Upami Anjeun gaduh dystrophy muscular atawa nyangka anjeun boga eta, anjeun perlu pariksa dina kalawan dokter anjeun. Leres nyampurkeun jeung pamahaman kaayaan anjeun Cangkuang ka manajemén sukses kondisi. Sarta salah sahiji komponén penting pamahaman kasakit anu nyaho naon ngabalukarkeun dystrophy muscular.
Nyaho informasi ieu tiasa ngabantu ngaidentipikasi naon bae anu bisa dilakukeun pikeun ngaleutikan résiko anjeun meunang eta.
Jenis na Géologi
Aya salapan jenis na manifestasi béda tina dystrophy muscular. Kusabab éta kasakit genetik, anu tipe anjeun boga gumantung kana nu mutasi geus dicokot tempat dina gén husus. Faktor séjén ogé bisa maénkeun peran, sarta unggal jenis bisa mawa jeung hiji ramalan jeung perlakuan tangtu béda.
Jenis dystrophy muscular ngawengku:
- Myotonic (ogé katelah kasakit Steinert urang)
- Duchenne dystrophy muscular
- Becker
- Dahan-pectoral
- bawaan
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
ngabalukarkeun umum
Ngartos anu ngabalukarkeun dystrophy muscular, anjeun kudu ngarti kumaha kasakit mangaruhan otot Anjeun. Salaku nyatakeun, kondisi ieu ditandaan ku kalemahan kutang na wasting sél otot. Tapi naon ngabalukarkeun wasting otot ieu?
Naon Dupi Dystrophin?
otot anjeun anu diwangun ku bundles tina serat otot. serat ieu téh katutupan di malapah a, sarta sakurilingna cungkup rupa struktur kawas saraf jeung protéin.
Ieu mantuan serat-na otot otot-kontrak Anjeun leres.
Dystrophin hiji protéin sapertos sabudeureun serat otot Anjeun. Mimitina dicirikeun dina 1986, mangka dipikawanoh nyadiakeun tumbu antara bagian luar otot jeung matrix extracellular dimana serat otot resides. Peran protéinna nyaeta nyadiakeun hiji Rancah tur kerangka struktural pikeun serat otot anjeun dianggo leres.
Dystrophin Mindahkeun gaya a kontraksi otot ti jero serat otot anjeun ka luar, ngarah ka kontraksi otot makéna. Henteuna dystrophin ngabalukarkeun Duchenne dystrophy muscular bari produksi dystrophin faulty ngabalukarkeun dystrophy muscular Becker urang.
komponén genetik abnormal lianna jeung protéin anu diduga ngabalukarkeun bentuk sejen dina dystrophy muscular.
genetika
Jadi kumaha teu genetik mangaruhan Chances anjeun sarta nyababkeun acquiring dystrophy muscular? Pikeun starters, anu anomali genetik nu ngabalukarkeun dystrophy muscular perenahna dina kromosom X . (Inget, anjeun meunang hiji kromosom ti unggal indungna;. Hiji kromosom X asalna tina indung anjeun Mun hiji kromosom X asalna tina bapana, anjeun bakal bikangna; a kromosom Y ti dad Anjeun ngajadikeun maneh jalu.)
Lalaki anu boga gén dystrophy muscular on kromosom X maranéhanana kudu kasakit. Aranjeunna lajeng bakal maot gén nu onto wae turunan awewe. Aranjeunna teu tiasa lulus gén ka anak jalu, sakumaha founding masihan barudak jalu maranéhanana hiji kromosom Y. Awéwé bisa boga gén dina hiji kromosom X jeung jadi mawa kasakit tanpa presenting kalawan eta. Mun duanana kromosom X di awéwé hiji keur mawa gén cacad, manéhna boga kasempetan tina exhibiting gejala dystrophy muscular.
Kalayan logika ieu, awéwé nu boga kasempetan 50 persén ngalirkeun kromosom X maranéhna onto anak jalu atawa bikang.
Aya kalana dystrophy muscular lumangsung sanajan teu aya jujutan kulawarga kasakit. Ieu bisa lumangsung pikeun salah sahiji dua alesan, diantarana:
- mutasi geus cukup geus laten pikeun generasi on kromosom X indungna.
- mutasi lumangsung sakumaha masalah anyar dina sél endog indung urang.
Terus di pikiran nu aya saeutik nu pribadi tiasa ngalakukeun pikeun mangaruhan wae mutasi genetik dina kromosom Anjeun. Nalika mutasi a lumangsung, aya kasempetan nu bakal nembongkeun sababaraha ciri tina kasakit.
Faktor Risk Otong
Kusabab aya faktor genetik pikeun acquiring dystrophy muscular, euweuh robah gaya hirup anu tiasa ngadamel ngurangan likelihood anjeun meunang eta. Lamun makeup genetik geus aya sarta aktif di kromosom husus dina awak anjeun, anjeun bisa meunang dystrophy muscular.
Sanajan kitu, peneliti geus ngaidentifikasi faktor résiko keur komplikasi jeung pati mimiti upami Anjeun tos boga dystrophy muscular. Dina ulikan 2017 diterbitkeun di J ournal tina Amérika Heart Association, peneliti dicirikeun tilu faktor résiko umum yén éta hadir dina jalma kalawan Duchenne dystrophy muscular anu ngalaman hasil goréng kaasup maot mimiti. Ieu kaasup:
- Keur underweight sakumaha diukur ku indéks massa awak
- Ngabogaan fungsi lung goréng
- Sanggeus konsentrasi darah tinggi hiji protéin numbu ka ruksakna cardiac
Jalma kalawan Duchenne dystrophy muscular mungkin gaduh hiji hasilna ningkat sarta hirup deui lamun fungsi cardiac maranéhanana, fungsi paru, sarta beurat anu appropriately dijaga. Ieu bisa dipigawé kalayan bantuan dokter anjeun sarta tim médis.
Ngarti anu ngabalukarkeun dystrophy muscular bisa mantuan nempatkeun pikiran anjeun betah. Ieu kasakit turunan ditangtukeun ku genetika. Ieu daun saeutik bisa ngalakukeun pikeun nyegah tina kajadian, tapi lamun boga dystrophy muscular, Anjeun kedah dianggo raket jeung dokter anjeun sarta tim médis pikeun maksimalkeun pungsi fungsi sakabéh anjeun sarta hasilna.
> Sumber:
> Cheeran, D., et al. Predictors of Death di Dewasa Ku Duchenne muscular Dystrophy-Iie Cardiomyopathy. Journal of the Amérika Heart Association, 2017; 6 (10): e006340 Doi: 10,1161 / JAHA.117.006340