nguji genetik bisa ngabejaan Anjeun tentang gén anjeun sarta jujutan kulawarga anjeun
awak anjeun diwangun ku trillions sél. Jero unggal salah sahiji sel eta mangrupakeun struktur nu disebut inti, nu nyepeng 23 pasang kromosom anu mawa informasi genetik Anjeun. Unggal kromosom diwangun ku struktur string-kawas panjang disebutna DNA nu diwangun ku hiji kimia anu disebut Deoxyribonucleic acid (DNA).
Satengah kromosom anjeun anu diwariskeun ti indung anjeun jeung satengah lianna anu diwariskeun ti bapana Anjeun, mere anjeun dua salinan unggal gén.
Manusa mibanda sabudeureun 25,000 gén dina total. DNA Anjeun nyaéta runtuyan pasangan ieu gén.
gén Anjeun mawa informasi ngeunaan naon ngajadikeun anjeun, anjeun. Kabéh jalma pasang nambahkeun nepi ka nyieun kombinasi unik, kawas kode, anu ngabejaan awak anjeun naha anjeun gé boga bulu coklat, kulit zaitun, atawa piercing panon biru bibi hébat anjeun. DNA Anjeun ogé ngabejaan sél anjeun kumaha kalakuanana, tumuwuh, sarta lamun paeh.
Pikir DNA anjeun salaku lamun éta tangga a. Léngkah anu diwangun ku basa nukléotida. Urutan tina basa téh kawas nu hurup tina hiji hurup. hurup ieu nu, kahareupna disusun dina cara nu ngejah "kecap". ieu kecap téh lajeng ditranskripsi (disalin) na ditarjamahkeun (diinterpretasi) kana protéin (énzim) nu ngatur sagalana dina awak urang. Mun gén ieu mutated, anjeun tiasa mikir salaku Pergaulan nepi ka hurup tina hurup éta. Kecap asalna kaluar salah jeung sakabeh kalimah anu salah. Mun nu gén atawa wewengkon DNA mangrupa jawab hiji fungsi penting, masalah hasil.
Lamun Konci keur protéin nu ngatur division sél, kanker bisa lumangsung. Kadangkala kaleuwihan DNA, kawas tilu salinan hiji kromosom gaganti dua, bisa ngabalukarkeun kaayaan genetik kayaning sindrom Down.
Nyandak DNA anjeun Diuji
Lamun anjeun geus DNA anjeun diuji, DNA anjeun unraveled jeung maca. Kusabab unggal sél boga leuwih ti genep suku DNA jero tiap sarta unggal sél (DNA kasebut pageuh coiled up sangkan nepi kromosom, supaya eta fits jero intina), unggal sél bisa nahan loba émbaran genetik lengkep unik ti saha sejenna.
Hijina iwal anu kembar idéntik, anu babagi DNA identik.
Jang ngalampahkeun tes DNA, anjeun bakal kedah nyandak sampel sél Anjeun. sampel ieu tiasa getih, ciduh, sél kulit anjeun atanapi malah jero macana Anjeun. Upami Anjeun gaduh kanker, DNA anjeun bakal dicokot tina sampel tumor Anjeun. Biasana, sampel test DNA nu dicokot ku dokter atanapi klinik sarta dikirim jauh ka lab nguji genetik husus dimana DNA anjeun dipisahkeun tina sél Anjeun.
Pikeun uji getih, jarum jeung jarum suntik anu diperlukeun ngagambar sampel getih. Pikeun masihan sampel ciduh, anjeun nyiduh kana tube a. Keur swab macana, scraping jero macana Anjeun sareng swab katun ageung kedah ngalakukeun pakasaban.
Bakal butuh hiji minggu atawa leuwih pikeun hasil datang deui ti lab, sakumaha nu diperlukeun waktu technicians lab mun unravel sarta baca sequencing genetik sapanjang strand DNA.
Uji coba keur Gangguan genetik
Mun dokter Anjeun tersangka Anjeun atawa anak anjeun boga gangguan genetik, maranéhna bakal mesen tés salajengna jadi nangtukeun jenis panyakitna masalah. Élmuwan bisa néangan parobahan dina gén nu tangtu pakait sareng gangguan genetik nu tangtu. nguji DNA bisa ogé bisa nangtukeun mana wae anggota kulawarga anu boga atawa nu di resiko keur, ngamekarkeun karusuhan genetik.
Hiji tés umum teh uji pikeun phenylketonuria , anu geus dipigawé dina sagala babies bayi. Mun anak anjeun, alatan turunan atawa mutasi, lacks gén nu Konci keur énzim fénilalanin hydroxylase, sagala fénilalanin maranéhna dahar bisa ngakibatkeun karusakan uteuk. Lamun kitu, gén abnormal geus kapanggih di lahir, barudak bisa ngakibatkeun nyawa rélatif normal ku handap diet restrictive.
Test sejen dokter Anjeun bisa mesen mangrupakeun karyotype . Karyotypes kasampak di kromosom dina DNA. salinan tambahan DNA atawa potongan leungit tiasa nandaan Abnormalitas genetik. Mun anak anjeun boga 47 kromosom tinimbang nu biasa 46 sarta ngabogaan tilu salinan kromosom 21 gaganti dua, maranéhna mibanda sindrom Down urang .
Handap sindrom teh Abnormalitas kromosom paling umum. Loba pregnancies kalawan jumlah abnormal kromosom tungtungna kaluron. Upami Anjeun gaduh sajarah miscarriages kumat, dokter anjeun bisa nyarankeun tés karyotype parental.
Dina sababaraha kasus, Anjeun bisa jadi teu boga kaayaan genetik, tapi lamun anjeun nyandak hiji salinan abnormal dina gén, anjeun risiko ngalirkeun kondisi handap pikeun barudak Anjeun. Conto ieu fibrosis hampru. fibrosis hampru mangrupakeun hiji kaayaan recessive autosomal, hartina anjeun kudu inherit hiji salinan abnormal nu gén CFTR ti duanana kolot anjeun guna boga kasakit. Kolot bisa milih boga nguji genetik pikeun fibrosis hampru ningali lamun aranjeunna operator.
Lamun mawa kaayaan genetik nu tangtu, dokter Anjeun bisa mamatahan nguji genetik preimplantation, nu geus dipaké pikeun nempo lamun hiji cikal bakal katimu ku di vitro fértilisasi (IVF) boga gangguan genetik ogé pilih embryos pikeun implantation nu geus bébas tina gangguan teh.
pamakéan médis séjén tina nguji genetik geus nempo tumor. Loba tumor gaduh mutations genetik nu "nyetir" pertumbuhan maranéhanana. nguji genetik bisa ngabejaan naha atanapi henteu a kanker tinangtu ngabogaan mutasi genetik treatable kalawan terapi ubar sasaran. Paling parobahan genetik dina sél kanker lumangsung sanggeus kalahiran sarta henteu turunan iwal BRCA1 na BRCA2, nu pakait sareng kanker payudara.
Tipe sejenna Tés genetik
nguji kabapakan confirms yén anak anjeun genetik patali bapana maranéhanana. tés kabapakan dianggap kacida dipercaya ku hiji iwal langka, chimerism. Mun anjeun chimera a, sél Anjeun bisa jadi kudu DNA béda. Ieu lumangsung pangseringna dina kembar, anu babagi sababaraha DNA jeung kembar séjén; di ibu anu geus ditangtukeun kalahiran jeung bisa geus ngajemput sababaraha DNA tina orok, sarta jalma anu geus kungsi transfusions atanapi Cangkok organ. Sindrom Mosaic Turun mangrupa formulir sejen tina chimera.
nguji genetik ogé dipaké dina pamandangan kajahatan. tim panalungtikan forensik nganggo tés husus pikeun ngaronjatkeun jumlah DNA sadia pikeun ujian. DNA dina adegan kajahatan bisa datangna tina sél getih, sél spérma, atawa sél awak lianna kayaning bulu atawa ciduh. Mitokondria DNA jarang dipaké dina forensics.
A pamakéan tumuwuh tina nguji genetik geus nguji katurunan. DNA tina dua individu bisa dibandingkeun ningali lamun aranjeunna sarupa dina cara penting tangtu nu bakal hartosna aranjeunna patali. Mitokondria DNA, kontras jeung DNA nuklir, teu kapanggih dina inti unggal sél, tapi rada geus kapanggih dina mitokondria nu - organél dina sitoplasma sél nu meta salaku tutuwuhan kakuatan sél sarta comprised ngan hiji kromosom dibungkus dina bunderan. Mitokondria DNA loba pondok ti DNA nuklir jeung mawa éta blueprint (ukur 37 gén) pikeun ukur sababaraha énzim aub dina métabolisme.
DNA mitokondria disalurkeun kana ti indung sorangan. Hiji tés DNA mitokondria teu masihan informasi wae ngeunaan bapana anjeun tapi bisa ngabantu pikeun ngaidentipikasi maternal nasab-malah sababaraha taun nu geus kaliwat. DNA mitokondria, kontras jeung DNA nuklir loba gampang datangna ku na bisa dipaké nyieun hiji identitas (sahanteuna maternal) sanajan aya hadir DNA nuklir.
Sabaraha teu genetik Tés Cost?
Biaya tes DNA gumantung kana jenis naon tina nguji perlu dipigawé. Sababaraha tés basajan, kawas tés kabapakan atawa pamadegan dipaké pikeun gampang-to-ngadeteksi mutations genetik, bisa ngarugikeun sababaraha ratus rebu atawa kirang. Leuwih nyusahkeun nguji, kayaning keur kalainan genetik langka, bisa ngarugikeun rébuan dollar. Untungna, berkat startups genetik na pausahaan nu nawarkeun nguji katurunan, tés leuwih umum geus turun di ongkos.
Étika of Tés genetik
Aya saeutik kontrovérsi ngaliwatan pamakéan rutin tina sababaraha tés antenatal. Lamun kaayaan nu tangtu anu kapanggih di kalahiran, kayaning phenylketonuria, anak anjeun jadi boga masa depan healthier. Sanajan kitu, teu kabéh kaayaan genetik bisa diolah tur sababaraha ulah muncul dugi dewasa. Kasakit Huntington urang , gangguan neurological kutang, tumuwuh engké dina kahirupan sarta teu mibanda treatment atawa tamba. Dina kasus kawas ieu, sababaraha urang forego nguji.
Dina kasus séjén, Anjeun bisa jadi predisposed ka "gén kanker," kawas BRCA1 na BRCA2. Nyaho geus gén ieu bisa mantuan Anjeun nyieun kaputusan penting ngeunaan kaséhatan Anjeun. Sanajan kitu, éta pilihan anjeun, sarta lamun nyaéta hadé kaluar sareng atawa henteu sareng informasi.
> Sumber:
> Chard, R., sarta M. Norton. Konseling genetik pikeun Pasén Tempo screening na diagnosis pikeun kromosom Abnormalitas. Tés Laboratorium klinis. 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., sarta B. Bernhardt. Pamandangan jeung Post-Test Konseling genetik pikeun kromosom jeung Mendelian Gangguan. Seminar di Perinatology. 2016. 49 (1): 44-55.