The Philadelphia kromosom

The Philadelphia kromosom téh hiji Pananjung husus dina gén ti hiji jalma bodas sél-a getih Pananjung nu boga implikasi pikeun leukemia. Ieu ilaharna asalna nepi di rujukan pikeun "Philadelphia kromosom-positip leukemia."

Leuwih husus, leukemia a bisa disebut "Philadelphia-kromosom-positip (pH +) leukemia myeloid kronis " (CML) atawa "Philadelphia kromosom-positip (pH +) leukemia lymphoblastic akut" (ALL).

kromosom Refresher

Dina inti unggal sél, molekul DNA rangkep kana struktur thread-kawas disebut kromosom. Unggal kromosom diwangun ku DNA pageuh coiled-loba kali-sabudeureun protéin disebutna histones. Iwal sél ieu ngabagi dua, kromosom henteu katingali dina inti-sanes malah handapeun mikroskop. Éta sabab dina sél non-ngabagi, DNA teu dibungkus nepi na jauh jadi rapih, saprak éta geus dipake ku sél dina loba lokasi béda. Sanajan kitu, DNA nu nyusun kromosom bakal pisan pageuh dipak salila division sél na téh lajeng ditingali dina mikroskop sakumaha kromosom a.

Unggal kromosom boga bentuk karakteristik sorangan, sarta lokasi gén husus bisa kapanggih dina hubungan bentuk kromosom a. Nalika sakabéh bahan genetik dina sél hiji mahluk manusa meunang ngarangkep up, aya 23 pasang kromosom, jumlahna aya 46 kromosom di unggal sél.

Kanyataanna, spésiés béda tina tutuwuhan jeung sasatoan boga nomer set béda kromosom. A laleur buah, contona, boga opat pasang kromosom, bari tutuwuhan béas boga 12 sarta anjing, 39.

The Philadelphia kromosom

The Philadelphia kromosom boga hiji carita jeung setting a, tapi keur kaperluan praktis, bisa diartikeun hiji Abnormalitas of kromosom 22 nu bagian tina kromosom 9 ditransferkeun ka eta.

Dina basa sejen, sapotong kromosom 9 na sapotong kromosom 22 megatkeun kaluar jeung tempat dagang. Nalika dagang ieu lumangsung, éta ngabalukarkeun gangguan dina gén - a gén disebut "bcr-abl" kabentuk dina kromosom 22 dimana sapotong kromosom 9 nempel. The robah kromosom 22 disebutna kromosom Philadelphia.

Sél sungsum tulang nu ngandung kromosom Philadelphia anu mindeng kapanggih dina myelogenous kronis Leukemia sarta kadangkala kapanggih dina leukemia limfositik akut . Padahal kromosom Philadelphia mindeng panginten dina sambungan kalawan CML na ALL, éta ogé bisa datang nepi di konteks lianna, kayaning "variasi Philadelphia translocations," sarta "Philadelphia kromosom-négatip kasakit myeloproliferative kronis".

Kitu nu katingali, kromosom Philadelphia mangrupakeun robah genetik husus nu geus jadi nurun Landmark di ubar, mangpaat pikeun identifying kangker tangtu ku ayana, sarta kangker lianna ku henteuna na.

Salaku bagian tina assessment maranéhanana, dokter bakal néangan ayana kromosom Philadelphia pikeun mantuan nangtukeun lamun sabar ieu kapangaruhan ku jenis tinangtu leukemia.

The Philadelphia kromosom ieu ngan kapanggih dina sél getih nu dimaksud. Kusabab tina ruksakna DNA, nu Philadelphia hasil kromosom dina produksi énzim abnormal disebut kinase tirosin.

Marengan Abnormalitas sejen, énzim ieu ngabalukarkeun sél kangker tumuwuh uncontrollably.

Dokter moal néangan ayana Abnormalitas ieu basa aranjeunna keur examining sampel tina Anjeun sungsum aspirasi tulang jeung biopsy pikeun mantuan ngadamel diagnosis ditangtoskeun.

Identifikasi ti kromosom Philadelphia dina 1960-an ngarah ka advancements utama dina pengobatan CML. Ieu diteundeun yayasan pikeun era anyar terapi CML disebut "tirosin kinase sambetan," kayaning Gleevac (imatinib mesylate) jeung Sprycel (dasatinib).

Nu leuwih anyar, Tasigna (nilotinib) ieu disatujuan pikeun ngubaran déwasa anu geus karek didiagnosis Philadelphia kromosom-positip (pH +) CML dina fase kronis.

Nilotinib ieu ogé dianggap inhibitor tirosin kinase.

_sumber

_{Goldman, J. na Daley, G. (2007). Kronis Leukemia Myeloid. Dina Melo, J., sarta Goldman, J. (Eds.) Gangguan Myeloproliferative (pp.1-13). York énggal. Springer.}

_{Sherbenou, D. na Druker, B. "Nerapkeun kapanggihna tina Philadelphia kromosom" The Journal of klinis Penyelidik Agustus 2007 117: 2067-74.}

_{Adamson PC. Ngaronjatkeun hasil keur Barudak Jeung Kangker: Development of sasaran Ajen Anyar. CA Kangker J Clin. 2015; 65 (3): 212-220.}

_{Nowell PC. Kapanggihna kromosom Philadelphia: a pandang pribadi. Journal of Penyelidik klinis. 2007; 117 (8): 2033-2035.}