Meckel-Gruber sindrom - ogé katelah dysencephalia splanchnocystica, sindrom Meckel, sarta sindrom Gruber - mangrupakeun karusuhan genetik nu ngabalukarkeun rupa-rupa defects fisik parna. Kusabab ieu defects parna, maranéhanana jeung sindrom Meckel ilaharna maot saméméh atawa teu lila sanggeus lahir.
mutations genetik
sindrom Meckel ieu pakait sareng mutasi dina sahanteuna hiji dalapan gén.
Mutations di dalapan gén ieu akun salila kurang leuwih 75 persén kasus Meckel-Gruber. The lianna 25 persén anu disababkeun ku mutations nu gaduh acan bisa kapanggih.
Supados anak boga sindrom Meckel-Gruber, kadua kolotna kudu mawa salinan tina gén cacad. Lamun kadua kolotna mawa gén cacad, aya 25 persen kasempetan anak maranéhanana kudu kondisi. Aya kasempetan 50-persen nu anak maranéhanana baris inherit hiji salinan gén nu. Mun anak inherits hiji salinan gén, maranéhanana bakal pamawa kondisi. Éta moal boga kondisi sorangan.
Prévalénsi
Laju incidence of sindrom Meckel-Gruber beda-beda ti 1 dina 13.250 nepi 1 dina 140.000 kalahiran hirup. Panalungtikan geus kapanggih yén sababaraha populasi, kawas pamadegan turunan Finlandia (1 dina 9.000 urang) jeung katurunan Belgian (kira 1 dina 3.000 urang), nu leuwih gampang kapangaruhan. ongkos incidence tinggi séjénna geus kapanggih diantara nu badui di Kuwait (1 dina 3.500) jeung diantara Gujarati India (1 dina 1.300).
populasi ieu ogé mibanda ongkos pamawa tinggi, kalawan di mana waé ti 1 dina 50 nepi ka 1 dina 18 urang mawa salinan tina gén cacad. Sanajan ongkos Prévalénsi ieu, kondisi bisa mangaruhan kasang tukang naon étnis, kitu ogé duanana genders.
gejala
sindrom Meckel-Gruber dipikanyaho pikeun ngabalukarkeun deformities fisik husus, diantarana:
- A hareup badag titik lemes (fontanel), nu ngidinan sababaraha otak sarta cairan tulang tonggong jeung nonjol kaluar (encephalocele)
- defects haté
- ginjal badag pinuh ku cysts (ginjal polycystic)
- Ramo tambahan atawa toes ( polydactyly )
- scarring ati (fibrosis ati)
- ngembangkeun lung Taratas (hypoplasia pulmonal)
- Lip Cleft na palate cleft
- Abnormalitas séks
ginjal hampru anu gejala paling umum, dituturkeun ku polydactyly. Paling fatalities Meckel-Gruber téh alatan hypoplasia pulmonal, ngembangkeun lung lengkep.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Budak jeung sindrom Meckel-Gruber bisa didiagnosis dumasar kana penampilan maranéhanana dina kalahiran, atawa ku ultrasound sateuacan kalahiran. Nu ilahar didiagnosis ngaliwatan ultrasound anu didiagnosis dina trimester kadua. Sanajan kitu, a teknisi terampil mungkin bisa nangtukeun kaayaan salila trimester munggaran. Analisis kromosom, boh ngaliwatan chorionic villus sampling atawa amniocentesis, bisa dipigawé pikeun aturan kaluar Trisomy 13 , hiji kaayaan ampir sarua fatal ku gejala sarupa.
anggapanana
Hanjakal, teu aya treatment pikeun sindrom Meckel-Gruber kusabab bayah underdeveloped anak urang jeung ginjal abnormal teu tiasa ngarojong kahirupan. kondisi boga laju mortality 100 persen dina poé lahir.
Mun sindrom Meckel-Gruber nu dideteksi nalika kakandungan, sababaraha kulawarga bisa milih nungtungan kakandungan.
sumber:
Carter, SM (2015). Sindrom Meckel-Gruber. eMedicine.
Manih Géologi Imah Rujukan. Sindrom Meckel (2016)