kasakit Gaucher (dibaca "buka Shay" kasakit) nyaéta kaayaan genetik jeung rupa-rupa gejala klinis mangaruhan sababaraha sistim organ awak. Dina bentuk paling umum tina Gaucher, urang gaduh gejala kacida treatable. Dina jenis séjén panyakit Gaucher, gejala anu parna sarta pohara hésé pikeun ngubaran. dokter anjeun bakal nulungan anjeun neuleuman naon nyangka di kaayaan sabagean Anjeun.
Naon ngabalukarkeun kasakit Gaucher?
Kasakit Gaucher mangrupakeun kasakit genetik disababkeun ku masalah ku gén disebut GBA. gén ieu bagéan DNA anjeun, nu bahan genetik nu inherit ti kolotna Anjeun.
Gén GBA téh jawab nyieun hiji énzim nu disebut glucocerebrosidase. Dina urang ku kasakit Gaucher, énzim ieu kakurangan, atanapi teu dianggo sakumaha ogé sakuduna.
Ngartos pentingna énzim ieu, éta penting pikeun nyaho ngeunaan bagian sél disebut lisosom nu. Lysosomes aya salaku komponén jero sél awak anjeun. Aranjeunna ngabantu pikeun ngabersihan up na dispose tina bahan nu awak disebutkeun bisa ngarecah. Aranjeunna ngalaksanakeun peran penting dina ngarecah bahan nu bisa ngumpulkeun di awak. Glucocerebrosidase mangrupakeun salah sahiji énzim nu mantuan lysosomes ngalakukeun ieu.
Normal, énzim ieu ngabantuan ngadaur mulangkeunana zat lemak dina awak disebut glucocerebroside. Tapi kasakit Gaucher, glucocerebrosidase teu dianggo kacida alusna.
enzim bisa jadi teu aktif pisan, atawa dinya bisa mibanda aktivitas ngurangan. Kusabab ieu, glucocerebroside dimimitian ngawangun nepi di sagala rupa wewengkon awak. Hal ieu jadi marga pikeun gejala kondisi.
Nalika sél imun tangtu perlu ngeusi kaleuwihan glucocerebroside, sabab nu disebut "Sél Gaucher". Ieu sél Gaucher tiasa riungan kaluar sél normal, ngabalukarkeun masalah.
Contona, dina meta, sél Gaucher dina sungsum tulang nyegah awak anjeun ti keur sanggup ngahasilkeun jumlah normal sél getih anyar di dinya. A meta of glucocerebroside jeung sél Gaucher sabagian masalah dina limpa, ati, tulang, jeung uteuk.
Masalah sareng jenis séjén énzim dina lysosomes bisa ngakibatkeun tipe séjén gangguan. Salaku kumpulan, ieu disebut kasakit gudang lysosomal.
Kumaha umum Dupi Kasakit Gaucher?
kasakit Gaucher mangrupakeun kaayaan langka. Mangaruhan kasarna hiji orok dilahirkeun kaluar tina 100.000. Sanajan kitu, di etnik tangtu, kasakit Gaucher téh leuwih umum, kayaning di Ashkenazi Yahudi. Contona, ngeunaan salah dina 450 Orok sahiji tukang genetik ieu boga panyakit Gaucher.
Kasakit Gaucher téh paling umum tina kasakit gudang lysosomal, nu ngawengku kaayaan séjénna kayaning kasakit dmna-Sachs na Pompe kasakit.
Kumaha panyakit Gaucher didiagnosis?
Hiji dokter bisa mimiti curiga kasakit Gaucher dumasar kana gejala anu jalma jeung tanda médis. Lamun hiji jalma anu dipikawanoh boga kasakit Gaucher di kulawarga maranéhanana, yén naek kacurigaan tina kasakit.
Jalma jeung kasakit Gaucher ogé mindeng gaduh papanggihan laboratorium mahiwal, sapertos dina kokotor sungsum tulang. papanggihan ieu bisa jadi mantuan ngarah arah Gaucher.
Aya rupa-rupa laboratorium sarta Imaging séjén tés nu dokter Anjeun tiasa make mun evaluate status Gaucher Anjeun. Contona, dokter Anjeun bisa hayang hiji MRI mariksa pikeun enlargement organ internal.
Najan kitu, pikeun diagnosis leres, dokter anjeun bakal ogé perlu test getih atawa biopsy kulit. sampel ieu dipaké pikeun ningali kumaha ogé glucocerebrosidase berpungsi. Alternatif nyaéta getih atawa jaringan test genetik dipaké pikeun nganalisis gén GBA.
Kusabab éta kasakit langka, paling médis teu pisan wawuh jeung Gaucher. Sabagean kusabab ieu, diagnosis panyakit Gaucher kadang dicokot bari.
Ieu utamana dipikaresep lamun euweuh salah sejenna di kulawarga anu geus dipikawanoh miboga éta.
Naon Nare di tipena béda Kasakit Gaucher?
Aya tilu tipe utama panyakit Gaucher: tipe 1, tipe 2, jeung jenis 3. jenis ieu béda rada di gejala maranéhanana sarta di severity maranéhanana. Tipe 1 nya éta wangun mildest of Gaucher. Teu mangaruhan sistim saraf, kawas tipe 2 sarta tipe 3 Kasakit Gaucher. Tipe 2 kasakit Gaucher teh tipe paling parna.
A mayoritas badag jalma kalawan kasakit Gaucher gaduh Tipe 1 kasakit. Ngeunaan 1 persén urang kalawan Gaucher aya pamikiran mibanda tipe 2 kasakit. Ngeunaan 5 persén urang kalawan Gaucher boga tipe 3 Kasakit.
Nalika tempo gejala panyakit Gaucher, hal anu penting pikeun inget yen jalma ngalaman rupa-rupa severity gejala. Gejala tumpang tindih antara tilu jenis.
Gejala Tipe 1 Gaucher Kasakit
Tanda na gejala tipe 1 kasakit Gaucher mimiti muncul dina budak leutik atawa dewasa. Masalah tulang bisa ngawengku:
- nyeri tulang kronis
- episode dadakan tina nyeri tulang
- narekahan tulang
- osteoporosis
- radang buku-buku
Tipe 1 Gaucher ogé mangaruhan sababaraha organ internal. Ieu bisa ngabalukarkeun enlargement tina limpa jeung ati (disebut hepatosplenomegaly). Ieu biasana henteu aya rasa nyeri tapi ngabalukarkeun distension beuteung sarta rasa fullness.
Tipe 1 Gaucher ogé ngabalukarkeun hal disebut cytopenia . Ieu ngandung harti yén jalma kalawan kasakit Gaucher gaduh leuwih handap tingkat normal sél beureum getih (ngabalukarkeun anémia ), sél getih bodas, sarta platélét. Jalma kalawan Gaucher mungkin gaduh koagulasi na imun Abnormalitas lianna. Ieu bisa ngakibatkeun gejala kawas:
- kacapean
- perdarahan gampang atawa bruising
- Nosebleeds
- Ngaronjat résiko inféksi
kasakit Gaucher ogé bisa mangaruhan bayah, anjog ka masalah kayaning:
- kasakit paru Interstitial
- hipertensi pulmonal
- batuk
- Shortness tina napas
Sajaba ti, tipe 1 Gaucher bisa ngabalukarkeun:
- Ngaronjat résiko tina gallstones
- tumuwuhna ngembangkeun Miskin
- komplikasi psikologi, sapertos wanda depresi
- komplikasi jantung (jarang)
- komplikasi ginjal (jarang)
Sababaraha urang anu boga tipe 1 kasakit Gaucher gaduh panyakit anu pohara hampang tur bisa teu mere nyaho gejala nanaon. Sanajan kitu, clinicians bisa ngadeteksi slight Abnormalitas kalayan bantuan papanggihan laboratorium sarta tés Imaging.
Gejala Tipe 2 na Tipe 3 Gaucher Panyakit?
Ampir sakabéh sistem sarua awak kapangaruhan ku tipe 1 kasakit ogé bisa ngabalukarkeun masalah dina tipe 2 na ngetik 3 Kasakit. Sanajan kitu, jenis 2 sarta 3 oge gaduh gejala neurological tambahan. gejala ieu paling parah dina pasien kalayan kasakit tipe 2. barudak ieu biasana maot saméméh umur 2. Dina bentuk langka pisan panyakit teh, barudak maot lila saméméh atawa teu lila sanggeus lahir. Dina urang jeung tipe 3 Gaucher, masalah ieu henteu jadi parna, sarta jalma bisa hirup kana 20s maranéhanana, 30s, atawa panjang.
gejala Neurological ditempo dina tipe 2 sarta tipe 3 Kasakit loba di antarana:
- misalignment panon (strabismus)
- Masalah sareng nyukcruk objék atawa gaze shifting
- Seizures
- rigidity otot
- lemah otot
- Masalah sareng kasaimbangan sarta gerakan ngagabung
- Masalah sareng ucapan jeung Heureuy
- retardation méntal
- pikun
A sawaréh ti urang kalayan jenis 2 atawa tipe 3 Gaucher ogé mibanda gejala tambahan. Conto ngawengku parobahan kulit, masalah sareng cornea, sarta klep haté calcification.
Gaucher na Kasakit sekundér
kasakit Gaucher ogé ngaronjatkeun risiko sababaraha panyakit séjénna. Contona, urang mibanda Gaucher boga luhur batan résiko rata-rata panyakit Parkinson . kangker tangtu ogé bisa jadi leuwih umum di urang mibanda kasakit Gaucher, kaasup:
- kangker getih
- sababaraha myeloma
- kanker haté
- kanker ginjal
Jalma kalawan Gaucher ogé oge di résiko tina sababaraha komplikasi sekundér, kayaning infarction splenic (kurangna aliran getih ka limpa, ngabalukarkeun maot jaringan jeung nyeri beuteung parna).
Perlakuan Kasakit Gaucher
Standar perlakuan panyakit Gaucher mangrupakeun terapi gaganti énzim (kadangkala disebut ERT). perlakuan Ieu revolutionized pengobatan Gaucher.
Dina ERT, hiji jalma narima hiji formulir artifisial disintésis tina glucocerebrosidase dina bentuk hiji infusion ka jero nadi. bentuk beda ERT anu kiwari dina pasaran komersil, tapi aranjeunna sadayana nyadiakeun enzim ngagantian. Ieu nyaéta:
- imiglucerase (trademarked sakumaha Cerezyme)
- velaglucerase Alfa (VPRIV)
- taliglucerase Alfa (Elelyso)
perlakuan ieu pohara efektif dina ngurangan gejala tulang, masalah getih, sarta ati jeung enlargement limpa. Sanajan kitu, aranjeunna teu dianggo kacida alusna dina ngaronjatkeun gejala neurological ditempo dina tipe 2 sarta tipe 3 Kasakit Gaucher.
ERT pisan éféktif dina ngurangan gejala tipe 1 Gaucher, sarta dina ngurangan sababaraha gejala tipe 3 Gaucher. Hanjakal, kusabab tipe 2 Gaucher boga masalah neurological sapertos parna, ERT henteu dianjurkeun pikeun jenis ieu. Jalma jeung tipe 2 Gaucher biasana nampa perlakuan supportive wungkul.
pilihan perlakuan sejen leuwih anyar pikeun tipe 1 Gaucher mangrupakeun terapi réduksi substrat. obat ieu ngawatesan produksi zat anu glucocerebrosidase ngarecah. Ieu nyaéta:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat nyaéta sadia sakumaha hiji pilihan pikeun jalma nu teu tiasa nyandak ERT pikeun sababaraha alesan. Eliglustat mangrupa obat lisan nu mangrupa pilihan pikeun sababaraha urang kalayan jenis 1 Gaucher. Ieu ubar anyar, tapi sababaraha bukti nunjukkeun yén éta téh salaku éféktif jadi therapies ERT.
perlakuan ieu keur Gaucher tiasa pisan mahal. Kalolobaan jalma bakal perlu dianggo raket jeung parusahaan asuransi maranéhna ningali yén maranéhna bisa meunang sinyalna nyukupan tina perlakuan.
Jalma jeung kasakit Gaucher kudu diolah ku ahli sareng pangalaman sareng kondisi. jalma ieu kudu biasa nuturkeun nepi na mantau ningali kumaha ogé kasakit maranéhanana ngarespon kana perlakuan. Contona, urang mibanda Gaucher mindeng kudu neang tulang-terusan ningali kumaha kasakit anu mangaruhan tulang maranéhanana.
Jalma anu teu bisa nampa ERT atawa substrat terapi réduksi anyar bisa butuh perlakuan tambahan pikeun gejala Gaucher. Contona, urang ieu bisa butuh transfusions getih pikeun perdarahan parna.
Kumaha panyakit Gaucher diwariskeun?
Kasakit Gaucher mangrupa recessive autosomal kaayaan genetik. Anu ngandung harti yén hiji jalma kalawan kasakit Gaucher meunang salinan hiji gén GBA kapangaruhan ti unggal indungna. Hiji jalma anu boga ngan hiji salinan hiji gén GBA kapangaruhan (diwariskeun ti hiji indung) ieu ceuk ka pamawa kondisi. jalma ieu boga cukup fungsi glucocerebrosidase yén maranéhna teu boga gejala. jalma sapertos sering teu terang yen aranjeunna operator kasakit iwal batur di kulawarga maranéhanana didiagnosis kalawan kasakit. Operator anu di résiko tina ngalirkeun on hiji salinan dimaksud tina gén ka barudak maranéhanana.
Lamun jeung pasangan Anjeun duanana mangrupakeun operator pikeun kasakit Gaucher, aya kasempetan 25 persén éta anak anjeun kudu kasakit. Aya ogé kasempetan 50 persén éta anak anjeun moal boga kasakit tapi ogé bakal pamawa keur kondisi. Aya kasempetan 25 persén éta anak anjeun bakal ngayakeun boga kasakit atawa jadi pamawa a. nguji Prenatal nyaéta sadia dina kasus dimana anak nyaeta dina resiko keur Gaucher.
Ngobrol dokter Anjeun lamun salempang nu bisa janten pamawa panyakit Gaucher dumasar kana sajarah kulawarga Anjeun. Lamun batur di kulawarga anjeun boga kasakit Gaucher, Anjeun bisa jadi dina resiko. tés genetik bisa dipaké pikeun nganalisis gén Anjeun tur tingal lamun aya hiji pamawa kasakit.
A Kecap Ti
Bisa jadi overwhelming pikeun neuleuman nu atawa salah dipikacinta boga kasakit Gaucher. Aya loba ngalenyepan menata kondisi, sarta anjeun teu kudu ngalakukeun eta sakabeh sakaligus. Untungna, saprak ketersediaan ERT, loba jalma kalawan kasakit Gaucher bisa ngakibatkeun nyawa rélatif normal.
> Sumber:
> Kasakit Nagral A. Gaucher. Journal of klinis na Experimental> Hepatology. > 2014; 4 (1): 37-50. > Doi>: 10,1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastores GM, Hughes DA. Kasakit Gaucher. 2000 Jul 27 [diropéa 2015 Feb 26]. Di: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, dkk, rai.. GeneReviews® [internét]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. Sadia ti: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/