Hiji Grup fatal tina defects Kalahiran
sindrom Hydrolethalus mangrupakeun grup fatal tina defects kalahiran disababkeun ku gangguan genetik. sindrom Hydrolethalus kapanggih nalika peneliti anu diajar karusuhan sejen, disebutna sindrom Meckel, dina Finlandia. Aranjeunna kapanggih 56 kasus sindrom hydrolethalus di Finlandia, nu hartina hiji incidence tina sahanteuna 1 dina 20.000 babies dinya. Aya geus sahenteuna 5 kasus dilaporkeun sejenna sindrom hydrolethalus diterbitkeun dina literatur médis di sakuliah dunya.
Ngagunakeun babies Finlandia jeung kulawarga maranéhanana, peneliti manggihan mutasi gen jawab sindrom hydrolethalus dina populasi Finlandia. The gén , disebutna HYLS-1, aya dina kromosom 11. Panalungtikan nunjukkeun yén mutasi genetik ieu diwariskeun dina pola recessive autosomal.
Gejala Sindrom Hydrolethalus
sindrom Hydrolethalus diwangun ku grup defects kalahiran has, kaasup:
- hydrocephalus parah (kaleuwihan cairan dina uteuk)
- rahang handap pisan leutik (disebut micrognathia)
- lip Cleft atanapi palate cleft
- Hiji sistem engapan malformed
- defects haté bawaan
- ramo tambahan sarta toes (disebut polydactyly), hususna anu toe badag duplicated
- Malformation otak, kaasup struktur leungit
Diagnosis Sindrom Hydrolethalus
Loba babies kalawan sindrom hydrolethalus anu dipikawanoh saméméh kalahiran ku ultrasound prenatal. The hydrocephalus na malformation otak nyarankeun diagnosis nu.
Tutup ujian ti fétus ku ultrasound, atawa orok dina kalahiran, anu diperlukeun pikeun aturan syndromes kaluar sarupa kayaning sindrom Meckel , Trisomy 13 , atawa sindrom Smith-Lemli-Opitz.
melong
Mindeng orok jeung sindrom hydrolethalus geus dilahirkeun prematurely. Ngeunaan 70% babies kalawan sindrom anu stillborn. Maranéhanana dilahirkeun hirup ulah salamet keur pisan panjang.
sumber
Anakan, George E .. "Hydrolethalus Sindrom 1." OMIM databés. 09 Jan 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Sindrom Hydrolethalus". Journal of Médis Géologi 27 (1990): 756-759. Print.