Kromosom tambahan ieu mangaruhan Sadaya Wewengkon awak
Kromosom manusa datangna dina 23 pasang, unggal indungna supplying hiji kromosom dina unggal pasangan. Trisomy 18 (disebut oge sindrom Edwards) nyaéta kaayaan genetik nu salah kromosom (kromosom 18) mangrupakeun triplet tinimbang duaan. Kawas Trisomy 21 ( Turun sindrom ), Trisomy 18 mangaruhan sakabeh sistem awak sarta ngabalukarkeun fitur raray béda.
Trisomy 18 lumangsung dina 1 dina 6.000 kalahiran hirup.
Hanjakal, paling babies kalawan Trisomy 18 maot sateuacan kalahiran, sahingga incidence sabenerna karusuhan meureun leuwih luhur. Trisomy 18 mangaruhan individu sadaya backgrounds étnis.
gejala
Trisomy 18 parah mangaruhan sakabeh sistim organ awak. Gejala bisa ngawengku:
- Sistim saraf jeung uteuk - retardation méntal sarta ngembangkeun nyangsang, nada otot tinggi, seizures , sarta malformations fisik kayaning defects otak
- Sirah na raray - sirah leutik ( microcephaly ), panon leutik, panon lega-set, rahang handap leutik, palate cleft
- Haté - bawaan defects haté kayaning ventricular septal cacad
- Tulang - retardation parna kamekaran, leungeun clenched kalawan 2nd na ramo-5 dina luhureun éta batur, sarta defects séjén tina leungeun jeung suku
- Malformations tina saluran pencernaan, anu saluran kemih, sarta rarangan
carana nangtukeun rupa panyakitna
Penampilan fisik si anak di kalahiran bakal nyarankeun diagnosis Trisomy 18. Najan kitu, paling babies anu didiagnosis sateuacan kalahiran ku amniocentesis ( nguji genetik tina cairan amniotic).
Ultrasounds tina haté na abdomén bisa ngadeteksi Abnormalitas, sakumaha tiasa x-sinar tina rorongkong nu.
anggapanana
perawatan médis pikeun individu jeung Trisomy 18 nyaéta supportive, sarta museurkeun kana nyadiakeun gizi, nyampurkeun inféksi, jeung menata masalah haté.
Salila bulan mimiti hirup, Orok kalawan Trisomy 18 merlukeun perawatan médis terampil.
Alatan masalah médis kompléks, kaasup defects jantung sarta inféksi overwhelming, paling Orok boga kasusah salamet mun umur 1 taun. Kamajuan dina miara médis leuwih waktos baris, dina mangsa nu bakal datang, mantuan deui Orok kalawan Trisomy 18 hirup kana budak leutik tur saluareun.
sumber:
"Naon Dupi Trisomy 18?" Trisomy 18 Foundation. 7 Apr 2009.
Diédit ku Richard N. Fogoros, MD