Kasakit radang langka Katingal di Grup étnis Tangtu
Kulawargi Tengah muriang (FMF) nyaéta gangguan genetik langka anu utamina ditempo dina populasi étnis tangtu. Hal ieu dicirikeun ku bouts kumat demam, nyeri beuteung usus buntu kawas, peradangan paru, sarta ngabareuhan, sendi nyeri.
Salaku karusuhan kronis, kumat, FMF bisa ngabalukarkeun cacad jangka pondok tur nyata ngaruksak kualitas hiji jalma hirup.
Untungna, anyar, ubar anti radang geus sagala tapi ngaleungitkeun seueur manifestasi leuwih parna ti kasakit.
FMF mangrupakeun recessive karusuhan autosomal , hartina eta warisan ti kolotna salah urang. Kasakit anu pakait sareng mutations dina Tengah Demam (MEFV) gén nu aya leuwih ti 30 variasi. Pikeun jalma anu ngalaman gejala, anjeunna atanapi manehna bakal perlu geus diwariskeun salinan mutasi ti kadua kolotna. Malah teras, ngabogaan dua salinan henteu salawasna maparin gering.
Bari jarang dipake dina populasi umum, FMF katempona leuwih remen di Sephardic Yahudi, Mizrahi Yahudi, Armenians, Azerbaijanis, Arab, Yunani, Kapuloan Turks, sarta Italians.
Kumaha geringna disababkeun
Sabalikna hiji kasakit otoimun nu sistim imun nyerang sél sorangan, FMF mangrupa panyakit autoinflammatory numana sistim imun leuleuy (kahiji-garis pertahanan awak) saukur teu dianggo sakumaha anu kasebut sakuduna.
kasakit Autoinflammatory dicirikeun ku peradangan unprovoked, predominately salaku hasil tina hiji karusuhan diwariskeun.
Kalawan FMF, anu mutasi MEFV ampir sok mangaruhan kromosom 16 (salah sahiji 23 pasang kromosom nu nyieun nepi DNA mangrupa jalma ). Kromosom 16 tanggung jawab, diantara lain perkara, nyieun hiji pyrin protéin disebutna kapanggih dina sél getih bodas pertahanan tangtu.
Bari fungsi pyrin masih tacan sagemblengna jelas, loba yakin yén protéinna tanggung jawab tempering respon imun ku cara tetep peradangan di pariksa.
Tina variasi 30-tambah di mutasi MEFV, aya opat nu raket numbu ka kasakit symptomatic.
gejala
FMF utamina ngabalukarkeun radang kulit, organ internal, sarta mendi. Serangan dicirikeun ku one- ka tilu poé bouts of lieur jeung muriang barengan kaayaan radang sejenna, kayaning:
- Pleurisy , anu radang pinding tina bayah dicirikeun ku réspirasi nyeri
- Peritonitis, anu radang témbok beuteung dicirikeun ku nyeri, tenderness, muriang, seueul, sarta utah
- Pericarditis , anu radang pinding tina haté dicirikeun ku seukeut, stabbing ngilu dada
- Meningitis , anu radang mémbran nutupan uteuk jeung tulang tukang
- Artralgia (nyeri sendi) jeung rematik (peradangan joint)
- A nyebar, baruntus inflamed, ilaharna handap tuur
Gejala mangrupakeun severity ti hampang jeung debilitating. Frékuénsi serangan ogé bisa rupa-rupa ti unggal sababaraha poé nepi ka unggal sababaraha taun. Sedengkeun tanda FMF bisa ngamekarkeun salaku awal salaku infancy, éta leuwih ilahar dimimitian dina 20s salah urang.
komplikasi
Gumantung kana severity jeung frékuénsi serangan, FMF bisa ngabalukarkeun komplikasi kaséhatan jangka panjang. Malah lamun gejala nu hampang, FMF tiasa memicu kana overproduction of protéin katelah sérum amyloid A. ieu protéin leyur laun bisa ngumpulkeun di sarta ngabalukarkeun ruksakna organ utama, paling predominately ginjal.
Gagal ginjal téh, dina kanyataanana, anu komplikasi paling serius ngeunaan FMF. Saacanna mecenghulna perlakuan ubar anti radang, jalma kalawan panyakit ginjal FMF-pakait kagungan hiji harepan hirup rata-rata 50 taun.
Genetika sarta Pewarisan
Salaku kalayan sagala karusuhan recessive autosomal, FMF lumangsung nalika dua sepuh anu teu boga kasakit unggal nyumbangkeun hiji gén recessive ka turunan maranéhanana.
Kolotna nu dianggap "operator" kusabab maranéhna unggal boga salah dominan (normal) salinan gén jeung salah recessive (mutated) salinan. Ieu ngan lamun hiji jalma boga dua gén recessive nu bisa lumangsung FMF.
Lamun kadua kolotna nu operator, anak boga kasempetan 25 persén inheriting dua gén recessive (jeung lalaki FMF), kasempetan 50 persén sia salah dominan na hiji gén recessive (jeung jadi pamawa a), sarta kasempetan 25 persén sia dua gén dominan (jeung sésana unaffected).
Kusabab aya ogé leuwih 30 variasi tina mutasi MEFV, kombinasi recessive béda bisa mungkas nepi hartina hal vastly béda. Dina sababaraha kasus, ngabogaan dua mutations MEFV tiasa maparin bouts parna sarta sering of FMF. Pada batur, jalma anu bisa jadi sakitu legana gejala-haratis sareng ngalaman nanaon leuwih ti éta occasional, lieur unexplained atawa muriang.
Faktor résiko
Salaku jarang sakumaha FMF aya dina populasi umum, aya grup nu résiko FMF nyaeta considerably luhur. resiko anu sakitu legana konstrain mun disebut "populasi pangadeg" nu grup bisa ngabasmi akar panyakit deui ka karuhun umum. Alatan kurangna diversity genetik dina grup ieu (mindeng alatan intermarriage atawa isolasi budaya), mutations langka tangtu anu leuwih gampang diliwatan ti hiji generasi ka hareup.
Variasi tina mutasi MEFV geus disusud deui sajauh salaku kali Alkitabiah nalika pelaut Yahudi kuna mimiti migrasi ti Éropa kidul ka Afrika Kalér jeung Wétan Tengah. Di antara grup ilahar kapangaruhan ku FMF:
- Sephardic Yahudi, anu turunanana diusir ti Spanyol salila abad ka-15, boga salah dina dalapan kasempetan mawa gén MEFV sarta hiji di 250 kasempetan meunang kasakit.
- Armenians boga salah di tujuh kasempetan mawa mutasi MEFV jeung salah dina 500 tina ngamekarkeun kasakit.
- Turkis na urang arab oge kudu antara hiji di 1.000 hiji di 2.000 kasempetan meunang FMF.
Sacara jelas, Ashkenazi Yahudi boga salah dina lima kasempetan mawa mutasi MEFV tapi ngan hiji di 73.000 kasempetan ngembang kasakit.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Diagnosis FMF geus sakitu legana dumasar kana sajarah jeung pola tina serangan. Konci kana idéntifikasi kasakit téh lilana serangan nu jarang leuwih panjang batan tilu poé.
tés getih bisa jadi maréntahkeun ka evaluate tipe sarta tingkat peradangan keur ngalaman. Ieu di antarana:
- Count getih lengkep (KBK) , dipaké pikeun ngadeteksi paningkatan dina sél getih bodas pertahanan
- Erythrocyte laju sedimentasi (ESR) , dipaké pikeun ngadeteksi peradangan kronis atawa akut
- C-réaktif protéin (CRP) , dipaké pikeun ngadeteksi peradangan akut
- Sérum haptoglobin dipaké pikeun ngadeteksi lamun sél getih beureum anu keur ancur sakumaha kajadian panyakit autoinflammatory
Hiji tés urine bisa ogé dipigawé pikeun meunteun naha aya kaleuwihan albumin dina cikiih, hiji indikasi impairment ginjal kronis.
Dumasar hasil ieu, dokter bisa mesen hiji test genetik pikeun mastikeun nu mutasi MEFV. Sajaba ti éta, dokter bisa nyarankeun test provocation nu ubar disebut metaraminol tiasa dipicuna bentuk milder of FMF, biasana dina 48 jam tina suntikan. Hiji hasil positif bisa nyadiakeun dokter sareng tingkat tinggi kapercayaan dina nyieun diagnosis FMF.
anggapanana
Aya tamba pikeun FMF. Perlakuan anu utamina diarahkeun dina manajemen gejala akut, paling sering jeung narkoba anti radang nonsteroidal kawas Voltaren (diclofenac) .
Pikeun ngurangan severity atawa frékuénsi serangan, ubar anti asam urat Colcrys (colchicine) ilahar prescribed salaku wangun terapi kronis. Dewasa umumna prescribed a 0,6-milligram tablet mun dicokot dua kali sapopoé.
Jadi éféktif mangrupa Colcrys di nyampurkeun FMF anu 75 persén sufferers ngalaporkeun euweuh kanceuh salajengna panyakit, bari laporan 90 persen ditandaan pamutahiran. Leuwih ti éta, pamakéan Colcrys katempona mun greatly ngurangan risiko FMF komplikasi, kaasup gagal ginjal.
Colcrys ogé bisa dipaké pikeun ngubaran serangan akut, biasana prescribed sakumaha dosis salah, 0,6-milligram dicokot unggal jam pikeun opat dosis, dituturkeun ku 0,6 miligram dicokot unggal dua jam pikeun dua dosis, jeung tungtung 0,6 miligram dicokot unggal 12 jam pikeun opat dosis .
Efek samping tina Colcrys kaasup burih kesel, anémia , sarta neuropathy periferal (a sensasi numbness atawa pin-na-jarum tina leungeun jeung suku). gejala ieu téh sakitu legana teu merlukeun dibedah ku cara nyokot dosis leutik. Overuse tamba bisa ngahasilkeun karacunan parna kalayan gejala seueul, utah, diare, sarta nyeri beuteung.
Colcrys teu bisa dipaké dina jalma kalawan disfungsi ginjal.
A Kecap Ti
Mun Nyanghareupan hiji diagnosis positif muriang kulawargi Tengah, hal anu penting pikeun nyarita jeung ahli panyakit ka pinuh ngartos naon diagnosis nu hartos na naon pilihan perlakuan anjeun téh.
Mun prescribed Colcrys, hal anu penting pikeun nyandak ubar unggal poé saperti diarahkeun, ngayakeun skipping atawa ngaronjatna frékuénsi manten. Jalma anu tetep adherent kana terapi bisa ngaharepkeun boga duanana mangrupa lifespan normal sarta kualitas normal hirup.
Malah lamun perlakuan anu dimimitian sanggeus panyakit ginjal geus dimekarkeun, nu make dua kali-poéan Colcrys bisa ningkatkeun harepan hirup ogé saluareun éta 50 taun ditempo dina jalma kalawan kasakit untreated.
> Sumber:
> Fujikura, H. "epidemiology Global of mutations muriang kulawargi Tengah ngagunakeun urutan exome populasi." Mol Genet génomik Med. 2015; 3 (4): 272-82.
> Padeh, S, sarta Yakov, B. "demam kulawargi Tengah." Curr Opin Rheumatol. 2016; 28 (5): 523-29. Doi: 10,1097 / BOR.0000000000000315.
> Sonmez, H .; Batu, E .; sarta Ozen, S. "kulawargi Tengah muriang: pandang ayeuna". J Inflamm res. 2016; 9: 13-20.