Ngarti Asphyxiating thoracic Dystrophy
sindrom Jeune, ogé katelah asphyxiating thoracic dystrophy, mangrupa formulir diwariskeun ti dwarfism nu ngahasilkeun anggota awak pondok, hiji dada leutik, sarta masalah ginjal. lulugu manifestasi na kitu, marabahaya engapan alatan kandang iga leutik. Hal ieu diperkirakeun kajadian dina 1 per 100,000-130,000 kalahiran hirup jeung mangaruhan jalma sadaya backgrounds étnis.
gejala
Individu kalawan sindrom Jeune gaduh sababaraha ciri fisik di umum:
- A dada lila, sempit, jeung abnormally leutik ihwal eusi lung ngurangan
- Leungeun pondok jeung suku dibandingkeun batang sarta stature leutik sakabéh (pondok-limbed dwarfism )
- lesions ginjal nu bisa ngakibatkeun gagal ginjal
gejala séjén nu individu jeung sindrom Jeune mungkin gaduh nyaéta:
- malabsorption peujit
- degeneration Retinal
- masalah ati
- Haté jeung masalah sirkulasi
Mindeng, marabahaya engapan parna némbongan salila infancy mimiti. Dina kasus séjén, engapan masalah anu kirang parna, sarta Abnormalitas ginjal atawa sistem cerna bisa predominate.
carana nangtukeun rupa panyakitna
sindrom Jeune biasana didiagnosis dina kalahiran dumasar kana deformity dada jeung pondok-limbed dwarfism. Parah Orok dimaksud kudu marabahaya engapan. kasus Milder bisa jadi didiagnosis dumasar dada x-ray.
anggapanana
Wewengkon pangpentingna miara médis pikeun hiji individu jeung sindrom Jeune geus ngahulag sarta nyampurkeun inféksi engapan.
Hanjakal, loba Orok na barudak kalawan sindrom anu maot ti kagagalan engapan dibawa asup ku dada pisan leutik tur inféksi engapan diulang.
Dina sababaraha kasus, enlarging kandang iga ku bedah reconstructive dada geus suksés di relieving marabahaya engapan. bedah ni hese jeung picilakaeun sarta geus ditangtayungan pikeun barudak kalawan kasusah engapan parna.
Individu kalawan sindrom Jeune ogé bisa ngamekarkeun darah tinggi ti panyakit ginjal. Ginjal maranéhanana pamustunganana bisa gagal, anu geus diolah ku cara dialysis atawa cangkok ginjal .
Loba individu kalawan sindrom Jeune anu salamet infancy pamustunganana ngawitan gaduh ngembangkeun dada normal.
Konseling genetik
Sindrom Jeune mangrupa gangguan recessive diwariskeun autosomal . Ieu ngandung harti yén kadua kolotna kudu jadi operator nu gén cacad supados anak ka inherit sindrom anu. Ku kituna, lamun kolotna ngalahirkeun hiji anak nu dimaksud, ieu hartina duanana mangrupakeun operator, sarta yén tiap anak saterusna dipibanda boga kasempetan 25% inheriting sindrom anu.
sumber
Chen, H. (2004). Asphyxiating thoracic dystrophy (sindrom Jeune). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Asphyxiating thoracic dystrophy Jeune ngeunaan bayi teh. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Diédit ku Richard N. Fogoros, MD