Ngabandingkeun Trisomy, Translocation, sarta Mosaic Bentuk tina Kondisi
Anjeun meureun terang yen sindrom Down mangrupakeun kaayaan genetik nu ngabalukarkeun rupa-rupa ciri fisik nu béda sarta Nepi developmental. Barina ogé, éta cukup umum: The National Turun Sindrom Society (NDSS) nyebutkeun dina ramatloka na nu kurang hiji di 700 babies geus dilahirkeun ku kondisi.
Tapi teu nyaho aya tipena béda sindrom Down, sakabéh nu ngalibetkeun pasangan 21 kromosom?
Tipe nu paling umum, trisomy 21 , nyaéta jawab 95 persen kasus sindrom Down. Sabudeureun opat persén disebut translocation Turun sindrom, sarta sésana hiji persen, mosaicism. Di dieu hiji tampilan ringkes dina sabaraha tilu tipe sindrom Down ngabandingkeun.
Trisomy 21 Sindrom Turun
Ilaharna manusa inherit 23 pasang kromosom ti duanana indung jeung bapa nu jumlahna aya 46. Najan kitu, urang mibanda trisomy sindrom Down angin nepi ka 47 kromosom alatan maranéhna meunang hiji salinan tambahan ngeunaan kromosom 21. Ieu kajadian nalika pasangan 21 of kromosom ti boh endog atawa spérma gagal pikeun misahkeun.
Translocation Turun Sindrom
sindrom Translocation Turun lumangsung nalika dua kromosom, salah sahiji nu jumlah 21, gabung babarengan dina tungtung maranéhanana. Gantina ngabogaan tilu bebas, misah angka 21 kromosom, anu jalma kalawan translocation sindrom Down boga dua bebas angka 21 kromosom ogé jumlah 21 kromosom napel kromosom sejen.
kromosom nu disambungkeun disebut kromosom turunan. Kadang-kadang nu kromosom turunan anu diwariskeun ti indung, tapi ogé bisa lumangsung pikeun kahiji kalina dina jalma kalawan sindrom Down. (Ieu dipikawanoh salaku de Novo translocation). Lamun orok geus didiagnosis kalawan translocation Turun sindrom, éta penting nu kolotna boga nguji karyotype ningali lamun salah sahijina mawa translocation, saprak éta bisa diliwatan katut ka anak nu séjén.
Sanajan translocation sindrom Down lumangsung via mékanisme béda ti trisomy 21, anu fisik sarta fitur nu ditandaan kondisi nu sami.
Mosaic Turun Sindrom
Dina sindrom Down mosaic , teu sakabéh sél dina awak kudu 46 kromosom. Gantina, perséntase sél bisa boga 47 kromosom, kalawan hiji salinan tambahan ngeunaan kromosom 21.
Contona, dina sampel 20 sél getih ti orok jeung sindrom Down mosaic, 10 sél bisa mibanda hiji kromosom tambahan 21 (47 kromosom total) sedengkeun 10 séjén sél ieu henteu. Dumasar diitung ieu, orok bakal boga mosaicism tina 50 persén. Lamun sampel getih ieu nya éta wawakil ti getih sakabéhna, teras satengah sél dina getih ieu anak urang bakal jadi normal, sarta séjén satengah bakal ngandung hiji kromosom tambahan.
Tingkat A jalma tina mosaicism béda dumasar kana sampel tina nyokot tisu. Contona, sampel kulit bisa némbongkeun tingkat béda tina mosaicism tina sampel jaringan otak ti jalma nu sarua. Dina sagala hal, jalma kalawan mosaicism mindeng gaduh Tret fisik kirang dibaca sarta ciri séjén, najan sakumaha kalayan saha, éta mungkin nyieun Generalisasi lega.