Engapan kadang tiasa abnormal ti kalahiran. Dina kaayaan genetik langka, mindeng disebut musibat Ondine urang, ieu tiasa pisan serius tur boga konsekuensi penting. Naon musibat Ondine urang? Ngajalajah sababaraha sabab poténsi sindrom hypoventilation sentral bawaan na kumaha eta bisa éféktif dirawat.
Naon Dupi Ondine urang musibat?
Musibat Ondine urang (ogé katelah sindrom hypoventilation sentral bawaan atanapi CCHS) mangrupakeun formulir langka, parna ti apnea saré nu individu dimaksud sagemblengna eureun engapan nalika ragrag saré.
Ieu biasana bawaan, hartina éta hadir ti kalahiran. Ieu bisa dicatet dina Unit neonatal sanggeus pangiriman. apnea sare sentral dicirikeun ku brainstem gagal ajakan engapan normal. Ieu sigana alatan hiji responsiveness turun ka tingkat luhur karbon dioksida jeung tingkat oksigén low dina getih. Ieu janten utamana bahaya salila saré.
musibat Ondine urang dingaranan carita mitis ngeunaan hiji nymph cai heartbroken anu curses salaki satia nya eureun engapan kedah anjeunna kantos tumiba saré deui. Dina istilah médis, hypoventilation sentral ngagambarkeun hiji formulir ekstrim tina apnea sare.
Naon anu jadi sabab Tengah Hypoventilation?
hypoventilation sentral mangaruhan ngeunaan salah dina 30 juta jalma, anu hartina ngan sababaraha ratus jalma mibanda eta di dunya. Salaku misalna, mangka dianggap hiji kaayaan pisan jarang. A mutasi genetik nembongan jadi cukang lantaran kaayaan.
Hal ieu pamikiran lumangsung nalika uteuk gagal mun ajakan engapan, sakumaha bisa ogé ditempo dina apnea sare sentral .
kaayaan ieu bisa hadir ti kalahiran atawa eta bisa ngamekarkeun sanggeus ruksakna brainstem, anu ngawasaan drive hirup. Hypoventilation sentral bisa jadi pakait jeung kasusah Heureuy, masalah peujit disebut kasakit Hirschsprung urang , atanapi tumor disebut neuroblastoma .
Padahal kondisi biasana lumangsung sporadically, meureun aya kacenderungan genetik nu ngalir dina kulawarga. Baraya bisa boga formulir milder of disfungsi nu mangaruhan sistim saraf otonom. Masalah kaayaan sigana alatan hiji mutasi dina PHOX2B (4q13) gén. Paling ngalibetkeun hiji perluasan a ulang genetik ti 20 basa (disebut alanin) ka 25 nepi ka 33 basa. Dina kira 10% tina kasus, mutations lianna di lokasi nu sami sigana maénkeun peran hiji.
Kumaha ieu Tengah Hypoventilation diperlakukeun?
individu paling kapangaruhan boga hiji awal lila sanggeus kalahiran. Eta geus dilaporkeun ngamimitian engké, kumaha oge, kalayan malah kasus sawawa documented. Gejala bisa dibawa kaluar dina kasus milder kalawan ngagunakeun anesthesia atanapi sedatives.
Perlakuan kaayaan ieu ngalibatkeun hiji ventilator disambungkeun ka tracheostomy tube di hareup tikoro iraha individu dimaksud mana anu ka bobo, malah dina mangsa naps. Upami ieu teu dipake, batur kalawan kaayaan ieu bisa maot kapan aranjeunna digolongkeun saré.
Alatan sipat perlakuan, kulawarga jelema afflicted mindeng jadi mahér dina menata parabot diperlukeun pikeun mulasara engapan normal. Ieu mimitina bisa sigana intimidating, tapi mantuan dina setelan rumah sakit ngamungkinkeun transisi lemes pikeun pengobatan di imah.
Hidayah ti therapists engapan, kaasup sumber di-imah, bisa betah adjustment ieu.
A Kecap Ti
Mun anjeun resep diajar ngeunaan kutukan Ondine urang, hususna lamun boga hiji anak nu dimaksud, mangka dianjurkeun nu nganggap rundingan ku pulmonologist murangkalih dina hiji puseur médis akademik. Alatan éta kingkilaban tina kondisi, sarta seriousness sahiji konsekuensi poténsi, lembaga anu ngurus spesialis a bakal mimitina diperlukeun. Ogé bisa jadi mungkin ka jaringan jeung kulawarga kapangaruhan séjén anu menata kondisi. rojongan sosial ieu bisa jadi mantuan keur loba alesan.
Ngahontal kaluar pikeun meunangkeun pitulung nu peryogi ti spesialis pikeun ngaoptimalkeun kaséhatan sarta well-mahluk anak anjeun sarta kulawarga.
> Sumber:
> Amiel J et al. "Perluasan Polyalanine na mutations frameshift tina dipasangkeun-kawas PHOX2B gén homeobox di sindrom hypoventilation sentral bawaan". Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Bawaan sindrom hypoventilation sentral: teu ngan karusuhan langka nu sejen." Paediatr Respir blk 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J sarta Mignot E. "Géologi of Saré sarta Saré Gangguan di Manusa." Dina Prinsip jeung amalan Saré Kedokteran, Elsevier 2011 pp. 93-94.