Sindrom Patau bisa didiagnosis Salila Kakandungan
Abnormalitas kromosom téh jawab miscarriages na stillbirths. Abnormalitas bisa ngabalukarkeun isu signifikan, kaasup Sindrom Turun na Nepi developmental atawa kaséhatan séjénna isu. Dina trisomy, individu gaduh tilu salinan kromosom hiji tinimbang dua sakumaha anu normal.
Sindrom Patau, atawa Trisomy 13 teh sahenteuna umum tina trisomies autosomal na paling parna, sanggeus Turun sindrom (Trisomy 21) sarta sindrom Edwards (Trisomy 18) .
The salinan tambahan ngeunaan kromosom 13 di sindrom Patau ngabalukarkeun neurological na haté defects parna nu nyieun hésé pikeun Orok salamet. Ngabalukarkeun pasti tina sindrom Patau henteu dipikawanoh; sami bener keur Sindrom VATER . Patau nembongan mangaruhan bikang leuwih ti lalaki, paling dipikaresep sabab fetuses jalu teu salamet dugi kalahiran. sindrom Patau, kawas sindrom Down, anu pakait sareng ngaronjat umur indungna. Ieu bisa mangaruhan individu sadaya backgrounds étnis.
gejala
Newborns dilahirkeun ku sindrom Patau mindeng gaduh Abnormalitas fisik atawa isu intelektual. Loba babies teu salamet kaliwat bulan kahiji atawa dina taun munggaran. gejala lianna di antarana:
- ramo tambahan atawa toes (polydactyly)
- suku cacad, katelah suku kango-handap
- Masalah Neurological kayaning sirah leutik (microcephaly), gagalna uteuk mun ditilik kana halves salila gestation (holoprosencephaly), kakurangan méntal parna
- defects raray sapertos panon leutik (microphthalmia), irung bolos atawa malformed, lip cleft jeung / atawa palate cleft
- defects haté (80% individu)
- defects ginjal
Prévalénsi
sindrom Patau teu pisan umum; ngan 1 dina 16.000 babies boga karusuhan éta. 95% tina babies kalawan sindrom Patau maot saméméh lahir.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Gejala sindrom Patau anu dibuktikeun dina kalahiran. Sindrom Patau bisa jadi salah kaprah pikeun sindrom Edwards, jadi nguji genetik kudu dipigawe pikeun mastikeun diagnosis nu. Studi Imaging kayaning tomography diitung (CT) atanapi magnét Imaging résonansi (MRI) kudu dipigawé néangan otak, jantung, sarta defects ginjal. Hiji ultrasound tina haté (echocardiogram) nu kudu dipigawe dibikeun frékuénsi luhur defects haté pakait sareng sindrom Patau.
anggapanana
Perlakuan sindrom Patau museurkeun kana masalah fisik tinangtu kalawan nu tiap anak anu dilahirkeun. Loba Orok boga kasusah salamet kahiji sababaraha poé atawa minggu alatan masalah neurological parna atawa defects haté kompléks. Bedah bisa jadi perlu ngalereskeun defects haté atawa lip cleft na palate cleft. Fisik, Mikrobiologi, sarta terapi ucapan bakal ngabantu individu kalawan sindrom Patau ngahontal poténsi pinuh developmental maranéhanana.
Naon anu kedah dilakukeun
Mun orok anjeun geus didiagnosis kalawan Patau sindrom saméméh kalahiran, dokter anjeun bakal balik leuwih pilihan sareng anjeun. Sababaraha kolot milih for urang pipilueun intensif, sedengkeun nu sejenna milih pikeun mungkas kakandungan. Batur bakal neruskeun kakandungan jeung nyadiakeun perawatan sinambung pikeun kahirupan anak urang. Sedengkeun Chances survival pisan low, sababaraha urang ulah mutuskeun coba perawatan intensif pikeun manjangkeun umur anak urang.
kaputusan ieu intensely pribadi sarta ngan bisa dijieun ku anjeun, pasangan Anjeun tur dokter anjeun.
Konseling genetik na Rojongan
Kolot anak dilahirkeun ku sindrom Patau bakal nampa sangakan genetik pikeun nangtukeun naon anu résiko maranéhanana nyaéta ngabogaan anak nu séjén kalawan sindrom anu. A sumberdaya alus keur informasi sarta rojongan nyaeta Organisasi Rojongan pikeun Trisomy 18 13 na Gangguan Biomédis séjén (sunda).
> Sumber:
> Best, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Sindrom Patau.
> "Sindrom Patau". Perpustakaan Nasional pikeun genetik Kaséhatan 2009.