Handap sindrom anu paling umum kromosom Abnormalitas liveborn manusa, tapi anjeun nyaho yén ampir salah sahiji 23 pasang kami kromosom bisa lumangsung formulir trisomic? Bari sagala kromosom bisa lumangsung dina formulir trisomic, saeutik pisan trisomies nu cocog sareng kahirupan.
Kromosom jeung kaluron
anomali kromosom anu dipikawanoh janten cukang lantaran hiji paling umum tina miscarriages.
Hal ieu dipercaya yén leuwih ti satengah sadaya miscarriages bisa jadi dibalukarkeun ku Abnormalitas kromosom. Kanyataanna, ngeunaan 60 persén ieu alatan trisomies sarta salajengna 20 persen nu kapanggih bisa leungit hiji kromosom kelamin. masalah kromosom umum sejen hasilna kaluron nyaeta triploidy. Dina triploidy, fétus narima hiji set tambahan pinuh kromosom. Bari sindrom Down nyaeta trisomy paling umum katingal di newborns, éta teuing mawa résiko signifikan tina kaluron.
Trisomy 18 (sindrom Edwards)
Trisomy 18 lumangsung dina kira 1 dina 6.000 kalahiran hirup. sahingga ngeunaan sapuluh kali rarer ti sindrom Down. Nu ilahar tina trisomy 18 nu dibalukarkeun ku hiji tambahan angka 18 kromosom. Sésana 5 persen anu alatan hiji translocation ngalibetkeun kromosom 18.
Hanjakal, barudak jeung trisomy 18 mibanda defects kalahiran fisik parna. Paling Orok kalawan trisomy 18 kudu sababaraha nurun cacad haté, sarta loba ogé bisa mibanda defects ginjal, sarta paru sarta diafragma Abnormalitas.
Kusabab defects kalahiran fisik parna, paling Orok kalawan trisomy 18 bakal maot di poé kahiji hirup. Maranéhanana Orok nu salamet gaduh retardation méntal profound. Paling teu salamet saluareun sababaraha bulan mimiti hirup, tapi sabagian barudak ulah salamet dugi rumaja.
Trisomy 13 (sindrom Patau)
Trisomy 13 (Patau sindrom) nyaéta Abnormalitas autosomal paling umum katilu diantara newborns, handap Turun sindrom (trisomy 21) jeung sindrom Edwards (trisomy 18).
Nu ilahar hasil tina total trisomy 13 sareng saimbang pangleutikna ti trisomy 13 keur disababkeun ku mosaicism na translocation .
Barudak kalawan trisomy 13 tiasa gaduh lip cleft na palates, ramo tambahan sarta toes, malformed sarta diputer organ internal, defects haté bawaan parna, sarta Abnormalitas otak parna. Kusabab tina severity of defects organ maranéhanana, seuseueurna barudak dilahirkeun kalayan trisomy 13 maot dina bulan munggaran.
47, XXY Sindrom (sindrom Klinefelter)
sindrom Klinefelter, 47, sindrom XXY, atawa XXY, mangrupakeun kaayaan disababkeun ku hiji kromosom X tambahan. individu kapangaruhan boga dua kromosom X jeung hiji kromosom Y. Loba individu anu unaware yen aranjeunna gaduh sindrom Klinefelter salaku béda alatan ngabogaan hiji tambahan kromosom X henteu pisan atra tur mindeng balik undetected.
Masalah utama ditempo dina sindrom Klinefelter anu testicles leutik sarta ngurangan kasuburan. A-rupa béda fisik sarta behavioral sejenna anu biasa; kumaha oge, dina severity gejala ieu bisa rupa-rupa ti jalma ka jalma.
47, XYY Jalu
Sababaraha budak anu dilahirkeun ku hiji Y kromosom tambahan sarta boga karyotype 47, XYY. Paling sering, Y kromosom tambahan ieu ngabalukarkeun henteu ilahar fitur fisik atanapi masalah médis.
Jalu jeung 47, sindrom XYY kadang tiasa taller ti rata jeung mungkin gaduh hiji résiko ngaronjat tina disabilities diajar ogé nyangsang ucapan jeung basa kaahlian. Nepi developmental jeung masalah behavioral oge mungkin, tapi ciri ieu rupa-rupa loba diantara budak jeung lalaki nu dimaksud. Paling males kalayan 47, sindrom XYY gaduh ngembangkeun seksual normal jeung anu bisa nyusun barudak.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X, sarta Sindrom XXX)
Sababaraha katresna nu dilahirkeun ku sindrom triple X. sindrom X tripel mindeng boga dimaksudkeun fitur fisik atanapi masalah médis. A saimbang leutik awéwé kalayan kondisi bisa mibanda irregularities menstruasi ogé disabilities learning, biantara nyangsang, sarta keterampilan basa compromised.
Sanajan kitu, loba individu kalawan 47, sindrom XXX gaduh ngembangkeun fisik jeung méntal lengkep normal.
Trisomies leuwih gampang Cukang lantaranana kaluron
Trisomy 15. Trisomy 15 geus langka. Paling pregnancies kalawan trisomy 15 tungtung di kaluron mimiti. Dina pregnancies anu ngembang, janin mindeng boga Abnormalitas fitur raray na kranial maranéhanana, leungeun jeung suku, sarta Nepi tumuwuh. Trisomy 15 geus numbu ka sindrom Prader-Willi .
Trisomy 16. Trisomy 16 nyaéta trisomy autosomal paling umum katingal di miscarriages sarta akun salila sahenteuna 15 persén miscarriages trimester munggaran. Paling fetuses kalawan trisomy 16 anu leungit di sabudeureun 12 minggu najan hiji persen leutik bisa leungit dina trimester kadua. Sababaraha fetuses kalawan trisomy mosaic 16 geus cageur dugi kalahiran. Kalolobaan Orok ieu gaduh gagalna kamekaran, isu psikomotor, sarta maot mimiti di infancy.
Trisomy 22. lengkep trisomy 22 teh ngabalukarkeun kromosom paling umum kadua miscarriages. Survival saluareun trimester mimiti kakandungan geus langka. Lengkep trisomy 22 pisan jarang. Paling fetuses kalawan trisomy lengkep 22 maot saméméh atawa teu lila sanggeus kalahiran alatan defects kalahiran parna.
> Sumber:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Ayeuna murangkalih diagnosis & perlakuan, The Pausahaan McGraw-Hill, Inc. ka Edition. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., genetik Connection A Guide to Documenting Pribadi anjeun sarta kulawarga Sajarah Kaséhatan> Sonters> Publishing, 1995.