Tujuan na Hambalan aub dina Test Karyotype
Mun dokter Anjeun geus dianjurkeun tes karyotype pikeun anjeun atawa anak, atawa sanggeus hiji amniocentesis, naon test ieu entail? kaayaan naon bisa karyotype hiji nangtukeun jenis panyakitna, naon mangrupakeun hambalan aub dina ngalakonan tés, jeung naon watesan na?
Naon Dupi hiji Test Karyotype?
A karyotype mangrupakeun photograph tina kromosom dina sél . Karyotypes bisa dicokot ti sél getih, sél kulit janin (tina cairan amniotic atawa plasénta), atawa sél sungsum tulang.
Kaayaan kumaha bisa jadi didiagnosis Sareng hiji Test Karyotype?
Karyotypes bisa dipaké pikeun layar pikeun tur mastikeun Abnormalitas kromosom kayaning sindrom Down urang, sarta aya sababaraha tipena béda Abnormalitas nu bisa ditandaan.
Salah sahiji ieu mangrupa trisomies nu aya tilu salinan salah sahiji kromosom tinimbang dua. Kontras, monosomies lumangsung nalika ngan hiji salinan (gaganti dua) nyaeta hadir. Salian trisomies na monosomies aya hapusan kromosom nu bagian tina kromosom téh leungit, sarta translocations kromosom, nu bagian tina hiji kromosom anu napel kromosom sejen (sabalikna di translocations saimbang.)
Conto trisomies ngawengku:
- Handap sindrom (trisomy 21)
- Sindrom Edward ( trisomy 18 )
- sindrom Patau (trisomy 13)
- Sindrom Klinefelter urang (XXY sarta variasi séjén) - sindrom Klinefelter urang lumangsung dina 1 dina 500 lalaki bayi na muncul bisa ngaronjatkeun di incidence
- sindrom triple X (XXX)
Conto monosomy a ngawengku:
- sindrom Turner (X0) atanapi monosomy X - Sacara kasar 15 persén miscarriages téh alatan sindrom Turner, tapi trisomy ieu hadir dina ukur sabudeureun 1 di 2000 kalahiran hirup
Conto hapusan kromosom ngawengku:
- sindrom Cri-du-Chat (leungit kromosom 5)
- sindrom Williams (leungit kromosom 7)
Translocations - Aya loba conto translocations kaasup translocation Turun sindrom. Translocations Robertsonian anu cukup umum, kajadian dina kasarna 1 di 1000 urang.
Mosaicism mangrupakeun kaayaan nu sabagian sél dina awak boga Abnormalitas kromosom bari batur henteu. Contona, mosaic Turun sindrom atanapi trisomy mosaic 9. Full trisomy 9 geus teu cocog jeung hirup tapi mosaic trisomy 9 bisa hasil dina kalahiran hirup.
(Hiji conto sia sarébu kecap. Diajar ngeunaan béda antara translocation, trisomy, sarta mosaic sindrom Down .)
Nalika Dupi Karyotype a Réngsé?
Aya loba kaayaan nu mangrupa karyotype bisa jadi dianjurkeun ku dokter anjeun. Ieu bisa ngawengku:
- Budak atawa barudak anu gaduh kaayaan médis nu nyarankeun a Abnormalitas kromosom nu teu acan kungsi didiagnosis.
- Dewasa anu gaduh gejala sugestif of a Abnormalitas kromosom (contona, lalaki jeung kasakit Klinefelter urang bisa balik undiagnosed dugi pubertas atanapi dewasa.) Sababaraha tina gangguan trisomy mosaic ogé bisa balik undiagnosed.
- Infertility - KOMUNITAS karyotype genetik bisa dipigawé pikeun infertility. Salaku nyatet luhur, sababaraha Abnormalitas kromosom bisa balik undiagnosed dugi dewasa. Hiji awéwé kalayan sindrom Turner atawa lalaki kalayan salah sahiji varian Klinefelter urang bisa jadi sadar kondisi dugi aranjeunna coping kalawan infertility.
- nguji Prenatal - Dina sababaraha kasus, kayaning translocation sindrom Down, kondisi bisa jadi turunan sarta kolotna bisa diuji lamun anak geus dilahirkeun ku sindrom Down. (Ieu penting dicatet yén lolobana waktu Turun sindrom teu gangguan turunan tapi rada a mutasi kasempetan.)
- Stillbirth - KOMUNITAS karyotype ieu mindeng dipigawé minangka bagian ti nguji di handap stillbirth a.
- miscarriages kumat - KOMUNITAS karyotype parental di miscarriages kumat bisa masihan clues sakumaha keur alesan pikeun ieu karugian ngulang dahsyat. Hayu urang ngira yén Abnormalitas kromosom, kayaning trisomy 16 anu ngabalukarkeun hiji 50 persen sahenteuna tina miscarriages.
- Leukemia - nguji Karyotype bisa ogé dipigawé pikeun mantuan nangtukeun jenis panyakitna leukemias, contona, ku pilari kanggo kromosom Philadelphia kapanggih dina sababaraha urang kalawan leukemia myelogenous kronis atawa leukemia limfositik akut.
Léngkah aub dina Test Karyotype
Hiji tés karyotype bisa disada kawas test getih basajan, nu ngajadikeun loba jalma heran naha waktu nu diperlukeun sangkan panjang pikeun meunangkeun hasil. test Ieu sabenerna rada kompleks sanggeus kempelan. Hayu urang nyandak katingal sababaraha lengkah ieu jadi bisa ngarti kana naon nu lumangsung salila waktu anjeun ngantosan tes.
Koléksi 1. Sampel
Léngkah munggaran dina ngajalankeun karyotype hiji pikeun ngumpulkeun sampel. Dina newborns, sampel getih nu ngandung sél beureum getih, sél getih bodas, sérum, sarta cairan séjén anu dikumpulkeun. A karyotype bakal dilakukeun dina sél getih bodas nu aktip ngabagi (kaayaan katelah mitosis). Nalika kakandungan, sampel bisa boh jadi cairan amniotic dikumpulkeun salila hiji amniocentesis atawa sapotong plasénta dikumpulkeun salila uji sampling chorionic villi (CVS). Cairan amniotic ngandung sél kulit janin nu dipaké pikeun ngahasilkeun karyotype a.
2. Angkutan Pikeun Laboratorium nu
Karyotypes anu dipigawé dina laboratorium husus disebut cytogenetics lab - a lab nu ngulik kromosom. Henteu sakabéh rumah sakit kudu cytogenetics Labs. Mun rumah sakit anjeun atanapi fasilitas médis teu gaduh laboratorium cytogenetics sorangan, sampel test bakal dikirim ka lab nu specializes di analisis karyotype. Sampel test dianalisis ku technologists cytogenetic husus dilatih, Ph.D cytogeneticists, atawa geneticists médis.
3. Pamisahan di Sél
Dina raraga nganalisis kromosom, sampel kudu ngandung sél nu aktip ngabagi. Dina getih, sél getih bodas aktip ditilik. Paling sél boh aktip ditilik ogé. Sakali sampel nepi ka lab cytogenetics, sél non-dibagi anu leupas ti sél ngabagi maké bahan kimia husus.
4. Sél Ngembang
Dina raraga mibanda cukup sél pikeun nganalisis, sél ngabagi nu dipelak dina média husus atawa budaya sél. média Ieu ngandung bahan kimia na hormon nu ngaktipkeun sél mun ditilik sarta balikeun. prosés ieu culturing tiasa nyandak tilu opat poé pikeun sél getih, sarta nepi ka minggu pikeun sél boh.
5. Sél Nyingkronkeun
Kromosom téh hiji senar lila DNA manusa. Dina urutan ningali kromosom handapeun mikroskop, kromosom kudu jadi di formulir paling ci maranéhanana dina fase division sél (mitosis) katelah metaphase. Dina raraga neangan sagala sél ka panggung husus ieu division sél, sél anu diolah ku kimiawi nu eureun division sél dina titik dimana kromosom anu paling ci.
6. ngaleupaskeun kromosom Ti Sél Maranéhna
Dina urutan ningali ieu kromosom ci handapeun mikroskop, éta kromosom kudu jadi kaluar tina sél getih bodas. Hal ieu dilakukeun ku nyampurkeun éta sél getih bodas kalayan leyuran husus anu ngabalukarkeun ka peupeus. Hal ieu dilakukeun bari sél anu dina slide mikroskopis. Lebu leftover ti sél getih bodas anu dikumbah jauh, ninggalkeun kromosom nyangkut kana slide ka.
7. Staining kromosom
Kromosom anu alami warnaan. Dina raraga ngabejaan salah kromosom ti nu sejen, nu ngalelep husus disebut Giemsa ngalelep geus dilarapkeun ka slide ka. Giemsa ngalelep noda wewengkon kromosom anu euyeub dina basa adénin (A) jeung thymine (T). Nalika patri, nu kromosom kasampak kawas string kalawan lampu na pita poek. Unggal kromosom boga hiji pola husus tina pita lampu na poék nu ngaktipkeun cytogeneticist ka ngabejaan salah kromosom ti nu sejen. Unggal band poék atawa lampu ngawengku ratusan gén béda.
8. Analisis
Sakali kromosom nu patri, slide ieu nempatkeun sahandapeun mikroskop pikeun analisis. Hiji gambar ieu lajeng dicandak tina kromosom. Nepi ka tungtun taun analisis, jumlah total kromosom bakal ditangtukeun jeung kromosom disusun dumasar ukuranana.
9. kromosom cacah
Hambalan munggaran analisis kasebut cacah dina kromosom. Paling manusa boga 46 kromosom. Jalma jeung sindrom Down boga 47 kromosom. Ieu oge mungkin keur urang boga kromosom leungit, leuwih ti hiji kromosom tambahan, atawa nyangkokkeun sabagian hiji kromosom anu boh leungit atanapi duplicated. Ku nempo ngan jumlah kromosom, kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun nangtukeun jenis panyakitna kaayaan béda kaasup sindrom Down.
10. kromosom asihan
Sanggeus nangtukeun jumlah kromosom, cytogeneticist bakal ngamimitian asihan kromosom. Pikeun nyortir kromosom, cytogeneticist bakal ngabandingkeun panjang kromosom, anu teu ngarenah centromeres (wewengkon mana éta dua chromatids anu ngagabung), sarta lokasi jeung ukuran tina G-pita. Kromosom pasang téh dinomeran ti pangbadagna (angka 1) nepi ka pangleutikna (jumlah 22). Aya 22 pasang kromosom, anu disebut autosomes, nu cocog up persis. Aya oge kromosom kelamin, bikang boga dua kromosom X bari males boga hiji X sarta Y.
11. Ningali di Struktur éta
Salian pilari di angka total kromosom jeung kromosom kelamin, cytogeneticist nu ogé bakal kasampak di struktur kromosom husus pikeun mastikeun yén euweuh bahan leungit atawa tambahan salaku ogé Abnormalitas struktural kawas translocations. A translocation lumangsung lamun bagian tina hiji kromosom anu napel kromosom sejen. Dina sababaraha kasus, dua pieced kromosom anu interchanged (a translocation saimbang) jeung kali lianna mangrupa sapotong tambahan ieu ditambahkeun atawa leungit tina hiji kromosom nyalira.
12. The Final Hasil
Tungtungna, éta karyotype final nembongkeun jumlah total kromosom, kelamin, sarta sagala Abnormalitas struktural jeung kromosom individu. Hiji gambar digital tina kromosom dihasilkeun ku sadayana anu kromosom disusun ku angka.
Watesan Karyotype Tés
Éta penting pikeun dicatet yén bari nguji karyotype tiasa masihan loba informasi dina kromosom, test teu tiasa ngabejaan ka maneh naha mutations gén husus, kayaning jalma nu ngakibatkeun fibrosis hampru , nu hadir. pembimbing genetik Anjeun tiasa mantuan anjeun ngartos duanana naon karyotype tés bisa ngabejaan ka maneh na naon maranéhna teu bisa. studi Salajengna anu diperlukeun pikeun evaluate peran mungkin tina mutations gén dina kasakit atanapi miscarriages.
Ieu ogé penting pikeun dicatet yén di kali nguji karyotype bisa jadi teu bisa ngadeteksi sababaraha Abnormalitas kromosom, kayaning nalika mosaicism plaséntal téh hadir.
Mangsa nu bakal datang
Dina waktu ayeuna, nguji karyotype dina setting prenatal cukup invasif, merlukeun amniocentesis atanapi chorionic villus sampling. Studi aya dina kamajuan evaluating DNA sél-haratis dina sampel getih hiji indung urang salaku alternatif teuing kirang invasif keur diagnosis prenatal of Abnormalitas genetik dina janin a.
Handap Line on Nungguan Karyotype Hasil anjeun
Bari ngantosan hasil karyotype Anjeun Anjeun bisa jadi perasaan pisan guligah, sarta minggu atawa dua nu diperlukeun pikeun meunangkeun hasil nu bisa ngarasa kawas eons. Candak wayah éta keur lean on babaturan anjeun sarta kulawarga. Diajar ngeunaan sababaraha kaayaan pakait sareng kromosom abnormal ogé bisa jadi mantuan. Padahal loba ti kaayaan didiagnosis kalawan karyotype a tiasa dahsyat, aya loba jelema nu hirup kalawan kaayaan ieu anu boga hiji kualitas alus teuing tina kahirupan.
> Sumber
- > Kumar, Vinay, Abul K. Abbas, jeung Jon C. Aster. Robbins na Cotran Pathologic dasar Panyakit. Philadelphia: Elsevier-Saunders, 2015. Print.
- > Norton, M., sarta B. Rink. Ngarobah indikasi pikeun Tés invasif dina Era of ningkat screening. Seminar di Perinatology. 2016. 40 (1): 56-66.
- > Shah, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I., Kort, J., sarta R. Lathi. Babandingan Cytogenetics jeung molekular Karyotyping pikeun Tés kromosom of kaluron spésimén. Kasuburan jeung Sterility. 2017. 107 (4): 1028-1033.