Sahenteuna 83% tina autisme disababkeun ku gén diwariskeun
Peneliti sok dipercaya yén genetik muterkeun hiji peran penting dina autis, tapi loba éta yakin yén hiji nambahan badag di diagnoses autis ieu disababkeun ku isu lingkungan. panalungtikan panganyarna nunjukkeun yen genetika bisa jadi jawab saloba 90 persén kasus autisme, kalawan isu lingkungan maén peran leuwih leutik.
Naon Do Autisme Panalungtik hartosna Ku 'Géologi'?
Numutkeun Nasional Institutes of Kaséhatan: "A gén teh Unit fisik sarta fungsi dasar turunan .
Gén, nu diwangun ku DNA, meta salaku parentah sangkan molekul disebut protéin. Dina awak manusa, gén rupa-rupa ukuranana ti sababaraha ratus basa DNA kana leuwih ti dua juta basa. The Genome Project Asasi Manusa geus diperkirakeun yén manusa boga antara 20.000 na 25,000 gén ". Gén Asasi Manusa anu ampir identik ti jalma ka jalma. Malah lain ngan ukur ngeunaan 1 persén DNA urang ngahartikeun sabaraha hiji jalma beda sejen.
Gén boga dampak profound on status fisik jeung méntal urang. Tapi bari gén anu diwariskeun ti kolotna urang, moal sagala béda genetik nu heritable. Éta alatan parobahan genetik (disebut mutations) bisa lumangsung dina individu tunggal, ngabogaan nganggur teu jeung pusaka. Mutations bisa lumangsung spontaneously (tanpa ngabalukarkeun dipikawanoh) atawa salaku hasil tina hiji paparan lingkungan.
Nalika peneliti autis kasampak di genetik, maranéhna bisa jadi Ngalanglang salah sahiji sababaraha patarosan béda. Diantara aranjeunna:
- Naon gelar anu autis diwariskeun ti kolotna?
- Naon gelar ieu autisme disababkeun ku parobahan spontan dina gén nu teu diwariskeun?
- Nu gén atawa sét gén husus ngabedakeun jalma hiji autistic?
- rupa naon tina parobahan gén individu bakal nyarankeun autis?
- Kumaha ieu autis patali kalainan genetik dipikawanoh kayaning kasakit X rapuh?
- Aya gén béda jawab tipena béda autis?
- Aya tabrakan lingkungan anu ngakibatkeun parobahan genetik nu ngabalukarkeun autis?
Naon Ulah Simkuring Apal Ngeunaan Autisme na Géologi?
Kalawan saeutik pisan pengecualian, peneliti geus bisa ngajawab patarosan ngeunaan autis jeung genetika jeung katangtuan nanaon. Urang teu nyaho, contona, persis nu kombinasi parobahan genetik nu dipikaresep ngakibatkeun autisme. Simkuring teu terang naha parobahan genetik béda ngakibatkeun tinggi atawa low autis fungsi. Simkuring teu terang naha kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun ngarobah likelihood inheriting autisme. Simkuring teu terang naha terapi genetik bisa boga dampak positif kana jalma kalawan autisme.
Di dieu kitu, ditambahan naon kami nyaho , dumasar kana Manih:
- ASD boga kacenderungan ka ngajalankeun di kulawarga, tapi ka pola pusaka biasana kanyahoan. Jalma kalawan parobahan gén pakait sareng ASD umumna inherit hiji résiko ngaronjat tina ngamekarkeun kaayaan, tinimbang kaayaan sorangan.
- Parobahan leuwih 1.000 gén geus dilaporkeun bisa dikaitkeun kalayan ASD, tapi angka nu gede ngarupakeun asosiasi ieu teu acan dikonfirmasi. Kalolobaan variasi gén gaduh ukur éfék leutik, sarta variasi dina loba gén bisa ngagabungkeun jeung faktor lingkungan resiko, kayaning umur parental, komplikasi kalahiran, jeung nu lianna nu teu acan pasti, pikeun nangtukeun resiko hiji individu ngeunaan ngamekarkeun kaayaan kompléks ieu.
- Dina ngeunaan 2 nepi ka 4 persén urang kalawan ASD, mutations gén langka atawa Abnormalitas kromosom téh panginten janten anu ngabalukarkeun kondisi, mindeng salaku fitur of syndromes anu ogé ngalibetkeun tanda tambahan sarta gejala mangaruhan sagala rupa penjuru awak.
- Numutkeun studi panganyarna, saloba 2500 gén béda bisa pakait sareng autis. Jumlah pisan ieu uncovered ngaliwatan téhnologi anyar jeung hartina diajar autis geus jadi beuki kompleks.
Genetika sarta Lingkungan anu
Teu aya ragu eta faktor lingkungan berinteraksi sareng genetika ngabalukarkeun rupa-rupa autisme. Tapi studi panganyarna nyieun jelas yén faktor lingkungan anu, sacara umum, duanana halus tur kompléks.
Numutkeun Nasional Institutes Élmu Kaséhatan Lingkungan, Mun mindeng teuing lingkungan nu tangtu bisa ngaronjatkeun risiko autis , tapi maranéhna teu dipikanyaho sabenerna ngakibatkeun autisme. Éta di antarana:
- umur parental canggih di waktu konsepsi
- paparan Prenatal ka polusi udara
- obesitas maternal atawa diabetes
- Ekstrim prematurity tur beurat kalahiran pisan low
- Sagala kasusah kalahiran ngarah kana période deprivation oksigén prenatal kana uteuk orok urang
- paparan Prenatal kana péstisida nu tangtu
- paparan Prenatal mun Valproate atanapi Thalidomide
- Kurangna gizi prenatal
Kumaha meureun salah sahiji ieu genetik Mun mindeng teuing dampak? Jawaban anu henteu acan dipikawanoh, sanajan ieu panalungtikan nyaéta abad nu lumangsung. Urang ngalakukeun nyaho yén euweuh Mun mindeng teuing ieu téh "resep" pikeun autis; loba barudak anu dilahirkeun kolot heubeul, atanapi prématur, atawa di wewengkon ema anu henteu autistic. Ieu nunjukkeun yen sabagian barudak anu dina resiko genetik autis dimekarkeun karusuhan éta sanggeus paparan lingkungan nu tangtu.
Naon More penting: Géologi atanapi Lingkungan?
2017 studi digali sual naha genetik diwariskeun atanapi lingkungan anu jadi sabab leuwih signifikan tina autisme. Overwhelming, bukti nunjuk ka genetika. Kanyataanna, nurutkeun salah sahiji ulikan:
Studi geus kapanggih yén spéktrum autis karusuhan (ASD) aggregates di kulawarga, sarta studi kembar estimasi proporsi varian phenotype alatan faktor genetik (heritability) janten ngeunaan 90 persen.
Dina ulikan saméméhna, ASD heritability ieu diperkirakeun jadi 0,50, sarta dibagikeun pangaruh lingkungan kulawargi janten 0,04. Pikeun nangtukeun ayana atanapi henteuna ASD, studi dipaké susunan data dijieun tumut kana akun épék waktu-ka-acara di data, nu mungkin geus ngurangan perkiraan heritability.
Ulikan sejen nu reanalyzed grup barudak di Swedia ti 1982 liwat 2006 kaasup kembar, duduluran, jeung satengah duduluran kapanggih yén "dina incidence tina 'diwariskeun' autis éta ngeunaan 83 persen, sedengkeun pangaruh non-dibagikeun lingkungan ieu kira 17 persén ".
Kalayan kecap séjén, lamun studi ieu bener, Lolobana autis ieu diwariskeun. Pananjung ieu implikasi signifikan pikeun kulawarga jeung sababaraha individu autistic jeung bisa jadi penting dina Ngajalajah therapies dipikaresep pikeun nyegah atanapi ngubaran autisme.
A Kecap Ti
Naon panalungtikan hartosna for jeung kolot? Bari teu nyadiakeun hiji deal agung informasi actionable, éta teu nyieun jelas yén faktor lingkungan maénkeun peran minor dina autisme. Anu ngandung harti yén kolotna teu kudu salempang yén pilihan hirup biasa atawa paripolah éta jawab karusuhan anak maranéhanana sacara. Na yén ngandung harti yén kolotna tiasa emotionally bébas fokus, teu on kaliwat prenatal anak maranéhanana sacara, tapi rada di hareup maranéhanana.
> Sumber:
> Brooks, Megan. Akun faktor genetik pikeun mayoritas résiko autisme. Medscape. September 27 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. dkk, prediksi Genome-lega na characterization fungsional dasar genetik karusuhan spéktrum autisme. Alam neurosains, 2016; Doi: 10,1038 / nn.4353 National Institute of Sciences Kaséhatan Lingkungan. Autisme. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. The heritability tina karusuhan spéktrum autisme. Jama. 2017; 318 (12): 1182-1184. Doi: 10,1001 / jama.2017.12141
> Élmu News. Gén autis dicirikeun ngagunakeun pendekatan anyar. 1 Agustus 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> Perpustakaan Nasional AS Kedokteran. Autisme. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A.. Dikonfirmasi: turunan teh ngabalukarkeun utama Autisme. Konsumen Kaséhatan Intisari. Wéb. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html