A formulir kirang umum sarta berpotensi milder tina karusuhan éta
Handap sindrom , ogé katelah trisomy 21, nyaéta gangguan genetik disababkeun ku ayana hiji salinan tambahan tina hiji kromosom katelah kromosom 21. Ieu mindeng disebut trisomy pinuh 21.
Naon paling urang teu sadar éta aya lian, kirang umum, formulir di karusuhan disebut sindrom mosaic Turun ditempo dina antara 2 persén ka 4 persen sakabeh kasus.
Henteu ngan ieu anu ngabalukarkeun béda ti nu ti trisomy pinuh 21, mémang hasil dina variasi dina fitur has sindrom Down.
Kumaha Mosaic Turun Sindrom béda
Bari awak urang ngandung rupa-rupa jenis sél béda, masing-masing na unggal salah sahiji sél ieu asalna ti sami, endog dibuahan tunggal, nu disebut zigot a. zigot dimimitian salaku hiji sél nu, kana ngalaman fértilisasi, duplikat sorangan deui jeung deui mun nyieun rupa-rupa sél na jaringan awak urang.
Kalawan trisomy pinuh 21, kasalahan lumangsung dina kromosom boh endog atawa sél spérma sabab gabung jadi zigot a. Kusabab kasalahan ieu lumangsung dina mimiti ngembangkeun, unggal sél nu asalna ti zigot ieu bakal mibanda éta tambahan kromosom 21.
Kalawan mosaic trisomy 21, kasalahan nu lumangsung sanggeus fértilisasi nalika division sél geus dimimitian. Hasilna, jalma kalawan sindrom Down mosaic gaduh dua garis sél béda: hiji sareng nomer normal kromosom jeung lian kalawan kromosom tambahan 21.
carana nangtukeun rupa panyakitna
sindrom Mosaic Turun biasana ditandaan boh ku uji getih dina waktu kalahiran atawa ngaliwatan hiji amniocentesis atanapi chorionic villus sampling (CVS) dilakukeun sometime nalika kakandungan teh.
Dina kursus prosedur ieu, hiji analisis anu dipigawé ka cacah jumlah kromosom dina kasarna 20 jenis sél béda.
Analisis ieu bisa duanana ngaidentipikasi Turun sindrom tur nangtukeun jenis panyakitna nu tipeu Turun sindrom orok boga.
Jenis anu differentiated saperti kieu:
- Dina trisomy pinuh 21, sakabéh jenis sél kudu hiji kromosom tambahan 21. Ku kituna tinimbang nyungsi nu biasa 46 kromosom béda dina sél tunggal, urang bakal manggihan 47.
- Sacara jelas, lamun dua atawa leuwih tina jenis sél anu normal jeung batur boga hiji kromosom tambahan 21, urang bisa mastikeun yén orok boga mosaic sindrom Down.
Dina babies kalawan sindrom Down mosaic, tingkat variasi kromosom bisa béda. spesialis kromosom, disebutna cytogeneticists, biasana baris nerangkeun variasi ieu dina watesan hiji nilai persentase.
Contona, upami cytogeneticist nu diitung 50 sél béda, 10 di antarana boga garis sél normal jeung 40 di antarana boga hiji kromosom tambahan 21, anjeunna atanapi manehna bakal ngalaporkeun yén tingkat "mosaicism" nyaéta 80 persén.
Pikeun ngahesekeun urusan malah satuluyna, persentase mosaicism bisa beda hiji tipe jaringan ka hareup, kalayan sababaraha ngabogaan tingkat luhur mosaicism jeung nu lianna mibanda kirang.
Variasi dina Fitur
Mosaicism teu merta narjamahkeun kana béda dina fitur tina karusuhan éta. Kusabab tingkat of mosaicism bisa rupa-rupa antara individu-na malah sél dina pamadegan individu-babasan anu mosaicism ogé bisa rupa-rupa.
Salaku misalna, individu kalawan sindrom Down mosaic tiasa gaduh sakabéh fitur of trisomy pinuh 21, taya fitur, atawa turun wae nu ngahalangan. Kanyataanna, sabudeureun 15 persén urang didiagnosis kalawan trisomy pinuh 21 sindrom Down geus misdiagnosed tur bener boga mosaic Turun sindrom.
Sakumaha anu kasebut masih teu mungkin keur prediksi fitur of mosaicism, éta Kadé anak anjeun narima perawatan médis sarua barudak kalawan trisomy pinuh 21. perawatan lumangsung bisa mantuan ngaidentipikasi ngembangkeun cacad sarta ngidinan Anjeun pikeun nyieun pilihan informed tur meunang jasa ngarojong pangalusna anak anjeun sakumaha anjeunna atanapi manehna tumuwuh.
> Sumber:
> Puseur pikeun Control Kasakit jeung Pencegahan (CDC). Fakta Ngeunaan Sindrom Turun. Diropéa 3 Maret 2016.
> International Mosaic Turun Sindrom Association. FAQ / MDS Fakta.