Sadaya Ngeunaan Phenylketonuria (PKU) ti Pewarisan kana perlakuan
Ihtisar
Phenylketonuria (fen-ul-keetone-yu-ree-ah, atanapi PKU) mangrupa gangguan métabolisme diwariskeun nu awakna teu bisa ditumpes ngarecah protéin (asam amino) fénilalanin. Ieu kajadian alatan hiji énzim perlu, hydroxylase fénilalanin, nyaéta kakurangan. Kusabab ieu, fénilalanin ngawangun up dina sél awak sarta ngabalukarkeun sistim saraf jeung karuksakan uteuk.
Phenylketonuria nyaéta kasakit treatable nu harese kauninga ku uji getih basajan. Di Amérika Serikat, sadaya babies bayi anu diperlukeun diuji pikeun PKU salaku bagian tina screening métabolik jeung genetik dipigawé dina sagala newborns . Sadaya newborns di Britania Raya, Kanada, Australia, Selandia Anyar, Jepang, bangsa tina Kulon jeung lolobana Éropa Wétan, sarta loba nagara séjénna di sakuliah dunya, nu diuji ogé.
(Screening pikeun PKU di babies prématur mah béda jeung leuwih hésé pikeun sababaraha alesan.)
Unggal taun 10.000 pikeun 15.000 babies anu dilahirkeun ku panyakit di Amérika Serikat tur Phenylketonuria lumangsung dina duanana jalu jeung bikang sadaya backgrounds étnis (sanajan leuwih umum di individu warisan Amérika Kalér Éropa sarta Asalna.)
gejala
Orok dilahirkeun kalayan phenylketonuria bakal ngamekarkeun normal keur sababaraha bulan munggaran. Mun ditinggalkeun untreated, gejala ngawitan ngamekarkeun ku tilu nepi ka genep bulan umur jeung bisa kaasup:
- ngembangkeun nyangsang
- retardation méntal
- Seizures
- Kulit pisan garing, éksim , sarta rashes
- Has "mousy" atawa "musty" bau tina cikiih, napas, jeung kesang
- complexion lampu, lampu atawa bulu pirang
- Sénsitip, restlessness, hyperactivity
carana nangtukeun rupa panyakitna
Phenylketonuria ieu didiagnosis ku uji getih, biasana salaku bagian tina tés screening rutin dibikeun ka bayi nu dina sababaraha poé mimiti kahirupan.
Mun PKU téh hadir, tingkat fénilalanin bakal leuwih luhur ti normal dina getih.
test nyaeta kacida akurat lamun dipigawé nalika orok téh lami langkung ti 24 jam tapi heubeul kirang ti tujuh poe. Mun orok anu diuji di heubeul kirang ti 24 jam, éta Dianjurkeun yén uji diulang lamun orok hiji minggu heubeul. Salaku nyatet luhur, babies prématur diperlukeun diuji di luhur béda pikeun sababaraha alesan kaasup jeda di feedings.
anggapanana
Kusabab phenylketonuria masalah tina ngarecah fénilalanin, orok dirumuskeun diet husus yén pisan low di fénilalanin.
Awalna, hiji low-fénilalanin Rumus orok husus (Lofenalac) dipaké.
Salaku anak tumuwuh heubeul, pangan low-fénilalanin nu ditambahkeun kana diet, tapi euweuh pangan-protéin luhur kayaning susu, endog, daging, atawa lauk nu diwenangkeun. The sweetener jieunan aspartame (NutraSweet, Sarua) ngandung fénilalanin, jadi diet inuman sarta pangan nu ngandung aspartame ogé merlukeun dibedah. Anjeun geus dipikaresep nyatet lokasi on inuman lemes, kayaning diet coke, nu nandaan produk nu teu dipaké ku jalma jeung PKU.
Individu kudu tetep dina diet fénilalanin-diwatesan mangsa budak leutik jeung rumaja.
Sababaraha individu anu bisa ngurangan larangan diet maranéhanana sabab tumuwuh heubeul.
tés getih biasa nu diperlukeun pikeun ngukur tingkat fénilalanin, sarta dahareun mungkin perlu disaluyukeun lamun tingkat teuing tinggi. Salian diet diwatesan, sababaraha individu bisa nyandak ubar Kuvan (sapropterin) pikeun mantuan tingkat fénilalanin handap dina getih.
ngawaskeun
Salaku dicatet, tés getih anu dipaké pikeun nangkep jalma kalawan PKU. Wanoh hadir tungtunan nyarankeun yen konsentrasi getih udagan fénilalanin kedah antara 120 sarta 360 um for teu urang jeung PKU sakabeh umur. Kadang-kadang nu wates saluhur 600 um nu diwenangkeun for geus dewasa heubeul. ibu hamil, kumaha oge, anu diperlukeun nuturkeun diet maranéhanana leuwih ketat, sarta tingkat maksimum 240 um disarankeun.
Studi nempo minuhan (jumlah warga anu nuturkeun diet maranéhanana sarta papanggih tungtunan ieu) nyaéta dina 88 persen keur barudak antara kalahiran sarta umur opat, tapi ngan 33 persén di jelema anu umur 30 sarta leuwih.
Peran Géologi
PKU mangrupa gangguan genetik nu disalurkeun ka handap ti kolotna pikeun barudak. Pikeun mibanda PKU, orok geus inherit a mutasi gen husus pikeun PKU ti unggal indungna. Mun orok inherits gén ti ngan hiji indung, lajeng orok ogé mawa mutasi gen keur PKU tapi sabenerna mibanda PKU.
Jalma anu inherit ngan hiji mutasi gen teu ngamekarkeun PKU, tapi mungkin lulus kondisi asup pikeun barudak maranéhanana (jadi pamawa a.) Mun dua kolotna mawa gén, maranéhanana kudu kasarna kasempetan 25 persén gaduh orok jeung PKU, a 25 persen kasempetan nu anak maranéhanana moal ngamekarkeun PKU atawa jadi pamawa a, sarta 50 persén kasempetan nu anak maranéhanana ogé bakal pamawa kasakit.
Sakali PKU ieu didiagnosis dina orok, teras orok anu kedah nuturkeun hiji rencana hidangan PKU sakuliah sakabeh kahirupan maranéhanana.
PKU di Kakandungan
awéwé ngora jeung phenylketonuria anu teu dahar diet phenylalnine-diwatesan kudu tingkat luhur fénilalanin lamun maranehna jadi hamil. Ieu bisa ngakibatkeun masalah médis serius katelah sindrom PKU keur anak, kaasup retardation mental, beurat kalahiran low, defects kalahiran haté, atawa defects kalahiran sejenna . Sanajan kitu, lamun awéwé ngora dihanca diet low-fénilalanin sahenteuna 3 bulan saméméh kakandungan, sarta terus dina diet sakuliah kakandungan nya, sindrom PKU bisa dicegah. Dina basa sejen, hiji kakandungan séhat téh mungkin pikeun awéwé jeung PKU salami aranjeunna rencanana payun na taliti ngawas diet maranéhanana sakuliah kakandungan.
panalungtikan
Peneliti anu nempo cara koréksi phenylketonuria, kayaning ngaganti gén cacad jawab karusuhan atawa nyieun hiji énzim genetik-direkayasa keur ngaganti hiji kakurangan. Élmuwan ogé diajar sanyawa kimia kayaning tetrahydrobiopterin (BH4) jeung asam amino nétral badag salaku cara pikeun ngubaran PKU ku nurunkeun tingkat fénilalanin dina getih.
coping
Coping kalawan PKU téh hésé tur merlukeun komitmen hébat saprak eta mangrupakeun bagean lila hirup-. Rojongan tiasa mantuan sarta aya loba grup rojongan na komunitas rojongan sadia nu urang bisa berinteraksi sareng nu sejen coping kalawan PKU duanana pikeun rojongan emosional jeung tetep up-ka-tanggal dina ieu panalungtikan panganyarna.
Aya sababaraha organisasi, kitu ogé, nu dianggo pikeun ngarojong jalma kalawan PKU panalungtikan dana kana perlakuan hadé. Sababaraha ieu ngawengku The National Society pikeun Phenylketonuria, anu PKU Alliance Nasional (bagian tina organisasi Nord, Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka, sarta The PKU Foundation. Salian panalungtikan waragad, organisasi ieu nyadiakeun pitulung nu bisa dibasajankeun nyadiakeun bantuan pikeun nu meuli rumus husus diperlukeun pikeun Orok kalawan PKU, mun nyadiakeun informasi pikeun mantuan urang ngalenyepan tur napigasi jalan ka pamahaman PKU jeung naon hartina dina kahirupan maranéhanana.
sumber:
Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. Adherence kana saran klinik Diantara Pasén kalawan Phenylketonuria di Amérika Serikat. Molekular Géologi na Métabolisme. 2017 Jan 6. (Epub dihareupeun print).
Van Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. et al. Pedoman Éropa konci pikeun diagnosis sarta Ngokolakeun Pasén kalawan Phenylketonuria. Lancet Diabetes na Endocrinology. 2017 Jan 9. (Epub dihareupeun print).
Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. et al. Fénilalanin Hydroxylase kakurangan: diagnosis na guideline Manajemén. Genetika di Kedokteran. 2014. 16 (2): 188-200.