Naon Test Basajan Ieu Tiasa Ngabejaan Anjeun Ngeunaan Kaséhatan anjeun
A karyotype téh, rada sacara harfiah, gambar ti kromosom nu aya dina hiji sél tunggal. Kromosom anu strukturna thread-kawas di jero inti sél nu dijieunna tina protéin jeung molekul tunggal Deoxyribonucleic acid (DNA). DNA ngandung parentah husus yén sangkan unggal jenis makhluk unik hirup, nurutkeun kana Asasi Manusa Genome Research Institute Nasional.
Hiji dokter bakal mindeng mesen karyotype di urutan ka sosok kaluar lamun kaayaan hiji disababkeun ku sababaraha nurun masalah genetik kaayaan. Téh mangrupa tés henteu aya rasa nyeri, mimilukeun saeutik leuwih ti jarum nu prick pikeun ménta sampel jaringan, tapi bisa ngabejaan loba ngeunaan kaséhatan hiji jalma. Di dieu Éta tinjauan kumaha karyotyping geus rengse tur naon eta bisa nembongkeun.
Kumaha Karyotypes anu dipigawé
A karyotype bisa dijieun tina tipena béda jaringan. Biasana, sampel getih nyaéta sakabéh nu bakal diperlukeun, tapi lamun aya nu perhatian nu hiji fétus ngembang ngabogaan Abnormalitas kromosom, cairan amniotic mungkin perlu digambar. Ieu ngawengku inserting jarum kana beuteung-prosedur wanoja hamil urang éta relatif aman jeung henteu aya rasa nyeri.
Saatos sampel anu dikumpulkeun, eta bakal dianalisis di laboratorium anu ku ahli disebut cytogeneticist anu bakal misahkeun sél, tumuwuh aranjeunna supados aya cukup pikeun nganalisis, sarta teras leupaskeun ti kromosom ti sél.
Dina tahap ieu, nu kromosom bakal patri, dianalisis, diitung, lajeng dumasar.
cytogeneticist nu ogé bakal kasampak di struktur kromosom ka pastikeun teu aya bahan genetik leungit atawa ditambahkeun. Sakali proses ieu geus réngsé, papanggihan nu ditulis nepi na hasil test diliwatan sapanjang ka dokter anu maréntahkeun karyotype kana, ilaharna dina tilu ka tujuh dinten.
Butuh hiji saeutik deui nyieun karyotype tina sampel prenatal, kumaha-mana ti 10 nepi ka 14 poé.
A Gambar Kaséhatan
Hal kahiji karyotype a mangka nyaeta jumlah kromosom jalma boga: Dina sampel normal, aya 23 pasang 46 kromosom. A karyotype ogé confirms gender biologis: Dua X kromosom signify bikangna; hiji X sarta kromosom Y signify jalu.
Saluareun informasi dasar ieu, cytogeneticist a tiasa make karyotype pikeun nangtukeun jenis panyakitna naon sindrom atawa kaayaan nu bakal disababkeun ku ngabogaan tambahan atawa kromosom leungit. Contona, Turun hasil sindrom lamun aya salinan tambahan pinuh atawa parsial kromosom 21, dumasar kana Sindrom Turun Nasional Society. Ku sabab kitu, sindrom Down kadangkala disebut salaku trisomy 21.
Lain waé nu bisa didiagnosis maké karyotyping ngawengku:
- sindrom Edward (trisomy 18)
- sindrom Patau (trisomy 13)
- sindrom Turner (salah X)
- sindrom Klinefelter (XXY)
- sindrom XYY
- sindrom triple X (XXX)
A karyotype ogé bisa nembongkeun hapusan dina kromosom anu ngabalukarkeun kaayaan kaayaan sapertos Cri-du-Chat sindrom (kromosom 5) atawa sindrom Williams (kromosom 7), kitu ogé translocations nu salah sahiji bagian tina kromosom téh kapanggih dina atawa switched kalawan bagéan sejen tina hiji kromosom béda.
Ti 2 persén ka 3 persén kasus sindrom Down anu disababkeun ku translocation dina kromosom 21, contona.
Kamungkinan anu karyotype bakal nembongkeun masalah genetik serius di anjeun atanapi hiji anak unborn bisa nyieun pamanggih ngabogaan hiji pikasieuneun, tapi tetep dina pikiran nu beuki pangaweruh anjeun boga ngeunaan perhatian kaséhatan, anjeun bakal bisa nungkulan eta .
> Sumber:
> Medline Plus. "Karyotyping".
> Turun Nasional Sindrom Society. "Naon Dupi Turun Sindrom?"
> National Asasi Manusa Genome Research Institute. "Kromosom". June 16, 2015.