Neurofibromatosis mangrupa gangguan sistim saraf genetik nu ngabalukarkeun tumor tumuwuh sabudeureun saraf. Aya tilu tipe neurofibromatosis: tipe 1 (NF1), tipe 2 (NF2) , sarta schwannomatosis. Hiji diperkirakeun 100.000 Amerika boga bentuk neurofibromatosis. Neurofibromatosis lumangsung dina duanana jalu jeung bikang sadaya backgrounds étnis.
Neurofibromatosis tipe 1 mungkin boh jadi diwariskeun dina pola dominan autosomal atanapi meureun nya alatan KA URANG SUNDA mutasi gen dina individu.
Gén pikeun neurofibromatosis tipe 1 perenahna dina kromosom 17.
gejala
Neurofibromatosis tipe 1 teh tipe nu paling umum dina neurofibromatosis. Ieu lumangsung dina ngeunaan 1 dina 4.000 kalahiran. Gejala NF1 ngawengku:
- spot coklat lampu (warnet-au-lait spot) dina kulit
- tumor sabudeureun saraf (disebut neurofibromas)
- freckles dina kelek atawa di wewengkon palangkangan
- growths dina iris panon (disebut Lisch nodules atawa iris hamartomas)
- tumor dina saraf optik tina panon (glioma optik)
- curving abnormal tina tulang tonggong (scoliosis)
- malformation tina tulang séjén
Loba barudak kalawan NF1 gaduh leuwih badag batan kuriling sirah normal jeung anu pondok ti rata. Ampir 50% manggihan masalah biantara, disabilities diajar, seizures, atawa hyperactivity. Individu kalawan NF1 ogé bisa mibanda headaches, defects jantung, darah tinggi, atawa kasakit wadah getih (vasculopathy).
carana nangtukeun rupa panyakitna
Gejala NF1 anu mindeng hadir dina kalahiran atawa teu lila sanggeus, sarta ampir sok aya hadir ku umur 10 taun.
Pikeun barudak bisa didiagnosis kalawan NF1, aranjeunna kedah nembongkeun sahenteuna dua gejala di luhur. Salian mangrupa ujian fisik, dokter bisa make lampu husus nalungtik kulit pikeun spot warnet-au-lait. Dina NF1, genep atawa leuwih spot ieu hadir, sarta aranjeunna ngukur leuwih ti 5 mm diaméterna di barudak atawa leuwih ti 15 mm diaméterna di rumaja déwasa.
Magnét résonansi Imaging (MRI), sinar-X, diitung tomography (CT) neang, sarta tés séjén mungkin dipigawé néangan neurofibromas jeung tulang abnormal. nguji genetik ku uji getih bisa dipigawé pikeun ngadeteksi defects dina gén NF1.
anggapanana
Dokter teu nyaho kumaha carana ngeureunkeun tumor tina tumuwuh di neurofibromatosis. Bedah bisa dipaké jang ngaleupaskeun tumor nu ngabalukarkeun nyeri atanapi masalah sareng visi atawa dédéngéan. Kimia atanapi radiasi perlakuan bisa dipaké pikeun ngurangan ukuran tumor. Dina NF1, sababaraha malformations tulang, kayaning scoliosis, bisa diolah kalayan bedah atawa braces.
gejala lianna kayaning nyeri, headaches, atawa seizures bisa junun kalayan pangobatan atawa perlakuan lianna.
sumber:
> "Neurofibromatosis Fact Lambaran". Gangguan. 13 Dec 2007. National Institute of Gangguan Neurological sarta stroke.
> "Diajar Ngeunaan Neurofibromatosis". Gangguan genetik husus. 27 Nov 2007. Nasional Asasi Manusa Genome Research Institute.