Sajarah, ngabalukarkeun sarta Ciri
Handap sindrom mangrupakeun kaayaan bawaan disababkeun ku hiji kromosom tambahan. Ayana hiji tambahan angka 21 kromosom ngabalukarkeun fitur raray has, ciri fisik jeung impairments kognitif ditempo dina urang jeung sindrom Down. Bari urang jeung sindrom Down gaduh sababaraha ciri di umum, éta pohara penting pikeun inget yen unggal jalma kalawan sindrom Down mangrupa individu kalawan kaunggulan na kelemahan.
Bener ngartos naon hartina mun boga hiji kromosom tambahan, éta mantuan pikeun mibanda sababaraha émbaran dasar ngeunaan kromosom.
kromosom
Kromosom anu dasarna teh bungkusan tina informasi genetik nu kapanggih dina unggal sél dina awak manusa. Paling manusa boga 46 kromosom disusun dina pasangan jumlahna 23 pasang kromosom. Aya dua puluh dua pasang naon disebutna autosomes na hiji pasangan kromosom kelamin. Awéwé boga dua kromosom X jeung lalaki boga hiji X sarta kromosom Y. Jalma jeung sindrom Down boga hiji tambahan angka 21 kromosom - a kaayaan anu disebut oge trisomy 21. Gantina 46 kromosom , maranéhna mibanda 47. Gaduhan tilu salinan tina bahan genetik dina kromosom 21 nyaéta naon ngabalukarkeun Turun sindrom.
Handap Sindrom Sajarah
Handap sindrom munggaran digambarkeun ku Dr. John Langdon handap dina 1866. Anjeunna mangrupa dokter di Inggris kalayan minat husus di retardation méntal. Bari anjeunna kahiji pikeun ngajelaskeun sababaraha ciri has masarakat kalawan sindrom Down, acan dugi 1959 yén ngabalukarkeun sindrom Down , hiji kromosom tambahan 21, kapanggih ku Dr. Jerome Lejeune anu diajar kromosom (a husus disebut cytogenetics).
Kromosom bisa ditempo dina mikroskop jeung Dr. Lejeune éta kahiji ningali 47 kromosom dina sél hiji individu jeung sindrom Down tinimbang 46.
Handap Karakteristik Sindrom
Bari unggal jalma kalawan sindrom Down nyaéta unik sarta henteu salah jalma kalawan sindrom Down kudu sakabéh tanda na gejala sindrom Down , gambaran dasar bisa masihan anjeun pangaweruh nu kudu jadi proaktif dina miara anak anjeun.
Fitur raray na fisik
Individu kalawan sindrom Down gaduh sababaraha fitur raray béda anu ngakibatkeun maranehna nyarupaan karana, kitu ogé kulawarga maranéhanana. Éta bisa boga panon ngawangun almond jeung tilep epicanthic, bintik lampu-warna dina panon maranéhanana disebut Brushfield bintik, irung rada ngolo-ngolo leutik, hiji sungut leutik ku basa protruding, sarta Ceuli leutik. Éta ogé kudu rupa buleud tur propil raray rada ngolo-ngolo.
Fitur fisik sejenna katingal dina jalma kalawan sindrom Down ngawengku hiji crease tunggal peuntas palem tina leungeun maranéhna, ramo stubby pondok sarta ramo kalima nu ngagambarkeun kurva jero disebut clinodactyly. Aranjeunna boga sirah leutik anu rada flattened di balik (brachycephaly), sarta bulu lempeng anu mangrupa denda na ipis. Sacara umum, aranjeunna condong mibanda stature pondok kalawan anggota awak pondok tur bisa boga leuwih badag batan spasi normal antara toes badag tur detik.
Masalah médis
Barudak kalawan sindrom Down aya di résiko luhur pikeun ngembangkeun sababaraha masalah médis husus. Bari paling jalma kalawan sindrom Down teu boga masalah médis serius, éta téh alus janten sadar komplikasi poténsi sangkan éta perlakuan médis luyu bisa ditéang mimiti saméméh komplikasi serius timbul.
Ampir kabéh Orok kalawan sindrom Down boga nada otot low nu disebut hypotonia. Ieu ngandung harti yén otot disebut rada lemah jeung maranéhna muncul ngagantung. Bari ieu lain masalah médis per se, hal anu penting lantaran nada otot bisa mangaruhan anak jeung pangabisa Turun sindrom urang pikeun neuleuman sarta tumuwuh. Hypotonia moal bisa diubaran tapi umumna ngaronjatkeun kana waktu.
Hypotonia ogé bisa ngabalukarkeun sababaraha masalah orthopedic atawa tulang misalna dina instability atlantoaxial yén sababaraha urang ku sindrom Down tiasa gaduh.
Mayoritas barudak kalawan sindrom Down kudu sababaraha tipe masalah visi kayaning nearsightedness, farsightedness, meuntas panon na malah diblokir Saluran cimata.
Kira 40% variasi babies kalawan sindrom Down anu dilahirkeun ku defects haté nu bisa dibasajankeun hampang mun parna. Wae antara 40-60% ti babies kalawan sindrom Down kudu sababaraha bentuk dédéngéan leungitna. masalah sejenna katingal kirang remen kaasup defects cerna, masalah tiroid sarta jarang leukemia.
cacad intelektual
Kabéh individu kalawan sindrom Down gaduh sababaraha gelar tina cacad intelektual. Éta leuwih jéntré lalaunan jeung boga kasusah ku nalar rumit sarta judgment, tapi maranéhna ngalakukeun boga kapasitas pikeun neuleuman. Ieu mungkin keur prediksi darajat cacad intelektual dina orok jeung sindrom Down dina kalahiran (sagampil mustahil keur prediksi IQ tina orok sagala di kalahiran).
Hal ieu kacida penting nu orok jeung jalma kalayan sindrom Down nampi pangrojong, hidayah, atikan tur perlakuan luyu diperlukeun pikeun maksimalkeun pungsi poténsi maranéhanana sarta ngidinan eta hirup minuhan kahirupan.
sumber
Stray-Gunderson, K., babies kalawan Sindrom Turun - KOMUNITAS Guide Kolot Anyar, Woodbine House, 1995.
Chen, H., Turun sindrom, Emedicine 2007