A pediatrician téh mindeng kahiji pikeun kasangka Turun sindrom di bayi a. diagnosis nu biasana dianggap lamun orok boga papanggihan tangtu fisik, fitur raray, sarta defects kalahiran kamungkinan séjén.
pituduh ieu bakal ngajelaskeun naon pediatrician anjeun pilari jeung tés naon perlu nangtukeun jenis panyakitna Turun sindrom dina jabang bayi.
Kadé inget yen bari aya sababaraha papanggihan sarupa anu mengarah ka diagnosis sindrom Down, teu orok tunggal kalawan sindrom Down kudu sagala ti pitur nu dijelaskeun di dieu. Atawa henteu jumlah masalah fisik dina orok jeung sindrom Down correlate ihwal eusi inteléktual. Kawas sakabeh barudak sejen, tiap sarta unggal anak jeung sindrom Down boga nya sorangan kapribadian unik tur kaunggulan.
Hypotonia di Sindrom Turun
Salah sahiji gejala paling umum tina sindrom Down nyaeta hypotonia atawa nada otot low. Ampir kabéh babies kalawan sindrom Down gaduh hypotonia tur muncul "ngagantung" dina kalahiran. Hypotonia umumna ngaronjatkeun kana waktu, sarta paling barudak kalawan sindrom Down kudu terapi fisik di infancy na budak leutik pikeun mantuan ngaronjatkeun hypotonia maranéhanana.
Fitur raray dina Sindrom Turun
Hiji orok jeung sindrom Down boga sababaraha fitur raray béda, anu bisa ngawengku panon almond ngawangun (alatan tilep epicanthic); spot lampu-berwarna dina panon maranéhna (disebut Brushfield spot); leutik, irung rada datar; a sungut leutik ku basa protruding; jeung Ceuli leutik. Éta ogé kudu rupa buleud tur propil rada ngolo-ngolo.
Taya ieu fitur raray atanapi fisik anu abnormal ku sorangan, atawa bakal aranjeunna ngabalukarkeun orok jeung sindrom Down sagala masalah médis. Tapi lamun dokter nilik sababaraha fitur ieu babarengan dina hiji orok, aranjeunna bisa ngawitan nyangka yén orok boga Turun sindrom. Ieu fitur raray na fisik anu kumaha ngabalukarkeun jalma kalawan sindrom Down ka nyarupaan karana, sanaos oge aranjeuna nyarupaan kulawarga sorangan.
Hiji Palmar Crease tina Leungeun di sindrom Down
fitur fisik sejen ditempo dina Orok kalawan sindrom Down mangrupakeun crease tunggal peuntas palem tina leungeun maranéhna. Ieu henteu ngabalukarkeun éta sagala masalah-maranéhanana leungeun bakal dianggo rupa-tapi mangrupakeun tanda yén pediatrician anjeun bakal pilari lamun anjeunna tersangka nu orok Anjeun boga Turun sindrom. Bedana sisi séjén sakapeung katingal dina Orok kalawan sindrom Down kaasup pondok, ramo stubby sarta ramo kalima atanapi pinky nu ngagambarkeun kurva jero, kaayaan disebut clinodactyly.
Defects haté dina Sindrom Turun
Sakitar 50 persen tina babies kalawan sindrom Down anu dilahirkeun ku defects haté, nu mangrupakeun persentase loba nu leuwih luhur dibandingkeun jumlah barudak tanpa sindrom Down anu dilahirkeun ku defects haté (kira 1 persén). cacad haté paling umum katingal di Orok kalawan sindrom Down mangrupa septal cacad atawa AV terusan atrioventricular. defects haté séjén ditempo dina Orok kalawan sindrom Down kaasup defects ventricular septal (VSD), defects septal atrium (ASD), sarta ductus arteriosus patén (PDA).
Mun orok anjeun kapanggih keur boga cacad haté, anjeun bakal disebut hiji cardiologist murangkalih ngabahas pilihan perlakuan nu mindeng kaasup bedah corrective na nginum obat.
Defects peujit dina Sindrom Turun
Ngeunaan 10 persén Orok kalawan sindrom Down kudu isu cerna, kayaning a narrowing atanapi sumbatan tina peujit (atresia duodenal), hiji anal lawang bolos (anal atresia), hiji halangan tina outlet burih (stenosis pyloric), atawa hiji henteuna saraf dina titik, disebut kasakit Hirschsprung urang. Kalolobaan malformations ieu bisa dibenerkeun ku bedah.
Hypothyroidism na Sindrom Turun
Jalma jeung sindrom Down ogé bisa manggihan masalah kelenjar tiroid maranéhna, nu mangrupakeun kelenjar leutik lokasina di beuheung. Jalma jeung sindrom Down teu ngahasilkeun hormon tiroid cukup, kaayaan disebut hypothyroidism . Hypothyroidism ieu paling mindeng diolah ku cara nyokot ngagantian hormon tiroid pikeun sesa hirup baé urang.
Susunan hiji Karyotype mun nangtukeun jenis panyakitna Turun Sindrom
Mun pediatrician anjeun merhatikeun yén orok Anjeun bisa jadi kudu sindrom Down , anjeunna atanapi manehna baris mesen hiji karyotype , atawa analisis kromosom, bisa dipigawé. A karyotype mangrupakeun uji getih nu Sigana di hiji jalma kromosom . Ieu ilaharna diperlukeun antara dua nepi ka lima poé pikeun meunangkeun hasil tes karyotype.
Karyotype Hasil Konfirmasi diagnosis sindrom Down
The karyotype, atawa analisis kromosom, mangka jumlah kromosom nu orok boga, kitu ogé struktur kromosom '. Paling babies kalawan sindrom Down boga hiji tambahan angka 21 kromosom-a kaayaan disebut trisomy 21. Kusabab kromosom tambahan ieu, maranéhna boga 47 kromosom tinimbang nu biasa 46.
Aya kalana kromosom orok urang bakal disusun, nu disebut translocation . Mun orok geus kapanggih nepi ka boga translocation sindrom Down, bapa nya oge kudu boga test karyotype nangtukeun lamun sipatna pamawa translocation ieu.
jenis sejen tina sindrom Down nu bisa ditandaan ku karyotype disebut sindrom mosaic Turun, nu orok boga dua garis-hiji sél mibanda kromosom normal na hiji kalawan trisomy 21.
Coping Jeung diagnosis sindrom Down
Diajar yén anak anjeun boga Turun sindrom tiasa waktu anu pohara ngabingungkeun dina hirup Anjeun. Anjeun bisa ngarasakeun overwhelmed, sieun, sarta sorangan. Aya sawatara hal nu bisa Anjeun pigawé pikeun mantuan diri ngaliwatan sababaraha poé kahiji , kaasup sahingga diri kana ngungun na nanyakeun keur pitulung.
Inget yen aya tim urang sadia pikeun mantuan. kulawarga anjeun sarta babaturan bakal nyandak cue maranéhanana ti anjeun, kitu pastikeun sarta ngabejaan aranjeunna naon bisa maranéhna ngalakukeun pikeun mantuan.
Mun anak anjeun boga séjén kaperluan médis , papanggih jeung dokter maranéhanana sarta nanyakeun. Paling importantly, pastikeun sarta méakkeun waktu jeung orok Anjeun.