Sindrom Klinefelter urang - KOMUNITAS Kondisi genetik mangaruhan Jalu
sindrom Klinefelter urang mangrupakeun kaayaan genetik nu mangaruhan ngan lalaki. Di dieu Kang naon kudu nyaho ngeunaan sabab, gejala jeung pilihan perlakuan pikeun kondisi.
Naon Dupi Sindrom Klinefelter urang?
sindrom Klinefelter urang téh Abnormalitas genetik nu mangaruhan ngan lalaki. Dingaranan dokter Amérika Harry Klinefelter taun 1942, sindrom Klinefelter urang mangaruhan kira salah sahiji di 500 lalaki bayi, sahingga hiji Abnormalitas genetik pisan umum.
Dina waktu ayeuna, waktu rata diagnosis aya dina pertengahan 30s, sarta eta urang ngira yén ngan sabudeureun hiji kaopat lalaki anu boga sindrom anu kantos resmina didiagnosis. Tanda paling umum tina sindrom Klinefelter urang ngalibetkeun ngembangkeun seksual jeung kasuburan, sanajan keur lalaki individual, di severity gejala bisa rupa-rupa lega. The incidence of sindrom Klinefelter urang geus mikir bisa ngaronjatkeun.
The Géologi of Sindrom Klinefelter urang
Sindrom Klinefelter urang dicirikeun ku hiji Abnormalitas dina kromosom atawa bahan genetik nu nyieun nepi DNA urang.
Ordinarily kami boga 46 kromosom, 23 ti ibu urang jeung 23 ti ramana urang. Sahiji, 44 mangrupakeun autosomes sarta 2 anu kromosom kelamin. kelamin A jalma ditangtukeun ku kromosom X jeung Y mibanda jalu ngabogaan hiji X jeung hiji kromosom Y (hiji susunan XY) jeung bikang ngabogaan dua kromosom X (hiji susunan XX.) Dina lalaki, kromosom Y asalna tina bapana jeung boh mangrupa X atawa Y kromosom asalna tina indungna.
Putting ieu babarengan, 46, XX nujul ka bikangna hiji 46, XY ngahartikeun hiji jalu.
sindrom Klinefelter mangrupakeun kaayaan trisomy, ngarujuk ka kondisi nu tilu, tinimbang dua ti kromosom autosomal atawa kromosom kelamin anu hadir. Gantina ngabogaan 46 kromosom, jalma anu miboga trisomy a boga 47 kromosom (sanajan aya kemungkinan lianna kalayan sindrom Klinefelter dibahas dihandap.)
Loba jalma anu akrab jeung sindrom Down. Handap sindrom anu trisomy di mana aya tilu kromosom 21. susunan bakal 47XY (+21) atawa 47 XX (+21) gumantung kana naha anak éta jalu atawa bikang.
sindrom Klinefelter mangrupakeun trisomy tina chromsomes kelamin. Ilaharna (sabudeureun 82 persén time) aya hiji kromosom X tambahan (hiji arrangment XXY.)
Dina 10 nepi ka 15 persén lalaki kalawan sindrom Klinefelter urang, kumaha oge, aya hiji pola mosaic, nu leuwih ti hiji kombinasi kromosom kelamin nu hadir, kayaning 46XY / 47XXY. (Aya ogé jalma anu ngabogaan mosaic Turun sindrom .)
Kirang umum anu kombinasi séjén kromosom kelamin kayaning 48XXXY atanapi 49XXXXY.
Kalawan sindrom mosaic Klinefelter urang, tanda na gejala bisa jadi milder, sedengkeun kombinasi lianna, kayaning 49XXXXY biasana ngahasilkeun gejala langkung profound.
Salian sindrom Klinefelter urang jeung sindrom Down aya trisomies manusa sejenna .
Ngabalukarkeun genetik Klinefelter urang Sindrom - Nondisjunction na Kacilakaan di réplikasi di si cikal
Sindrom Klinefelter urang disababkeun ku kasalahan genetik acak nu lumangsung salila formasi endog atawa spérma, atawa sanggeus konsepsi.
Ilaharna, sindrom Klinefelter urang lumangsung alatan prosés hiji disebut nondisjunction dina endog atawa spérma salila meiosis.
Meiosis teh proses ku nu bahan genetik dikalikeun lajeng dibagi keur nyadiakeun hiji salinan bahan genetik ka endog atawa spérma a. Dina nondisjunction a, anu bahan genetik ieu improperly dipisahkeun. Contona, nalika sél meulah mun nyieun dua sél (endog) unggal kalawan hiji salinan hiji kromosom X, proses separation mana askew supados dua kromosom X anjog dina hiji endog jeung endog sejenna henteu nampi hiji kromosom X.
(Kondisi A nu aya hiji henteuna hiji kromosom kelamin dina endog atawa spérma bisa hasil dina kondisi sapertos sindrom Turner, a "monosomy" nu boga susunan 45, XO.)
Nondisjunction salila meiosis dina endog atawa spérma téh ngabalukarkeun paling umum tina sindrom Klinefelter urang, tapi kondisi ogé bisa lumangsung alatan kasalahan dina division (ulangan) tina zigot di handap fértilisasi.
Faktor resiko keur Sindrom Klinefelter urang
sindrom Klinefelter urang mucunghul kajadian leuwih remen jeung duanana umur maternal sarta sipat siga bapa heubeul (leuwih yuswa 35.) A indung anu mere kalahiran leuwih yuswa 40 nyaéta dua tilu kali leuwih gampang boga orok jeung sindrom Klinefelter urang ti indung anu nyaeta umur 30 dina kalahiran. Urang ayeuna teu nyaho di naon faktor résiko keur sindrom Klinefelter urang nu lumangsung alatan kasalahan dina division sanggeus fértilisasi.
Éta penting pikeun catetan deui nu bari Klinefelter urang nyaéta sindrom genetik, teu biasana "diwariskeun" sahingga henteu "senang di kulawarga." Gantina, eta disababkeun ku kacilakaan acak salila formasi endog atawa spérma, atawa teu lila sanggeus konsepsi lumangsung. Iwal ti bisa jadi lamun spérma ti lalaki kalawan sindrom Klinefelter urang digunakeun pikeun fértilisasi di vitro (tempo di handap.)
Gejala Sindrom Klinefelter urang
Loba lalaki bisa hirup kalawan kromosom X tambahan sarta ngalaman henteu gejala. Kanyataanna, lalaki bisa jadi munggaran didiagnosis basa aranjeunna keur aya di 20s maranéhanana, 30s, atawa heubeul, nalika hiji workup infertility discovers sindrom anu.
Pikeun lalaki anu ngabogaan tanda na gejala, ieu mindeng ngembangkeun nalika puber lamun téstés ulah ngamekarkeun sakumaha aranjeunna kedah. Tanda jeung gejala sindrom Klinefelter urang bisa ngawengku:
- Breasts Enlarged ( gynecomastia .)
- Leutik, testicles teguh.
- Sirit leutik .
- Sparse raray jeung awak bulu.
- babandingan awakna abnormal (biasana kacenderungan ka gaduh suku panjang sarta batang pondok.)
- cacad intelektual - disabilities pangajaran, menggah utamana dumasar basa nu leuwih umum ti di maranéhanana tanpa sindrom, sanajan tés kecerdasan anu biasana normal.
- Turunna libido.
- Infertility - Salaku dicatet, loba lalaki teu sadar maranéhna mibanda Klinefelter urang dugi aranjeunna nyobian ngamimitian hiji kulawarga sorangan, sakumaha lalaki kalayan kondisi teu ngahasilkeun spérma jeung nu kituna infertile. tés genetik bakal némbongkeun ayana hiji kromosom X tambahan sarta mangrupakeun cara paling éféktif pikeun nangtukeun jenis panyakitna Klinefelter urang.
Diagnosis Sindrom Klinefelter urang
Diagnosis sindrom Klinefelter urang, sakumaha dicatet luhur, ieu sering dijadikeun lamun lalaki hiji presents kalawan infertility sarta kurangna spérma anu kapanggih dina sampel spérma. Hiji tés karyotype genetik bisa lajeng dipaké pikeun mastikeun diagnosis nu.
Dina tés lab, hiji tingkat téstostéron low geus ilahar, sarta biasana 50 ka 75 persén leuwih handap dina lalaki tanpa sindrom Klinefelter urang. Terus di pikiran nu aya loba nyababkeun tingkat téstostéron low di lalaki salian sindrom Klinefelter urang.
Gonadotropins, utamana follicle stimulating hormon (FSH) jeung hormon luteinizing (LH) anu elevated, sarta kadar estradiol plasma téh biasana ngaronjat (alesan kanyahoan.)
Perlakuan Pilihan pikeun Sindrom Klinefelter urang
Terapi androgén (tipe téstostéron) mangrupakeun bentuk paling umum pengobatan pikeun sindrom Klinefelter sarta bisa boga Jumlah épék positip, kaasup ngaronjatkeun drive kelamin, promosi tumuwuhna bulu, ngaronjatna kakuatan otot jeung énergi tingkat, sarta ngurangan likelihood osteoporosis. Bari perlakuan bisa ngaronjatkeun sababaraha sahiji tanda na gejala sindrom anu, teu biasana balikkeun kasuburan (tempo di handap.)
Bedah (réduksi payudara) bisa jadi diperlukeun pikeun pinareup enlargement signifikan (gynecomastia) jeung tiasa pohara mantuan ti hiji sudut pandang emosi.
Sindrom Klinefelter sarta Infertility
Lalaki jeung sindrom Klinefelter urang anu paling sering infertile, sanajan sababaraha lalaki kalawan sindrom mosaic Klinefelter urang anu kurang kamungkinan kana ngalaman infertility.
Ngagunakeun métode stimulatory, kayaning stimulasi gonadotropic atanapi androgenic sakumaha anu dipigawé pikeun sababaraha rupa infertility jalu teu dianggo alatan kurangna ngembangkeun téstés lalaki kalawan sindrom Klinefelter urang.
Kasuburan bisa jadi mungkin ku surgically withdrawing spérma ti téstés, lajeng maké di fértilisasi vitro. Hanjakal, ayeuna teh geus kapanggih yén ngagunakeun IVF kalawan spérma ti lalaki kalawan sindrom Klinefelter urang bisa ningkatkeun resiko naon nu disebut aneuploidy. Mun lalaki ulah hayang mertimbangkeun pilihan ieu, maranéhanana kudu boga pamahaman teleb dina sabaraha hiji analisis genomics spérma bisa dipigawé saméméh implantation.
Infertility di lalaki kalawan sindrom Klinefelter urang muka nepi masalah emosi, etika, jeung moral pikeun pasangan nu éta teu hadir saméméh mecenghulna fértilisasi di vitro. Ngawangkong sareng pembimbing genetik kitu nu ngartos resiko, ogé pilihan pikeun nguji saméméh implantation, mangrupa kritik keur saha tempo perlakuan ieu.
Sindrom Klinefelter sarta Isu Kaséhatan lianna
Lalaki jeung sindrom Klinefelter urang condong mibanda leuwih ti jumlah rata kaayaan kaséhatan kronis sarta harepan hirup pondok ti lalaki anu teu boga sindrom anu. Kitu cenah, éta penting pikeun dicatet yén perlakuan kayaning ngagantian téstostéron téh keur ditalungtik nu bisa ngarobah ieu "statistik" dina mangsa nu bakal datang. Sababaraha kondisi nu leuwih umum di lalaki kalawan sindrom Klinefelter urang di antarana:
- Kanker payudara - kanker payudara di lalaki kalawan sindrom Klinefelter nyaeta 20 kali leuwih umum ti di lalaki tanpa Klinefelter synrome
- osteoporosis
- tumor sél germ
- stroke
- kaayaan otoimun kayaning lupus erythematosis sistemik
- panyakit jantung bawaan
- urat Varicose
- Jero thrombosis véna
- obesitas
- sindrom métabolik
- diabetes tipe 2
Sindrom Klinefelter urang - Hiji Kondisi Underdiagnosed
Hayu urang ngira yén sindrom Klinefelter urang geus underdiagnosed, kalayan keur estimasu nu ukur 25 persen tina lalaki jeung sindrom narima diagnosis a (saprak mindeng didiagnosis salila hiji ujian infertility.) Ieu bisa mimitina teu sigana aya masalah, tapi loba lalaki anu nalangsara ti tanda na gejala kondisi bisa dirawat, ngaronjatkeun kualitas maranéhna hirup. Nyieun diagnosis nu penting ogé mibanda hal mun screening sarta manajemén ati kaayaan médis pikeun nu lalaki ieu dina hiji résiko ngaronjat.
sumber:
Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. et al. Klinefelter Sindrom: Abnormalitas Cardiovascular na Gangguan métabolis. Journal of Endocrinological Penyelidik. 2017 Mar 3. (Epub dihareupeun print).
Groth, K., Skakebaek, A., inangna, C., Gravholt, C., sarta A. Bojesen. Klinis Review: Sindrom Klinefelter - KOMUNITAS Update klinis. The Journal of Endocrinology klinis na Métabolisme. 2013. 98 (1): 20-30.
Kasper, Dennis L .., Aom S. Fauci, sarta Stephen L .. Hauser. Harrison urang Prinsip of internal Kedokteran. New York: Mc Graw Hill pangajaran, 2015. Print.
Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, sarta Waldo E. Nelson. Nelson Dina buku ngeunaan Pediatrics. 20 Edition. Philadelphia, Pa: Elsevier, 2015. Print.
McEleny, K., Cheetham, T., sarta R. Quinton. Kedah Urang Kudu Ngalamar Fertility dingawitan Ku bedah spérma dimeunangkeun pikeun Lalaki jeung Sindrom Klinefelter? . Endocrinology klinis (Oxford). 2017. 86 (4): 463-466.