Robertsonian Translocation na Sindrom Turun

Balukar tina hiji translocation ieu gumantung kana naha atanapi henteu éta saimbang

A translocation Robertsonian mangrupakeun salah sahiji dua jenis translocations kromosom. Translocations lumangsung nalika sapotong kromosom a ngarecah dipareuman jeung teken nepi kromosom sejen. Kromosom anu ngawangun kawas hurup x. Bagian luhur kromosom nu katelah leungeun pondok. Leungeun pondok disambungkeun ka handap satengah, anu panjang leungeun, ku centromere a.

Dina translocation Robertsonian, leungeun pondok nu pegat jeung sekering panjang leungeun bareng jeung centromere arah tungtungna.

translocations Robertsonian tiasa boh saimbang atawa henteu saimbang. translocations Robertsonian saimbang ngahasilkeun euweuh gejala, sarta henteu mangaruhan umur hirupna. Jalma kalawan jenis ieu translocation dianggap operator. Pamawa a translocation Robertson boga 45 kromosom, tinimbang tina normal 46. Jalma jeung formulir henteu saimbang bisa manggihan masalah kaséhatan signifikan ogé salaku bentang hirup disingget. Lamun jumlah 21 kromosom anu aub dina ngabentuk translocation a, ieu bisa ngabalukarkeun Turun sindrom .

Ngan kromosom husus tangtu bisa ngabentuk translocations Robertsonian - kromosom 13 14, 15, 21, jeung 22.

sabab

Dina kalolobaan kasus, translocations Robertsonian lumangsung sacara acak. Translocations lumangsung sedengkeun spérma jeung endog (leuwih ilahar dina endog) nu ngabentuk. Aya nanaon maneh tuh ngabalukarkeun éta sarta aya nanaon maneh bisa geus dipigawé pikeun nyegah eta.

Hiji di 1.000 urang anu dilahirkeun ku translocation Robertsonian.

Naon kajadian Lamun Kuring keur Carrier a?

Mun anjeun pamawa, Anjeun paling dipikaresep moal aya bewara gejala naon dugi ka coba sarta meunang reuneuh. Lalaki anu mawa translocation Robertsonian saimbang anu leuwih gampang boga count spérma handap. Operator ogé boga hiji résiko ngaronjat tina leungitna kakandungan.

Jalma anu mibanda dua leungeun panjang kromosom sami - 13:13, 14; 14, 15; 15, 21; 21, sarta 22; 22 - baris ngahasilkeun spérma jeung endog kalawan kromosom henteu saimbang, sahingga teu mungkin pikeun istilah-pinuh kakandungan keur lumangsung.

Pikeun sakabéh operator lianna, aya opat hasil kakandungan mungkin:

1. The kakandungan jeung orok téh duanana normal. kakandungan geus dibawa ka istilah na orok anu dilahirkeun ku normal 46 kromosom.
2. Kakandungan geus normal tapi orok mawa translocation Robertsonian saimbang. Dina hal ieu, orok (kawas indungna maranéhanana) mawa translocation jeung teu ngagaduhan kaséhatan noticeable atanapi disabilities developmental.
3. Orok anu dilahirkeun ku karusuhan kromosom. Dina kalolobaan kasus, babies anu dilahirkeun ku translocation sindrom Down.
4. Kakandungan ngakibatkeun bentuk kaluron atawa pernah pinuh. Lamun spérma atawa endog teu boga kromosom saimbang, kakandungan bisa teu ngabentuk leres, miscarry, atawa hasil dina stillbirth a.

Lamun mawa translocation Robertsonian sarta nyoba meunang hamil, nyarita ka pembimbing genetik pikeun leuwih jéntré ngeunaan resiko anjeun, husus.

Henteu saimbang Robertsonian Translocations

A translocation Robertsonian bisa ngahasilkeun kaséhatan sarta disabilities developmental lamun éta henteu saimbang.

tipe nu paling umum dina translocation henteu saimbang anu translocation sindrom Down. sindrom Translocation Turun ngahasilkeun gejala sarua jeung ciri fisik sindrom Down biasa. Dina tipe translocation of sindrom Down, anak nu boga tilu salinan tina panangan panjang kromosom 21 gaganti dua. Paling barudak kalayan jenis ieu sindrom Down anu dilahirkeun ka kolot chromosomally normal. Sanajan kitu, operator saimbang bisa, kirang ilahar, boga anak kalayan jenis ieu sindrom Down teuing.

translocations Robertsonian henteu saimbang séjén kaasup translocation trisomy 13, nu ngabalukarkeun sindrom Patau; disomy uniparental, nu ngakibatkeun kromosom nyobian pikeun ngabenerkeun sorangan; dilereskeun kromosom 14, nu bisa ngabalukarkeun Nepi developmental; tur dilereskeun kromosom 15, nu bisa ngabalukarkeun gejala sarupa sindrom Prader-Willi atawa sindrom Angelman.

_sumber:

_{RareChromo. Translocation Robertsonian (2005).}

_{MedicineNet. Harti a Robertsonian Translocation. (2012).}