Ngarti kana pola sahiji warisan ti kolotna ka anak
Kalainan genetik nu disababkeun ku mutasi gén . mutasi genetik ieu tiasa diliwatan ti kolotna ka anak dina waktu konsepsi. Naha anak bakal ngamekarkeun karusuhan genetik gumantung sakitu legana dina pola warisan.
Pola of Pewarisan
Aya dua aturan nu prediksi likelihood yén hiji jalma bakal inherit gangguan genetik.
Teu merta ngajamin yén ieu bakal lumangsung, tapi hancana ningkatkeun resiko.
Contona, kanker payudara sarta kasakit otoimun nu sakitu legana dipercaya jadi pakait sareng genetika. Sanajan kitu, ku ayana mutasi a teu salawasna narjamahkeun kana kasakit. Di sisi séjén, sababaraha mutations genetik, kayaning pamadegan pakait sareng hemophilia , bakal manifest ciri tina karusuhan éta (albeit kana derajat béda tina severity).
Tekad tina resiko anu dumasar kana handap:
- Naha salah salinan tina gén mutated (ti salah sahiji kolot) atanapi dua salinan (ti kadua kolotna) nu diwariskeun
- Naha mutasi is on salah sahiji kromosom kelamin (X atawa Y) atanapi salah sahiji 22 pasangan séjén kromosom non-kelamin (disebut autosomes)
Dumasar kana ciri digabungkeun, urang tiasa mengklasifikasikan karusuhan salaku mahluk X-numbu recessive, Y-numbu, autosomal recessive, atawa autosomal dominan.
Gangguan Recessive X-numbu
Dina gangguan recessive X-numbu, gén mutated lumangsung dina X (bikang) kromosom.
Jalu gaduh salah X jeung hiji kromosom Y, jadi hiji gén mutated dina kromosom X cukup ngakibatkeun gangguan teh.
Bikang, sacara jelas, boga dua kromosom X, jadi hiji gén mutated on hiji kromosom X biasana boga pangaruh kirang on bikang sabab non-mutated salinan dina sejenna sakitu legana cancels kaluar éfék.
Sanajan kitu, hiji bikangna jeung mutasi genetik dina hiji kromosom X bakal janten pamawa karusuhan éta. Naon ieu masihan terang ka urang téh, éta hiji ti sudut pandang statistik, 50 persén putra nya bakal inherit mutasi tur ngamekarkeun karusuhan, sedengkeun 50 persén putri nya bakal inherit mutasi tur jadi pamawa a.
Gangguan Y-numbu
Kusabab ngan jalu boga kromosom Y, ngan lalaki bisa kakeunaan ku na lulus dina gangguan Y-numbu. Sadaya putra hiji lalaki jeung gangguan Y-numbu bakal inherit kaayaan ti ramana maranéhanana.
Gangguan Recessive Autosomal
Kalawan gangguan recessive autosomal, jalma butuh dua salinan nu gén-hiji mutated ti unggal indungna-keur gaduh gangguan dina.
Hiji jalma kalawan ngan hiji salinan bakal pamawa a. Operator bakal di no way jadi kapangaruhan ku mutasi atawa ngagaduhan tanda atawa gejala gangguan teh. Éta bisa kitu, lulus mutasi ka barudak maranéhanana.
Lamun kadua kolotna mawa mutasi kanggo hiji karusuhan recessive autosomal, odds barudak maranéhanana ngabogaan karusuhan éta nyaéta kieu:
- 25 persén résiko tina inheriting duanana mutations jeung ngabogaan gangguan teh
- résiko 50 persén inheriting ngan hiji salinan na jadi pamawa a
- résiko 25 persén teu inheriting mutasi di sakabeh
Leuwih ti éta, unggal anak bakal boga Chances sarua inheriting gén mutated.
Gangguan dominan Autosomal
Dina gangguan dominan autosomal, jalma hijina perlu salah sahiji salinan tina gén mutated mun gaduh atanapi ngembangkeun kondisi. Jalu jeung bikang nu sarua gampang kapangaruhan. Leuwih ti éta, barudak ti hiji jalma kalawan karusuhan dominan autosomal boga résiko 50 persén inheriting karusuhan éta, kitu ogé.
> Sumber:
> Perpustakaan Nasional AS Kedokteran: National Institutes of Kaséhatan. "Mun gangguan genetik ngalir di kulawarga kuring, naon anu Chances yén barudak kuring kudu kondisi?" Genetika Imah Rujukan. Margamukti, Maryland; diropéa November 7, 2017.