Naon nu nyababkeun Sindrom Turun ? Aya tipena béda? Aya nanaon ka teu ka nurunkeun résiko anjeun bakal boga anak kalayan Sindrom Turun? Dupi anjeun ngaduga résiko Anjeun dumasar kana umur anjeun? Ieu ngan sababaraha tina patarosan kolotna-to-jadi jeung nu lianna nanya.
Naon Dupi Turun Sindrom?
sindrom handap nujul kana ciri nu tangtu anu lumangsung dina barudak dewasa anu boga hiji angka abnormal tina jumlah 21 kromosom.
Salaku manusa, urang boga 46 kromosom atanapi 23 pasang kromosom. 22 pasang téh autosomes dianggap, sarta pasangan sejen nu kromosom-boh kelamin XY pikeun budak na XX keur ngalamun.
Handap sindrom-trisomy 21-lumangsung nalika aya 3 tinimbang 2 jumlahna 21 kromosom (ku kituna, trisomy 21).
Ngarti kana Géologi
tipe nu paling umum dina sindrom-lengkep Turun trisomy 21-lumangsung salaku hasil tina prosés nu disebut nondisjunction. Nalika sél meulah, salah sahiji unggal pasangan kromosom mana anu ka unggal sél putri. Kalawan nondisjunction hiji, anu dua kromosom tina pasangan hiji teu dibeulah leres nu ngakibatkeun 2 salinan kromosom bade hiji sél na euweuh salinan bade sél lianna. Sél nu narima 2 salinan kromosom 21 nyaéta jawab sindrom Down urang.
Kalolobaan trisomies waktu (3 salinan kromosom) henteu cocog sareng kahirupan. Dina déwasa, trisomy 21 hasil di sindrom Down.
Aya trisomies lianna . Babies kalawan trisomy 18 , sindrom Edwards, mungkin ayeuna mah kadang salamet budak leutik. Sindrom Klinefelter urang (47 XXY) lumangsung dina 1 dina 500 babies.
jenis
Pikeun leuwih hadé gé genetika ti sindrom Down éta penting pikeun kahiji nangtukeun jenis béda.
Lengkep Trisomy 21 - lengkep trisomy 21 lumangsung sakumaha ditétélakeun di luhur, via prosés nu disebut nondisjunction.
Sindrom Translocation Turun atanapi Translocation Trisomy 21 -The Prosés translocation sindrom Down mindeng dimimitian saméméh konsepsi indung anak kalayan jenis ieu sindrom Down.
Dina translocation a, bagian tina hiji kromosom ngarecah dipareuman jeung bakal napel kromosom sejen mangsa meiosis-prosés division sél anu lumangsung dina formasi endog jeung spérma. proses ieu ngakibatkeun 3 salinan kromosom 21, tapi salah sahiji salinan ieu napel kromosom sejen, sering kromosom 14. Istilah sanésna, orok (indungna nu geus) ends up kalawan 45 kromosom, tapi nyawa jeung fungsi sebaran normal sabab sakabéh nu bahan genetik diperlukeun dina kromosom 21 masih hadir. kolotna ieu kalawan "saimbang" translocations teu ngagaduhan ciri tina sindrom Down.
Lamun kolotna ieu boga budak kitu, babies mungkas nepi ka 3 salinan kromosom 21, tapi kawas nondisjunction trisomy, kromosom tambahan anu napel kromosom sejen. Diajar ngeunaan translocations .
Mosaic Turun Sindrom - sindrom Mosaic Turun teh formulir umum sahenteuna tina sindrom Down sarta lumangsung salaku hasil tina parobahan genetik nu lumangsung sanggeus fértilisasi. Dina barudak kalawan sindrom Down mosaic, teu sakabéh sél mibanda 3 salinan kromosom 21.
Gejala nu anak boga bakal gumantung kana persen sél dina awak nu boga kromosom tambahan.
Kumaha Trisomy 21 lumangsung
Salaku nyatet luhur, trisomy 21 bisa lumangsung ngaliwatan prosés tina nondisjunction atanapi translocation salila division sél. salah Taya anu tangtu naha ieu "kacilakaan" dina division sél lumangsung, sarta dina kanyataanana, tempo jumlah vast bagean sél anu lumangsung ti formasi nu gametes (spérma jeung endog) ka jabang bayi, éta heran ieu teu lumangsung leuwih remen.
Dina nondisjunction, keur di sabudeureun 90% barudak, kromosom tambahan asalna tina indung (endog).
Kasarna 4% tina waktu datang ti ramana (spérma) jeung sesa waktos eta lumangsung sanggeus fértilisasi.
Faktor résiko
Faktor résiko ukur dipikawanoh pikeun sindrom Down ulubiung di antarana:
- Ngaronjatna umur maternal
- Gaduh anak saméméhna mibanda sindrom Down
- Gaduh sajarah kulawarga sindrom Down
Éta penting pikeun dicatet yén kadua dua faktor résiko anu faktor résiko ukur pikeun translocation trisomy 21, sarta ku kituna aya faktor résiko keur kirang ti 5% kasus sindrom Down.
Ieu ogé penting pikeun dicatet yén aya teu wae lingkungan (kayaning racun, carcinogens, jsb) atanapi faktor behavioral nu numbu ka ngembangkeun sindrom Down. Lian ti ngaronjatkeun kalayan umur maternal, nembongan kajadian acak.
maternal Jaman
The incidence of sindrom Down jelas naek kalawan umur maternal, sanajan éta penting pikeun nyadar yén kasarna 80% barudak kalawan sindrom Down anu dilahirkeun kana awéwé anu ngora ti 35 taun umur.
Résiko sindrom Down kalawan umur téh:
- Umur 25 - 1 dina 1.200
- Umur 30 - 1 dina 900
- Umur 35 - 1 dina 350
- Umur 40 - 1 dina 100
- Umur 45 - 1 dina 30
- Umur 49 - 1 dina 10
Ngaronjat Risk Jeung Future Nu babar
Mun kolotna boga anak jeung sindrom Down, resiko ieu ngabogaan anak nu séjén kalawan sindrom Down nyaeta 1 di 100. Tapi gumantung kana tipeu sindrom Down résiko ieu meureun leuwih luhur atawa leuwih handap.
Nalika orok boga translocation sindrom Down, sangakan genetik bisa mantuan nangtukeun lamun indungna, bapana, atawa ngayakeun nu mamawa jeung kituna teh resiko dina pregnancies hareup.
Geus Ieu diwariskeun?
Ngan hiji tipe Turun sindrom-translocation Turun sindrom-dianggap inheritable. Kusabab tipe ieu rekening sindrom Down pikeun ukur sabudeureun 4% tina kasus sindrom Down, lajeng, ukur 1/3 Rd barudak ieu aya panginten geus diwariskeun translocation, ngan sabudeureun 1% tina sindrom Down ayeuna "turunan".
Pikeun kolot anak jeung sindrom Down alatan translocation a, meureun aya hiji likelihood ngaronjat tina sindrom Down di pregnancies hareup. Ieu alatan salah sahiji 2 kolotna bisa janten pamawa saimbang tina translocation nu. Kadang-kadang ngayakeun indung anak kalayan translocation trisomy 21 mangrupakeun pamawa saimbang, sarta dina kaayaan kitu aya teu hiji résiko ngaronjat pikeun sindrom Down di pregnancies hareup. Kalawan hal mun sangakan genetik, eta oge Kadé kolot anak kalayan translocation nyaho yén barudak maranéhanana séjén bisa jadi operator nu translocation saimbang, sarta diri bisa jadi di résiko gaduh orok jeung sindrom Down kapayunna.
Tés Prenatal
Loba obstetricians nyarankeun yén awéwé anu jadi hamil di umur 35 atawa heubeul ngalaman nguji prenatal pikeun sindrom Down. Ieu kaputusan pisan pribadi tur ngan guideline a. Lesmana bisa milih pikeun ngajalanan nguji dina umur ngora atawa forego nguji dina hiji umur heubeul.
Konseling genetik
Gumantung kana tés keur dianggap, sarta sajarah pribadi tur kulawarga kaayaan médis, sababaraha pasangan milih ngaliwat sangakan genetik. Ieu nguntungkeun dina sababaraha cara
- umur maternal nyalira moal ngaduga kasarna 80% kalahiran of babies kalawan sindrom Down, dina hiji sisi, sarta aya tiasa resiko kakandungan lianna di awéwé ngaliwatan umur 35.
- Aya gangguan lianna genetik, kayaning Abnormalitas kromosom kelamin nu bisa kapanggih dina sababaraha tapi teu sejen, tés ordinarily dipigawé pikeun sindrom Down.
- Sababaraha kalainan genetik ngajalankeun di kulawarga nu urang teu boga nguji.
Patarosan penting séjén nanya saméméh nguji is naha anjeun bakal hoyong terang upami anak anjeun kungsi sindrom Down. Dupi anjeun ngalakukeun nanaon béda? Saur anjeun eta bakal nulungan anjeun nyiapkeun masa depan? A pembimbing genetik bisa mantuan Anjeun nanyakeun ieu jeung sangkan pilihan anu pangalusna keur anjeun kalawan hal pikeun nguji.
nguji Options
Aya sababaraha pilihan nguji sadia pikeun sindrom Down, unggal rengse dina waktu béda kakandungan, sarta gaduh gelar béda tina sensitipitas, spésifisitas, sarta positip palsu (istilah médis nu dasarna hartosna kamampuhan pikeun nyokot hiji hal tanpa kolotna frightening keur euweuh alesan .) Sababaraha tina tés sadia di antarana:
- Sérum nguji alfa-fetoprotein - Diajar ngeunaan controversies of alfa-fetoprotein, triple, quad, atawa screening penta.
- Ultrasound nguji - nguji melu Nuchal pikeun sindrom handap ieu biasana dipigawé antara 11 jeung 14 minggu.
- Amniocentesis - Amniocentesis pikeun sindrom Down biasana dipigawé antara 15 jeung 20 minggu.
- Chorionic villus sampling - Chornionic villus sampling biasana dipigawé antara 10 jeung 12 minggu.
Garis handap
Mun anjeun indung pamikiran ngeunaan uji coba pikeun sindrom Down, ieu tiasa janten waktos pisan guligah. Aya nanaon leuwih penting pikeun kami ti kasehatan tur kabagjaan barudak urang na barudak nu bakal datang. Tempo ieu, nganggap salah pamikiran samemeh indit.
Lamun miboga anak jeung sindrom Down, bakal anak nu jadi senang? Pasti, utamana ku sababaraha masalah médis pakait , gaduh anak jeung sindrom Down tiasa hésé pikeun kolotna. Henteu kedah dicarioskeun étamah. Tapi tiasa ningali imut? Kumaha sering anjeun ningali barudak (dewasa) kalawan sindrom Down mesem? Paling anjeun bakal ngomong "sering". Ayeuna pikir ngeunaan sababaraha barudak dewasa tina kecerdasan tinggi anu pisan kacida fungsi. Anjeun tingali saloba imut?
comment ieu pasti moal dimaksudkan pikeun nganggap enteng takwa nanaon. Jalma takwa nu nyata jeung penting pikeun kaluar dina muka. Acan sakumaha kolotna, urang biasana disebutkeun yen harepan greatest kami éta barudak urang bakal boga "bahagia" hirup jeung kabagjaan nu teu salawasna silih gumantung gaduh IQ tinggi, atanapi pilari kawas dulur sejenna. Malah loba barudak dewasa kalawan sindrom Down kaciri bisa seuri ngaliwatan kali yen jalma tanpa sindrom anu perlu bray up kalawan, kayaning ruminating ngeunaan hirup urang moal bisa ngarobah nu geus kaliwat atawa pikahariwangeun ngeunaan atawa fearing hareup.
Sajaba ti éta, sanajan kondisi médis nu patali jeung sindrom Down, ampir 80% barudak dilahirkeun ku sindrom Down dinten diharepkeun ngahontal umur 60 taun.
Mun anjeun pamikiran ngeunaan screening, atawa geus diajar yén anjeun bisa boga anak jeung sindrom Down, nyandak masihan maca ieu surat ka indungna anyar sareng orok ku sindrom Down.
sumber:
National Institute of Anak jeung Pembangunan Manusia. Naon anu jadi sabab Turun sindrom? Diropéa 01/17/14.