Ngeunaan karusuhan genetik Kalolobaan umum
Handap sindrom anu gangguan genetik disababkeun ku cacad dina kromosom 21 anu lumangsung alatan division sél abnormal. karusuhan nu ngabalukarkeun masalah intelektual na developmental yén rupa-rupa severity. Éta ogé bisa ngabalukarkeun masalah kaséhatan utama kayaning defects haté.
Aya kurang leuwih 400.000 Amerika kalawan sindrom Down. Nurutkeun kana Sindrom Turun Nasional Society, 1 di unggal 691 babies di Amérika Serikat geus dilahirkeun ku sindrom Down.
Éta ngeunaan 6.000 babies dilahirkeun ku sindrom Down unggal taun. Ieu fakta rusuh baris masihan anjeun pamahaman hadé tina sindrom Down, paling umum karusuhan kromosom genetik.
sabab
Sél manusa ilaharna ngandung 23 pasang kromosom. Handap hasil sindrom nalika kromosom 21 ngahasilkeun bahan genetik tambahan. Aya tilu variasi genetik béda ti sindrom Down:
- Trisomy 21. Ieu Abnormalitas kromosom paling umum katingal di barudak. Ieu lumangsung nalika anak boga tilu salinan kromosom 21 di nya sél gaganti dua. Ieu akun pikeun 95 persen kasus sindrom Down. Kromosom tambahan asalna tina indung 88 persén waktu jeung ti ramana 12 persén waktu.
- Mosaic Turun sindrom . formulir Ieu jarang di sindrom Down akun keur 2 nepi 3 persén kasus. Sababaraha, teu kabeh, sél mibanda hiji salinan tambahan ngeunaan kromosom 21.
- Sindrom Translocation Turun . Kromosom 21 nempel kana kromosom sejen, boh saméméh atawa di konsepsi. Kira 75 persén ieu translocations henteu saimbang anu de Novo, hartina maranéhna lumangsung ku kasempetan. 25 persén translocations sabenerna warisan ti indung. indungna geus dipikawanoh salaku "pamawa saimbang," teges aranjeunna geus disusun bahan genetik, moal bahan genetik tambahan. A pamawa saimbang henteu némbongkeun sagala tanda sindrom Down, tapi aranjeunna sanggup lulus eta asup pikeun barudak.
Katiluna tipe sindrom Down anu kaayaanana genetik, tapi ngan 1 persén kasus sindrom Down sabenerna lulus ti indungna ka anak ngaliwatan gén.
Faktor résiko
Sababaraha kolot pasang aksi mangrupa résiko ngaronjat tina conceiving anak jeung sindrom Down. Umur hiji faktor. Chances ngabogaan anak ku Turun kanaékan sindrom salaku awéwé umur.
Pikeun awéwé 35 taun heubeul, resiko anu 1 di 385. Ku umur 40, resiko anu 1 di 106. Ku 45, anu resiko dina 1 dina 30. 80 nepi ka 85 persén barudak kalawan sindrom Down anu dilahirkeun kana awéwé sahandapeun 35.
Sajaba ti, hiji awéwé nu boga salah anak jeung sindrom Down téh leuwih gampang boga anak sejen kalawan sindrom Down. Lalaki jeung awewe oge bisa lulus karusuhan nu asup pikeun barudak ngaliwatan translocation lamun aranjeunna saimbang operator.
Harepan hirup
Dina taun anyar éta harepan hirup pikeun jalma kalawan sindrom Down geus vastly ningkat. Taun 1983 éta harepan hirup éta 25; dinten ieu 60. Ampir 25 persen tina conceptions kalawan trisomy 21 tungtung di kaluron atawa stillbirth. 85 persén Orok kalawan sindrom Down salamet ka 1 taun umur.
sumber:
Puseur pikeun Control Kasakit (January 6 2006). "Ningkat Nasional Prévalénsi perkiraan keur 18 Dipilih defects Kalahiran Mayor, Indonesia, 1999-2001". Morbidity sarta pupus Weekly Laporan 54 (51 & 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Umur husus perkiraan laju résiko maternal pikeun sindrom Down diantara kalahiran hirup di bule jeung ras séjén ti Ohio sarta metropolitan Atlanta, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Mayo klinik Staf. Sindrom handap. (nd). Disalin 26 Maret 2016, ti http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gunderson, Karen. Babies kalawan Sindrom Turun: A New Kolot 'Guide Woodbine House. 1995
Naon Dupi Turun Sindrom? (nd). Disalin 26 Maret 2016, ti http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/