Kasakit Brain degenerative
Kasakit Canavan mangrupakeun salah sahiji kumpulan kalainan genetik disebut leukodystrophies nu ngahasilkeun defects dina palapah myelin nu nyertakeun sél saraf dina otak. Dina kasakit Canavan, a mutasi genetik dina kromosom 17 ngabalukarkeun kakurangan tina hiji énzim nu disebut aspartoacylase. Tanpa énzim ieu, hiji saimbangna kimiawi lumangsung nu nyababkeun karuksakan myelin dina uteuk.
Hal ieu ngabalukarkeun jaringan otak cageur mun degenerate kana jaringan spongy pinuh ku spasi cairan-kaeusi mikroskopik.
Kasakit Canavan ieu diwariskeun dina pola recessive autosomal , hartina anak kedah inherit hiji salinan tina gén mutated ti unggal indungna guna ngamekarkeun kasakit. Sanajan ieu kasakit Canavan bisa lumangsung dina sagala etnis, éta leuwih remen lumangsung diantara Ashkenazi Yahudi ti Polandia, Lituania, sarta Rusia barat, sarta diantara Arabians Saudi.
gejala
Gejala panyakit Canavan muncul dina infancy mimiti sarta jadi parah kana waktu. Éta bisa ngawengku:
- nada turun otot (hypotonia)
- otot beuheung lemah ngakibatkeun kontrol sirah goréng
- sirah abnormally badag (macrocephaly)
- suku nu diteundeun abnormally lempeng (hyperextension)
- otot panangan condong jadi flexed
- leungitna kaahlian motor
- retardation méntal
- seizures
- buta
- kasusah dahar
carana nangtukeun rupa panyakitna
Mun gejala orok urang nyarankeun kasakit Canavan, sababaraha tés bisa dipigawé pikeun ngonfirmasi diagnosis nu.
A tomography itunganna (CT) nyeken atanapi magnét résonansi Imaging (MRI) uteuk bakal néangan degeneration tina jaringan otak. tés getih bisa dipigawé pikeun layar pikeun énzim leungit atawa néangan nu mutasi genetik nu ngabalukarkeun kasakit.
anggapanana
Aya tamba pikeun kasakit Canavan, jadi perlakuan museurkeun kana menata gejala.
Fisik, Mikrobiologi, sarta terapi ucapan bisa nulungan anak ngahontal poténsi developmental nya. Kusabab panyakit Canavan meunang progressively parah, loba barudak maot dina umur ngora (saméméh umur 4), sanajan sababaraha bisa salamet kana teens na duapuluhan maranéhanana.
Tés genetik
Dina 1998, Amérika College of Obstetricians na Gynecologists diadopsi pernyataan posisi recommending yén médis nawiskeun nguji pamawa pikeun kasakit Canavan ka sadaya individu Ashkenazi tukang Yahudi. A pamawa boga salah salinan tina mutasi gen, jadi manehna atawa manehna henteu ngamekarkeun kasakit tapi bisa lulus mutasi gen asup pikeun barudak. Hal ieu diperkirakeun yén 1 dina 40 urang di Ashkenazi populasi Yahudi mawa mutasi gen keur panyakit Canavan.
Eta Dianjurkeun yén pasangan dina resiko keur mawa gén mutated diuji saméméh conceiving orok. Lamun hasil test némbongkeun yén kadua kolotna nu operator, a pembimbing genetik bisa nyadiakeun informasi ngeunaan resiko gaduh orok ku kasakit Canavan. Loba organisasi Yahudi nawiskeun nguji genetik pikeun kasakit Canavan sarta gangguan langka sejenna di Amérika Sarikat, Kanada, sarta Israél.
sumber:
> "Kasakit Canavan". Gangguan A - Z. 2 Juli 2008. Organisasi Nasional pikeun gangguan Neurological sarta stroke.
> "Kasakit Canavan". Rupa Leukodystrophy. 2 Aug 2007. Serikat Leukodystrophy Foundation.
> "Naon Dupi Kasakit Canavan?" The Kasakit. National-dmna Sachs & Sekutu Kasakit Association.