Jalma anu mibanda kasakit arteri koronér (CAD) dina hiji umur dini mungkin gaduh hiji masalah inborn kalawan koléstérol, utamana lamun panyakit jantung prématur sigana ngajalankeun di kulawarga. Jenis paling umum tina genetik kaayaan mangaruhan kolesterol anu hypercholesterolemia kulawargi.
Hypercholesterolemia kulawargi nyaéta sindrom genetik nu koléstérol LDL tingkat nu elevated ti jaman kalahiran.
Jalma kalawan hypercholesterolemia kulawargi gaduh resiko tinggi of CAD prématur, stroke , jeung panyakit arteri periferal . Malah loba jalma anu boga infarction myocardial di hiji umur dini ngahurungkeun kaluar boga kaayaan ieu.
Untungna, ku perlakuan agrésif pikeun nurunkeun kolesterol tingkatan, résiko panyakit jantung bisa greatly ngurangan. Ku sabab kitu, hal anu penting pikeun nangtukeun jenis panyakitna hypercholesterolemia kulawargi sakumaha mimiti sabisa - sarta pikeun mastikeun yén anggota kulawarga ti saha jeung kondisi ieu ogé mibanda lipid getih maranéhna dites .
sabab
hypercholesterolemia kulawargi bisa disababkeun ku sababaraha defects genetik béda, tétéla mangaruhan ka reséptor pikeun koléstérol LDL. Nalika reséptor LDL teu bisa dipake sacara normal, koléstérol LDL teu diberesihan epektip tina saluran getih. Akibatna, koléstérol LDL ngawangun up dina getih. Kadar kolesterol LDL kaleuleuwihan ieu greatly ngagancangkeun aterosklerosis sarta panyakit cardiovascular.
The Abnormalitas genetik nu ngabalukarkeun hypercholesterolemia kulawargi bisa diwariskeun ti bapana, indungna, atawa kadua kolotna. Jalma anu geus diwariskeun Abnormalitas ti kadua kolotna nu bisa disebutkeun homozygous pikeun hypercholesterolemia kulawargi. Bentuk homozygous of hypercholesterolemia kulawargi mangrupakeun formulir pisan parna tina kasakit.
Mangaruhan salah dina 250.000 urang.
Jalma anu inherit gén abnormal tina ngan hiji indung anu bisa disebutkeun heterozygous pikeun hypercholesterolemia kulawargi. Ieu formulir kirang parna panyakit, tapi eta tetep kalawan gedé-gedéan naek résiko cardiovascular hiji jalma. Ngadeukeutan salah dina 500 urang gaduh hypercholesterolemia kulawargi heterozygous.
Éta loba jelema.
Leuwih ti 1000 mutations béda mangaruhan gén reséptor LDL geus pasti, tur masing-masing sahijina mangaruhan reséptor LDL rada béda. Ku sabab kitu, teu kabeh hypercholesterolemia kulawargi anu sami. severity bisa greatly rupa-rupa, gumantung kana jenis nu tangtu mutasi genetik hiji jalma boga.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Dokter sangkan diagnosis hypercholesterolemia kulawargi cara ngukur tingkat lipid getih, sarta nyokot kana akun jujutan kulawarga jeung ujian fisik.
tés getih di urang mibanda hypercholesterolemia kulawargi némbongkeun total kadar kolesterol tinggi na kadar kolesterol LDL tinggi. Tingkat koléstérol total kalawan kaayaan ieu téh biasana gede ti 300 mg / dl di sawawa, sarta gede ti 250 mg / dl di barudak. Tingkat koléstérol LDL téh biasana gede ti 200 mg / dl di sawawa, sarta gede ti 170 mg / dl di barudak.
tingkat trigliserida biasana moal utamana elevated di urang mibanda kaayaan ieu.
Saha jeung hypercholesterolemia kulawargi pisan kamungkinan gaduh baraya anu ogé boga kondisi. Ku kituna hiji sajarah kulawarga panyakit cardiovascular mimiti bisa janten clue kuat pikeun dokter mertimbangkeun diagnosis ieu.
hypercholesterolemia kulawargi ogé bisa ngakibatkeun deposit lemak ciri pikeun ngembangkeun sabudeureun elbows, tuur, sapanjang tendons, sarta kira-kira cornea tina panon. Ieu deposit lemak anu disebut xanthomas. Kolesterol deposit dina eyelids, disebutna xanthelasmas, oge umum. Iraha sabar boga xanthomas atanapi xanthelasmas, diagnosis hypercholesterolemia kulawargi kudu geuwat datang kana pikiran dokter urang.
A diagnosis presumptive of hypercholesterolemia kulawargi bisa dijieun lamun kadar kolesterol LDL pisan luhur, tingkat trigliserida nu normal, sarta dina sajarah kulawarga kompatibel. Mun boh xanthomas atanapi xanthelasmas oge hadir, diagnosis nu bisa dianggap cukup definitif. nguji genetik tiasa mantuan (tapi biasana teu perlu) dina nyieun diagnosis, sarta tiasa pohara kapaké pikeun kaperluan sangakan genetik.
Kasakit vascular disababkeun ku hypercholesterolemia kulawargi dimimitian dina mangsa budak leutik. Sangkan barudak di kulawarga kalawan karusuhan ieu kedah diayak jadi rutin pikeun kadar kolesterol LDL saluhur ngora salaku umur dalapan. Mun kadar kolesterol maranéhanana anu elevated, terapi jeung statins kedah niatna dianggap jadi.
Link ka Kasakit Cardiovascular
Saacanna ketersediaan ubar statin , anu incidence panyakit cardiovascular prématur éta kacida luhurna di urang mibanda hypercholesterolemia kulawargi na di baraya maranéhanana. Dina ulikan badag dilakukeun salila 1970-an (saméméh statins), 52 persén baraya jalu pasien kalayan hypercholesterolemia kulawargi miboga panyakit jantung ku umur 60 (dibandingkeun ka résiko ekspektasi 13 persen), sarta 32 persén baraya bikangna miboga panyakit jantung ku umur 60 (dibandingkeun ka résiko ekspektasi tina 9 persén. ulikan ieu drove home alam kulawargi ti kaayaan ieu.
anggapanana
Ngembangkeun tina potent, "kadua generasi" ubar statin geus robah ngokolakeun hypercholesterolemia kulawargi. Sateuacan ketersediaan ieu obat kuat, pengobatan karusuhan ieu diperlukeun pamakéan sababaraha pangobatan, kaasup nu "generasi kahiji" ubar statin kirang potent. Bari pendekatan multi-ubar ieu teu ngurangan résiko cardiovascular penderita ', terapi nu bisa jadi hésé sabar tur éta pasti hésé ngatur.
Kalawan ngembangkeun beuki kuat statins kadua generasi -atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor), atawa simvastatin (Zocor) pendekatan -the mun nyampurkeun hypercholesterolemia kulawargi geus robah. Perlakuan ayeuna dimimitian ku dosis tinggi of a, ubar statin single kadua generasi. Obat ieu umumna ngahasilkeun réduksi badag dina kadar kolesterol LDL, sarta ogé bisa ngahasilkeun shrinkage sabenerna plak atherosclerotic .
Studi anu melong nambahkeun ubar tambahan (hususna, Ezitimibe / Vytorin ), mun statins kadua generasi geus gagal pikeun némbongkeun sagala pamutahiran tambahan dina hasil klinis. Ku kituna, dina pasien kalayan hypercholesterolemia heterozygous kulawargi (nu "milder" formulir), luhur-dosis, terapi-ubar tunggal kalawan statins kadua generasi geus tetep perlakuan dianjurkeun.
Dina 2015, dina FDA disatujuan hiji kelas anyar drugs- sambetan PCSK9 -for penderita hypercholesterolemia kulawargi. Nalika salah sahiji ubar ieu ditambahkeun kana statin a, reductions luar biasa dina kadar kolesterol LDL bisa kahontal. Peran sambetan PCSK9 di nyampurkeun hypercholesterolemia kulawargi heterozygous ayeuna can écés, ti percobaan klinis aimed di demonstrating yen gabungan ieu ngaronjatkeun hasil klinis kénéh dina jalan. Masih, ubar ieu anyar kuat bisa ditambahkeun kana statins-dosis tinggi lamun koléstérol LDL tetep substansi luhur: on terapi statin nyalira.
Sedengkeun kadar kolesterol luhur: greatly nambahan résiko panyakit jantung di urang mibanda hypercholesterolemia kulawargi, faktor résiko cardiovascular séjén tetep penting ogé. Ku kituna hiji aspék kritis perlakuan maranéhanana nyaéta pikeun aggressively ngadalikeun sagala faktor résiko maranéhanana séjén pikeun panyakit jantung, utamana roko, obesitas, kurangna latihan, sarta tekanan getih luhur: .
Bentuk Homozygous
Dina penderita jeung homozygous formulir (parna) tina hypercholesterolemia kulawargi, anu resiko cardiovascular téh jadi luhur nu terapi pisan agrésif disarankeun geuwat lamun kondisi ieu didiagnosis. Kusabab ti pagunungan ekstrim di koléstérol ditempo dina pasien ieu, saran ayeuna téh dimimitian terapi kalawan duanana statins-dosis tinggi sarta inhibitor PCSK9.
Malah jeung tipe ieu terapi ubar agrésif, kumaha oge, kadang kadar kolesterol tetep luhur. Dina kasus ieu, perlakuan jeung apheresis bisa jadi diperlukeun pikeun mawa kadar kolesterol ka handap.
singgetan
hypercholesterolemia kulawargi anu gangguan diwariskeun serius métabolisme kolesterol. Jalma kalawan hypercholesterolemia kulawargi peryogi perlakuan agrésif pikeun ngurangan kadar kolesterol sarta ngadalikeun faktor résiko cardiac sejen, dina raraga ngurangan risiko panyakit jantung prématur. Eta oge pohara penting pikeun anggota kulawarga maranéhna pikeun diuji pikeun kaayaan ieu.
sumber:
Batu NJ, Levy RI, Fredrickson DS, kasakit arteri koronér Verter J. di 116 kindred kalayan jenis kulawargi II hyperlipoproteinemia. Sirkulasi 1974; 49: 476.
Wiegman A, Rodenburg J, de Jongh S, et al. Sajarah kulawarga sarta résiko cardiovascular di hypercholesterolemia kulawargi: data di leuwih ti 1000 barudak. Sirkulasi 2003; 107: 1473.
Kavey RE, Allada V, Daniels SR, et al. Réduksi résiko Cardiovascular di penderita murangkalih-resiko tinggi: pernyataan ilmiah ti Amérika Association Heart Ahli Panel on Penduduk jeung Pencegahan Élmu; nu déwan on Kasakit Cardiovascular dina Young, Epidemiology na Pencegahan, Gizi, Kagiatan na Métabolisme fisik, High darah Panalungtikan, Kaperawatan Cardiovascular, sarta ginjal di Panyakit Jantung; jeung Grup ngagawekeun Interdisciplinary on Quality of Élmu sarta hasil Panalungtikan: endorsed ku Amérika Akademi Pediatrics. Sirkulasi 2006; 114: 2710.
Sabatine MS, Guigliano RP, Wiviott SD, et al. Efficacy tur kasalametan evolocumab dina ngurangan lipid jeung acara cardiovascular. N Engl J Med 2015; Doi: 10,1056 / NEJMoa1500858.