Naon zat éta maranéhna kasampak di?
Aya sababaraha tés screening sérum (tés getih) sadia nalika kakandungan nu bisa estimasi Chances anjeun gaduh orok jeung sindrom Down.
Bari tés ieu rupa-rupa saperti keur nalika kakandungan aranjeunna geus rengse, na sensitipitas maranéhanana (likelihood nu aranjeunna masihan anjeun jawaban nu bener), maranéhna sagala zat ukuran nu dijieun boh ku fétus atawa plasénta.
Kauntungan utama pikeun sérum screening dibandingkeun nguji diagnostik nyaéta yén teu aya résiko tina kaluron pakait sareng maranehna.
Trimester munggaran screening Test: hCG na PAPP-A
Salila trimester mimitina, dua zat disebut hCG na PAPP-A aya kapanggih dina aliran getih hiji indung urang. Zat ieu bisa diukur (ilaharna antara 10 nepi ka 14 minggu kakandungan) jeung dipaké pikeun nandaan kasempetan awéwé ngeunaan gaduh orok jeung sindrom Down (nu trisomy 21).
HCG (Asasi Manusa Chorionic Gonadotropin)
HCG nyaéta hormon nu dijieun ku plasénta. Kanyataanna, pisan mimiti kakandungan, éta zat kauninga di imah na kantor dokter cikiih sarta kakandungan getih tés.
Pregnancies nu janin boga Turun sindrom condong mibanda tingkat luhur hCG ti pregnancies lianna.
PAPP-A (Kakandungan-Iie Plasma Protéin A)
Awéwé kalayan tingkat getih low of PAPP-A dina 10 nepi ka 14 minggu gestation boga hiji kasempetan ngaronjat keur orok maranéhanana boga Turun sindrom.
tingkat low of PAPP-A ogé bisa nunjukkeun hiji résiko ngaronjat pikeun pangwatesan intrauterine kamekaran, pangiriman prématur, preeclampsia, sarta stillbirth.
Hasil munggaran Trimester sérum screening Tés pikeun Sindrom Turun
Hasil uji getih ieu hCG na PAPP-A aya dilaporkeun salaku "layar négatip" atawa "layar positif" na ngan masihan keur estimasu kasempetan anjeun gaduh orok kalayan boh trisomy 21.
Dina basa sejen, uji getih screening ieu teu nangtukeun jenis panyakitna Turun sindrom.
Layar Hasil négatif
"Screen négatip" hasil hartosna yén kasempetan anjeun gaduh orok jeung sindrom Down keur leutik. Jalaran kitu, éta penting pikeun inget yen hiji "layar négatip" hasilna teu ngajamin yén aya euweuh defects kalahiran. Upami Anjeun gaduh "layar négatip" hasilna, anjeun moal ditawarkeun nguji diagnostik nurutan-up ku CVS atanapi amniocentesis. (Tés ieu bisa nangtukeun jenis panyakitna Turun sindrom, saperti tés getih screening).
Di sisi séjén, anjeun bakal ditawarkeun test getih screening sejen, dipigawé dina trimester kadua, yen ukuran zat disebut AFP. Jumlah AFP layar hadir pikeun defects tube neural kabuka kayaning anencephaly na bifida spina.
Hasil positif layar
"Screen positif" hasil hartosna yén kasempetan pikeun janin jeung boga sindrom Down leuwih luhur ti biasa. Ku kituna, kalawan hasil ieu, nuturkeun-up nguji diagnostik kalawan CVS bakal ditawarkeun.
Éta penting pikeun dicatet yén hiji "layar positif" hasilna henteu hartosna yén orok teu memang boga Abnormalitas kromosom. Kanyataanna, paling awéwé kalayan "layar positif" hasil kudu babies cageur normal.
Akurasi Screen positif na layar Hasil négatif
Netelakeun deui, tés screening sérum teu masihan anjeun diagnosis a tapi ulah masihan anjeun keur estimasu kasempetan anjeun gaduh orok jeung sindrom Down.
Bari katepatan tina nguji éta beda-beda rada ti lab ka lab, sacara umum, kahiji-trimester test screening sérum pikeun hcG na PAPP-A bakal ngadeteksi kira 80 persén babies kalawan sindrom Down.
Laju deteksi Ieu nambahan lamun make test ieu ditéang jeung hiji test screening ultrasound disebut nuchal nguji translucency, nu ieu ogé dipigawé dina trimester munggaran.
Bari screening sérum mimitina-trimester ngadeteksi kira 80 persén pregnancies kalawan sindrom Down, bakal "sono" 20 persen (kira 1 dina 5) pregnancies kalawan kaayaan ieu.
Langkung Ngeunaan Nuchal Translucency ultrasound screening
screening translucency Nuchal mangrupakeun ultrasound husus dipigawé dina trimester munggaran nu ukuran jumlah cairan balik beuheung orok urang (nu translucency nuchal).
Ieu ukur husus tur hésé ménta, sarta ultrasound nu ngan bisa dipigawé ku jalma anu geus husus dilatih jeung Certified on meunangkeun ukur ieu.
Sacara umum, hiji pangukuran sahandapeun 3 mm dianggap normal atawa "layar négatip" sarta pangukuran translucency nuchal of leuwih 3 mm dianggap abnormal atanapi layar positif.
Paling sering, ukur translucency nuchal sarta mimiti-trimester nilai screening sérum Anjeun digabungkeun babarengan maké algoritma husus atawa rumus, sarta anjeun dibikeun hiji set hasil screening.
Mun screening translucency nuchal anjeun positif, anjeun bakal disebut hiji pembimbing genetik ngabahas hasil Anjeun screening, naon maranéhna hartosna, sarta diagnostik Anjeun pilihan nguji kayaning CVS na amniocentesis.
Sejen Mimiti Trimester screening Test: Cell-Free DNA Test Getih
Éta penting pikeun dicatet yén aya nu séjén test screening mimitina-trimester pikeun sindrom Down nu ngadeteksi sél-gratis DNA dina getih indung urang. test ieu bisa dipigawé saperti mimiti jadi 10 minggu gestation na ngadeteksi nepi ka 99 persén pregnancies kapangaruhan ku sindrom Down.
The aral Ujian aya dina ngeunaan hiji nepi ka lima persen atawa leuwih tina sampel getih, teu hasil tiasa didapet, sanajan saatos test nu ngulan. Sajaba ti éta, test nyaeta ongkosna mahal. Kitu cenah, awéwé di hiji resiko tinggi of gaduh orok jeung sindrom Down umum ngalaman test ieu (contona, awéwé anu umur 35 taun atanapi heubeul dina waktu pangiriman).
Sajaba ti éta, awéwé anu boga test "layar positif" kanggo hCG na PAPP-A bisa milih pikeun ngajalanan tes DNA sél-gratis di lieu of bade payun sareng test diagnostik. Lamun tes DNA sél-haratis téh positif ogé, mangka CVS atanapi amniocentesis bisa dipigawé sangkan diagnosis a.
Di sisi séjén, lamun test DNA sél-haratis téh négatip, mangka tés getih aslina (nu hCG jeung PAPP-a) geus biasana dianggap positif palsu.
A Kecap Ti
Sakumaha anjeun tiasa tingali, aya sababaraha mimitina-trimester pilihan screening béda pikeun sindrom Down kaasup tes getih tina hCG na PAPP-A, ultrasound, atawa kombinasi ti dua éta. Sajaba ti éta, pikeun awéwé-resiko tinggi, aya oge test getih DNA sél-gratis.
Milih mana (lamun sagala) metoda screening, kitu ogé timing (sababaraha awéwé milih ngantosan dugi ka trimester kadua), anu katuhu pikeun anjeun nyaéta putusan pisan pribadi sarta merlukeun paguneman nutup ku dokter Anjeun sarta kadangkala a pembimbing genetik.
> Sumber:
> Amérika College of Obstetrics na Gynecologists. (2014). Screening Tés pikeun defects Kalahiran.
> Messerlian GM, Palomaki gé. Handap Sindrom: Ikhtisar Prenatal screening. Wilkins-Huag L, ed. Paling énggal. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Turun Nasional Sindrom Society. (2012). Ngarti a diagnosis Sindrom Turun.