpa jujutan kulawarga kasakit.
Predisposition mun Kangker titik
Aya sababaraha hal ngartos kalawan kanker titik - atanapi sababaraha "jenis" tina predisposition. Gemblengna sabudeureun 20 persen warga anu ngamekarkeun kanker titik boga sajarah kulawarga kasakit. A predisposition kangker titik bisa diliwatan dina dina sababaraha cara:
- Anjeun bisa boga sajarah kulawarga kanker titik.
- Anjeun bisa boga sindrom kanker titik turunan kayaning Lynch sindrom (turunan non-polyposis kanker colorectal (HNPCC)), kulawargi sindrom adenomatous polyposis, atawa sindrom polyposis ngora .
- Anjeun bisa mibanda hiji kasakit bowel radang anu ngalir di kulawarga anjeun, kayaning kasakit Crohn urang atanapi colitis ulcerative, anu dina gilirannana bisa ngangkat résiko anjeun ngembang kanker titik.
Kangker jeung Géologi séjén
Sababaraha predispositions turunan ka bentang kanker loba kangker sarta sababaraha kangker sajaba leuwih didadarkeun di luhur boga komponén genetik. Loba jalma teu sadar sababaraha resiko genetik, contona, anu 55 persén mangrupa jalma résiko melanoma téh alatan faktor genetik , atawa éta, awéwé anu ngaroko anu boga mutasi BRCA2 gaduh dua kali résiko ngembang kanker paru . Ieu ngan saukur stresses naha éta jadi penting pikeun ngobrol ka dokter anjeun sarta babagi hiji sajarah kulawarga ati.
Bisa mangrupa Test Gene Jieun Anjeun leungit asuransi anjeun?
The Federal asuransi Kaséhatan portability jeung Akuntabilitas Act (HIPAA) nyegah diskriminasi ngalawan jalma dumasar kana tés gén pikeun kanker jeung hal mun kamampuhan pikeun meunang asuransi kaséhatan. Kitu cenah, hal anu penting pikeun nganggap kamungkinan ramifications of nguji gén relatif ka aplikasi hareup pikeun asuransi hirup jeung kaayaan séjén mungkin nu Anjeun bisa jadi dipenta ngeunaan tés misalna.
Mangrupakeun genetik Predisposition mun Kangker Salawasna Bad?
Sugan anu cara bulit mawa up hiji titik penting jeung final. Tangtu bae, nu pernah hayang jadi predisposed kangker, atawa mawa gén nu patali jeung ngamekarkeun kanker. Tapi ngabogaan hiji kasadaran résiko genetik - sarta akting kana kasadaran yen - bisa ninggalkeun maneh dina tempat malah leuwih hade tinimbang lamun teu boga resiko. Kumaha?
Kasarna 10 persén kanker payudara dianggap genetik, hartina 90 persén teu. Loba awéwé ku sajarah kulawarga kanker payudara pisan ati ngeunaan screening tur gancang ningali dokter maranéhna lamun éta hasil boga lump a. Pikeun maranéhanana tanpa jujutan kulawarga, meureun aya kurangna kasadaran sarua atawa manehna bisa mikir yén meureun lump nu teu nanaon ku sabab aya lain sajarah kulawarga. Dina skenario teoritis ieu awéwé kalayan link turunan butuh peta leuwih gancang - sarta mibanda kanker payudara dirina didiagnosis dina hiji panggung beuki curable saméméhna kasakit - batan awéwé tanpa jujutan kulawarga.
Kangker non-genetik Dupi Jalankeun di Kulawarga
Salaku catetan ahir, pastikeun nuturkeun hiji gaya hirup pencegahan kanker. Sababaraha kangker nu kaciri ngajalankeun di kulawarga bisa jadi genetik pisan jeung gantina alatan paparan umum. Hiji conto bakal janten kulawarga non perokok anu sagala ngamekarkeun kanker paru. Gantina ieu mahluk tumbu genetik, meureun nya eta sakabéh aranjeunna anu kakeunaan Radon di imah.
sumber:
Amérika Society of Onkologi klinis. Cancer.Net. The Géologi of Kangker. Diropéa 08/2015. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer
Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A., sarta M. Daly. Nguji genetik pikeun predisposition kanker turunan: BRCA1 / 2, sindrom Lynch, sarta saluareun. Gynecologic Onkologi. 2016. 140 (3): 565-74.
Kangker Institute nasional. Kanker Géologi Kapercayaan - Kaséhatan Profesional Vérsi (PDQ). Diropéa 01/15/16. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq
Kangker Institute nasional. The Géologi of Kangker. Diropéa 04/22/15. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
Kangker Institute nasional. Genetika tina kanker prostat - Kaséhatan Vérsi Profesional (PDQ). Diropéa 02/12/16. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq