sindrom Noonan mangrupakeun kaayaan anu ngahasilkeun penampilan fisik ciri ogé parobahan fisiologis anu dampak fungsi awak di sababaraha cara. Ditunjuk salaku kasakit langka, mangka estimasi nu kondisi ieu mangaruhan kira 1 kaluar 1000 nepi 2500 urang. Sindrom Noonan henteu pakait sareng naon wilayah geografis tinangtu atawa etnis.
Bari sindrom Noonan teu hirup-ngancam, lamun kudu kondisi anjeun bisa ngalaman kasakit dimaksudkeun, kaasup panyakit jantung, gangguan ngaluarkeun getih sarta sababaraha jenis kanker di sawatara titik salila hirupna Anjeun. Masalah kaséhatan ieu pakait nu diantisipasi dina pergaulan jeung sindrom Noonan hasilna anjeun bakal leuwih hadé lamun ngajadwalkeun kunjungan médis keur nangkep kaséhatan anjeun sarta ménta perlakuan timely keur naon isu médis nu timbul saméméh maranéhna maju ngabalukarkeun konsékuansi serius.
pangenalan
Ngidentipikasi sindrom Noonan téh dumasar kana pangakuan sababaraha manifestasi pakait. Aya tiasa janten rentang di severity gering, sarta sababaraha urang mungkin gaduh ciri fisik beuki atra atawa dampak kaséhatan leuwih penting ti batur.
Mun anjeun geus nyaho yén anjeun boga anggota kulawarga anu geus didiagnosis kalawan sindrom Noonan, ieu mungkin geus ditanya anjeun aya bewara tanda nunjukeun yén anjeun atanapi anak anjeun bisa kapangaruhan.
dokter Anjeun bisa geus dipikawanoh kombinasi fitur fisik, gejala jeung aspék kaséhatan gering éta. Lengkah saterusna sanggeus identifying tanda kaayaan téh lumangsung kalawan panalungtikan satuluyna kana naha anjeun atanapi anak anjeun boga sindrom Noonan.
ciri
sindrom Noonan manifests duanana di jero sarta luar awak, hasilna dina penampilan ciri ditandaan ku Tret fisik kaayaan, sakumaha ogé masalah médis disababkeun ku kondisi.
- Penampilan fisik: The fitur raray na ragana tina batur anu boga sindrom Noonan mungkin muncul janten rada mahiwal, atawa mungkin muncul janten atribut fisik cukup normal. déskripsi fisik paling atra pakait sareng kaayaan ieu téh hiji leuwih badag batan ukuran sirah biasa, panon anu lega eta, sarta rada pondok ti jangkungna rata.
- Sirah: raray The sarta kapala hiji jalma hirup ku sindrom Noonan nu mindeng digambarkeun salaku ngawangun triangular sabab dahi anu mangrupa proportionately leuwih badag batan rahang leutik tur gado.
- Panon: The panon nu nyatet bisa slanted handap, kadang kalawan penampilan anu sigana mungkus sabudeureun sisi raray. The eyelids bisa jadi kandel, nyieun tilep kulit jero.
- Beuheung: sindrom Noonan ogé dikaitkeun sareng beuheung webbed, nu hartina jalma kapangaruhan ku kaayaan ieu bisa boga kandel ti beuheung dawam kalayan creases kulit anu muncul pikeun ngabentuk "web" antara dada luhur jeung rahang.
- Bareuh: Sababaraha jalma anu boga sindrom Noonan bisa ngalaman bareuh awak, leungeun, suku atawa ramo. Ieu geus dijelaskeun dina babies ogé sawawa anu gaduh Sindrom Noonan na eta disababkeun ku busung lapar, nu mangrupakeun ngawangun-up adi.
- Jangkungna pondok jeung ramo: Meuntas budaya, jalma anu boga sindrom Noonan nu kapanggih janten pondok ti rata, sarta ogé bisa boga ramo pondok. Barudak kalawan kaayaan ieu umumna henteu leutik batan rata di kalahiran, tapi tumuwuh lalaunan salila infancy, sarta ku kituna jangkungna pondok hiji hal anu dimimitian jadi noticeable salila infancy atawa mimiti budak leutik.
Bari sindrom Noonan biasana pakait sareng fitur raray tangtu jeung tipe awakna, tapi aya tiasa rupa-rupa kumaha fitur ieu muncul. Kituna raray jeung awak semu teu tiasa reliably ngabedakeun batur pasti boga sindrom Noonan atanapi henteu.
gejala
Aya sababaraha gejala kaayaan kieu, sarta maranéhna meureun atawa bisa jadi teu mangaruhan dulur anu boga Sindrom Noonan.
- Kasulitan dahar: Sababaraha babies anu gaduh sindrom Noonan bisa teu dahar ogé babies normal tina umur sarua, sarta ieu bisa ngabalukarkeun gangguan gaining beurat sarta pertumbuhan nyangsang.
- Masalah haté: perhatian kaséhatan Nu ilahar pakait sareng sindrom Noonan masalah haté disebut pulmonal klep stenosis. masalah ieu interferes kalawan aliran getih ti jantung ka bayah, hasilna gejala kayaning kacapean, shortness tina napas, atanapi penampilan bulao tina biwir atawa ramo. Sanggeus bari, jalma kalawan untreated stenosis klep pulmonal bisa ngamekarkeun hiji haté enlarged, nu ogé nyababkeun kacapean jeung bisa ngahasilkeun masalah haté serius, kayaning gagalna jantung, sabab waktu mana on. Aya defects haté sejenna pakait sareng sindrom Noonan ogé, kaasup cardiomyopathy hypertrophic obstructive , cacad septal atrium, sarta ventricular septal cacad.
- Bruising atawa ngaluarkeun getih: sindrom Noonan bisa ngabalukarkeun masalah getih-clotting, nu ngakibatkeun bruising kaleuleuwihan ogé ngaluarkeun getih pikeun panjang ti biasa periode waktu sanggeus tatu.
- Parobahan Visi: Sahanteuna satengah barudak anu gaduh sindrom Noonan gaduh masalah sareng visi jeung panon gerak, kayaning a panon teu puguh atawa panon deviated.
- Tulang lemah: Barudak déwasa anu gaduh sindrom Noonan mungkin gaduh masalah sareng formasi tulang jeung kakuatan tulang, hasilna tulang rapuh nu bisa megatkeun leuwih gampang ti biasa atanapi nu bisa hasil dina struktur awak ilahar, utamana ngeunaan dada. Hiji conto tina struktur tulang mahiwal éta bisa lumangsung kalawan sindrom Noonan mangrupakeun jero "liang" dina dada luhur. Teu jelas naha ieu lumangsung, sarta teu mangaruhan dulur anu boga sindrom Noonan.
- Seksual maturation: Boys jeung katresna nu gaduh sindrom Noonan bisa pangalaman nyangsang pubertas. Sababaraha budak gaduh testicles undescended jeung bisa ngalaman penurunan kasuburan engké dina kahirupan.
- Diajar reureuh: Aya hiji pakaitna antara gangguan diajar jeung sindrom Noonan, najan link teu kuat. Sacara umum, informasi ayeuna ngeunaan ngembangkeun kognitif individu kalawan sindrom Noonan nunjukkeun yen barudak anu gaduh kondisi gaduh leuwih luhur ti kasempetan rata-rata ngabogaan cacad diajar, sanajan geus leuwih umum pikeun barudak dewasa anu gaduh sindrom Noonan boga rata intelektual pangabisa-na luhur pangabisa intelektual rata geus katempo ogé.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Bukti paling definitif of sindrom Noonan mangrupakeun uji genetik. Sanajan kitu, eta diperkirakeun yén antara 20 nepi ka 40 persén tina jalma anu didiagnosis kalawan sindrom Noonan teu boga sajarah kulawarga kaayaan atawa teu boga Abnormalitas ciri ditandaan ku nguji genetik. Sakapeung, tés sejen tur observasi bisa ngarojong diagnosis nu.
- Tés laboratorium: tés Getih ka assess fungsi getih-clotting bisa jadi normal atawa abnormal di urang anu gaduh sindrom Noonan. Aya henteu korelasi kuat antara tés getih nu assess clotting getih jeung gejala bruising atawa perdarahan.
- Tés fungsi haté: The diagnosis hipertensi pulmonal ogé defects haté séjén nu pakait sareng sindrom Noonan tiasa ngarojong diagnosis kaayaan ieu. Sanajan kitu, sakabéh kaayaan haté nu pakait sareng sindrom ieu bisa lumangsung dina kaayaan sejen nu sarua hadena; identifikasi tina salah sahiji kaayaan haté teu mastikeun sindrom Noonan, sarta henteuna masalah haté teu hartosna yén jalmi nu teu gaduh sindrom Noonan.
- Nguji genetik: Aya sababaraha gén nu geus dikaitkeun jeung sindrom Noonan, sarta lamun gén ieu dicirikeun, utamana di kalangan anggota kulawarga, ieu tiasa janten konfirmasi diagnostik of sindrom anu.
Naon nyangka
harepan hirup kalawan sindrom Noonan umumna normal, tapi meureun aya masalah kaséhatan anu perlu kajawab kalawan nengetan médis atanapi bedah.
- Perdarahan bisa ngahasilkeun leungitna getih, nu bisa ngabalukarkeun gejala kacapean. Kirang ilahar, perdarahan kaleuleuwihan bisa ngakibatkeun leungitna eling atawa kedah darurat pikeun transfusions getih.
- panyakit jantung nyaéta éfék kaséhatan paling umum tina sindrom Noonan. The panyakit jantung bisa ngahasilkeun gagalna jantung, sarta ku kituna hal anu penting pikeun ngajaga rutin nuturkeun nepi ka cardiologist a lamun atawa anak anjeun boga sindrom Noonan.
- Upami Anjeun gaduh sindrom Noonan, aya hiji kasempetan ngaronjat tina jenis nu tangtu kanker, utamana kangker getih, kayaning myelomonocytic ngora leukemia na neuroblastoma.
anggapanana
Perlakuan sindrom Noonan geus fokus kana sababaraha aspék kasakit.
- Ngahulag masalah haté serius: diagnosis Awal jeung manajemén masalah haté bisa nyegah konsékuansi kaséhatan jangka panjang. Gumantung kana severity tur tipe tina kaayaan haté, nginum obat, bedah atawa observasi nutup bisa jadi pilihan pangalusna keur anjeun.
- Ngidentipikasi na nyampurkeun komplikasi médis: sindrom Noonan ieu pakait sareng komplikasi kaséhatan variatif mimitian ti ngaluarkeun getih nepi infertility ka kanker. Sajauh, euweuh test nu bisa ngaduga naha anjeun bakal ngamekarkeun salah sahiji leuwih masalah ieu saméméh maranéhna ngawitan mangaruhan awak. perawatan médis Tutup ngawengku rutin dijadwalkeun kunjungan médis supaya dokter Anjeun tiasa nangtukeun masalah munculna ngaliwatan sajarah médis anjeun sarta pamariksaan fisik bari maranéhna kénéh treatable.
- Promosi tumuwuh normal: hormon Tumuwuh geus dipaké dina sababaraha barudak anu gaduh Sindrom Noonan sakumaha jalan anu merangsang kamekaran, nu mantuan dina attaining optimal jangkungna jeung tulang bentuk jeung struktur. Bari hormon pertumbuhan geus dipaké salaku strategi suksés keur barudak jeung sindrom Noonan, tingkat hormon pertumbuhan ogé hormon lianna henteu abnormal pikeun jalma nu boga kondisi ieu.
- Sangakan genetik: kondisi Ieu biasana turunan sarta sababaraha kolotna meureun hoyong gaduh salaku loba informasi sakumaha mungkin ngeunaan resiko kasakit tangtu kayaning sindrom Noonan nalika perencanaan hiji kulawarga.
sabab
sindrom Noonan mangrupakeun kombinasi ciri fisik jeung masalah kaséhatan nu rooted dina cacad protéin anu mindeng disababkeun ku Abnormalitas genetik.
The Abnormalitas genetik alters protéin anu aub dina modifying laju nu awak tumuwuh.
protéin ieu husus fungsi dina RAS-MAPK (mitogen-diaktipkeun protéin kinase) jalur transduksi sinyal, nu mangrupakeun bagéan konci division sél. Ieu signifikan sabab awak manusa tumuwuh ngaliwatan prosés division sél, nu produksi sél manusa anyar tina sél geus aya. division Cell dasarna ngakibatkeun dua sél tinimbang salah, nu ngahasilkeun tumuwuh bagian awak. Ieu hususna penting salila infancy na budak leutik lamun hiji jalma téh tumuwuh di ukuranana. Tapi division sél terus sapanjang hirup salaku perbaikan awak, regenerates, sarta renews. Ieu ngandung harti yén masalah sareng division sél bisa mangaruhan loba organ sakuliah awak. Ieu naha sindrom Noonan boga kitu loba manifestasi fisik sarta kosmetik dimaksudkeun.
Kusabab sindrom Noonan disababkeun ku alterations dina RAS-MAPK, mangka husus disebut RASopathy. Aya sababaraha RASopathies, sarta aranjeunna sadayana gangguan rélatif ilahar.
Gén jeung turunan
The gangguan protein tina sindrom Noonan disababkeun ku cacad genetik. Ieu ngandung harti yén gén dina awak nu kode pikeun protéin jawab sindrom Noonan boga kode faulty, ilaharna disebut mutasi a. mutasi biasana turunan, tapi bisa jadi spontan, hartina eta lumangsung tanpa keur warisan ti indung.
Tétéla éta aya opat Abnormalitas gén béda nu bisa ngakibatkeun sindrom Noonan. gén ieu gén PTPN11, gén SOS1, gén RAF1, sarta gén RIT1, kalawan defects tina gén PTPN11 Wanadri ngeunaan 50% instansi of Sindrom Noonan. Lamun hiji jalma inherits atawa tumuwuh salah sahiji 4 Abnormalitas gén ieu, Sindrom Noonan diperkirakeun lumangsung.
kondisi ieu diwariskeun salaku hiji kasakit dominan autosomal, nu hartina lamun salah indungna boga kasakit, teras anak bakal ogé boga kasakit. Ieu kusabab pusaka Abnormalitas genetik ieu sabagean tina hiji indungna ngabalukarkeun cacad dina produksi protéin RAS-MAPK nu teu bisa katembong keur sanajan hiji individu oge inherits hiji gén pikeun produksi normal protéinna.
Aya instansi of Noonan Sindrom sporadis, nu hartina yén Abnormalitas genetik bisa timbul di anak anu teu inherit kaayaan ti kolotna. Hiji jalma anu boga sindrom Noonan sporadis bisa boga anak kalayan kondisi lantaran barudak hiji jalma nu dimaksud urang tiasa inherit nu Abnormalitas genetik nu anyar.
A Kecap Ti
Lamun atawa anak anjeun boga sindrom Noonan, hal anu penting pikeun mulasara kunjungan biasa kalawan dokter anjeun sarta pikeun neuleuman kumaha carana ngakuan gejala pakait. Sababaraha individu jeung kulawarga nu boga kasakit langka kayaning sindrom Noonan manggihan eta mantuan pikeun nyambung kalayan Grup advokasi sarta grup rojongan, anu bisa nyadiakeun informasi diropéa tur teuas pikeun manggihan sumberdaya ngeunaan kondisi. Sajaba, Anjeun bisa rek nanya dokter Anjeun ngeunaan percobaan eksperimen panganyarna ku kituna anjeun bisa nyimpen nepi ka tanggal dina perlakuan anyar jeung kamungkinan ilubiung dina sidang panalungtikan diri .
> Sumber:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan sindrom M. Noonan - survey anyar, Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13 (1): 215-222. Doi: 10,5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 19 Dec.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Efficacy jangka panjang terapi hormon pertumbuhan manusa rékombinan di penderita pondok-statured kalawan sindrom Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. Doi: 10,6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 tanggal 31 Mar.