HLA-DQ2: The primér Celiac Kasakit Gene

Kasakit Celiac mangrupakeun kaayaan genetik, nu hartina anjeun kudu boga "katuhu" gén pikeun ngembangkeun eta sarta jadi didiagnosis kalawan eta. HLA-DQ2 hiji dua gén panyakit celiac utama, sarta kajadian janten gén nu paling umum implicated dina kasakit celiac (HLA-DQ8 teh lianna disebut "gén celiac").

Paling dokter yakin nu peryogi sahanteuna hiji salinan boh HLA-DQ2 atanapi HLA-DQ8 ngamekarkeun kasakit celiac.

Celiac Géologi Dasar

Genetika tiasa janten subjek ngabingungkeun, jeung genetik panyakit celiac téh hususna ngabingungkeun. Di dieu hiji katerangan rada disederhanakeun.

Sarerea boga gén HLA-DQ. Kanyataanna, dulur inherits dua salinan gén HLA-DQ - saurang ti ibu anu bisa jeung saurang ti ramana maranéhanana. Aya loba tipena béda gén HLA-DQ, kaasup HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 na HLA-DQ1 .

Ieu teh HLA-DQ2 sarta varian gén HLA-DQ8 nu ngangkat résiko anjeun ngabogaan panyakit celiac.

Kusabab sarerea inherits dua gén HLA-DQ (saurang ti unggal indungna), Ieu mungkin pikeun jalma pikeun mibanda hiji salinan HLA-DQ2 (sering ditulis salaku HLA-DQ2 heterozygous), dua salinan HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygous) , atawa euweuh salinan HLA-DQ2 (HLA-DQ2 négatip).

Sajaba ti éta, aya sahanteuna tilu versi béda ti gén HLA-DQ2. Hiji, katelah HLA-DQ2.5, confers résiko pangluhurna pikeun kasakit celiac; ngeunaan 13% padumuk Kaukasia dina AS mawa gén husus ieu.

Najan kitu, urang mibanda versi sejen tina HLA-DQ2 ogé anu dina resiko pikeun kasakit celiac.

Mun kuring Boga Gene nu, Naon Risk abdi?

Anu gumantung.

Jalma anu mibanda dua salinan HLA-DQ2 (perséntase pangleutikna ti populasi) mawa résiko sakabéh pangluhurna pikeun kasakit celiac. Numutkeun estimasi résiko proprietary dumasar kana panalungtikan diterbitkeun nu diwangun ku layanan nguji genetik MyCeliacID, kasakit celiac lumangsung dina jalma dua salinan DQ2 dina laju nu sabudeureun 31 kali yen populasi umum.

Jalma anu mibanda dua salinan HLA-DQ2 ogé boga hiji résiko ngaronjat pikeun sahanteuna hiji tipeu panyakit celiac refractory (anu lumangsung nalika diet gluten bébas henteu sigana dianggo ngadalikeun kondisi), sarta pikeun enteropathy-pakait T lymphoma -cell , hiji tipe kangker nu bakal pakait sareng panyakit celiac.

Jalma anu mibanda ngan hiji salinan HLA-DQ2 gaduh ngeunaan 10 kali "Populasi normal" resiko pikeun kasakit celiac, nurutkeun MyCeliacID. Jalma anu mawa duanana HLA-DQ2 na HLA-DQ8, gén panyakit celiac sejen, boga ngeunaan 14 kali "Populasi normal" resiko.

Faktor séjén aub

Teu dulur anu mawa HLA-DQ2 tumuwuh kasakit celiac - gén nu aya dina leuwih ti 30% tina populasi AS (utamana maranéhanana jeung warisan genetik kalér Éropa), tapi ngan kira 1% rakyat Amerika sabenerna boga panyakit celiac.

Peneliti yakin aya sababaraha gén lianna aub dina nangtukeun lamun batur anu Éta genetik susceptible sabenerna tumuwuh kaayaan, tapi aranjeunna can dicirikeun sakabéh gén aub.

sumber:

Al-Toma A. et al. Manusa Leukocyte Antigen-DQ2 Homozygosity jeung Pamekaran Refractory Celiac Kasakit jeung Enteropathy- Iie T-Cell Lymphoma. Gastroenterology klinis na Hepatology. 2006 Mar; 4 (3): 315-9.

MyCeliacID stratifikasi Table Risk. Diakses tanggal 20 Juli 2012.

Ploski R. et al. Dina HLA-DQ (alfa 1 * 0501, béta 1 * 0201) karentanan -associated dina kasakit celiac: a mungkin pangaruh dosage gén ti DQB1 * 0201. Antigén jaringan. 1993 Apr; 41 (4): 173-7.

Vader W. et al. The HLA-DQ2 pangaruh dosis gén panyakit celiac ieu langsung patali jeung gedena tur breadth of réspon sél T gluten-spésifik. Cara ngagawe sahiji National Academy of Sciences. 2003 Oktober 14; 100 (21): 12390-12395.