sindrom Carpenter mangrupa bagian ti grup kalainan genetik katelah acrocephalopolysyndactyly (ACSP). gangguan ACPS dicirikeun ku isu jeung tangkorak, ramo, sarta toes. sindrom Carpenter kadangkala disebut salaku ACPS tipe II.
The Tanda na Gejala Sindrom Carpenter
Sababaraha tanda nu paling umum tina sindrom Carpenter kaasup digit polydactyl atanapi ayana ramo tambahan atawa toes.
tanda umum lianna kaasup webbing antara ramo sarta luhur nunjuk sirah, ogé katelah acrocephaly. Sababaraha urang geus impaired kecerdasan, tapi batur kalawan sindrom Carpenter aya alusna dina rentang normal tina abilities intelektual. gejala sejenna sindrom Carpenter bisa ngawengku:
- panutupanana mimiti (fusi) tina mendi serat (sutures kranial) tina tangkorak, disebutna craniosynostosis. Hal ieu ngabalukarkeun tangkorak tumuwuh abnormally na sirah bisa sigana pondok tur lega (brachycephaly)
- fitur raray sapertos low-set, Ceuli malformed, sasak nasal datar, irung lega upturned, handap-slanting tilep kongkolak panon (fissures palpebral), rahang luhur jeung / atawa handap underdeveloped leutik.
- ramo pondok stubby na toes (brachydactyly) jeung ramo webbed atanapi datar atawa toes (syndactyly).
Sajaba ti éta, sabagian individu kalawan sindrom Carpenter mungkin gaduh:
- bawaan (hadir dina kalahiran) defects haté dina ngeunaan hiji-katilu hiji-satengah individu
- burut beuteung
- téstés undescended lalaki
- stature pondok
- hampang mun sedeng retardation méntal
The Prévalénsi Sindrom Carpenter
Jeroeun Amérika Serikat, aya kurang leuwih ngan 300 kasus dipikawanoh tina sindrom Carpenter. eta mangrupa panyakit exceptionally langka; ngan 1 dina 1 juta kalahiran anu kapangaruhan.
Ieu mangrupa panyakit recessive autosomal.
Ieu ngandung harti yén kadua kolotna kudu geus impacted gén dina urutan maot kasakit onto anak maranéhanana. Mun dua kolotna kalayan gén ieu boga anak anu henteu némbongkeun tanda sindrom Carpenter, anak nu masih pamawa ti gén jeung can tuntas eta on lamun pasangan maranéhanana boga eta ogé.
Kumaha Sindrom Carpenter Dupi didiagnosis
Kusabab sindrom Carpenter mangrupa gangguan genetik, orok anu dilahirkeun ku eta. Diagnosis ieu dumasar kana gejala anak boga, kayaning penampilan tina tangkorak, beungeut, ramo, sarta toes. Aya test getih atanapi X-ray diperlukeun; sindrom Carpenter ieu ilaharna didiagnosis solely ngaliwatan ujian fisik.
anggapanana
Perlakuan sindrom Carpenter gumantung kana gejala ciri has perorangan sarta severity tina kondisi. Bedah bisa jadi diperlukeun lamun anu cacad haté-ngancam kahirupan nyaeta hadir. Bedah bisa ogé dipaké pikeun ngabenerkeun craniosynostosis ku pamisahan tulang tangkorak abnormally datar pikeun ngidinan pikeun tumuwuh sirah. Ieu biasana dipigawé dina tahap dimimitian dina infancy.
separation bedah tina ramo na toes, upami mungkin, bisa nyadiakeun hiji penampilan leuwih normal tapi teu merta ngaronjatkeun fungsi; loba jalma kalawan Carpenter sindrom perjuangan ngagunakeun leungeun maranéhna kalawan tingkat normal tina dexterity malah sanggeus bedah.
Fisik, Mikrobiologi, sarta terapi ucapan bisa mantuan hiji individu jeung sindrom Carpenter ngahontal poténsi maksimum developmental nya.
sumber:
Perpustakaan Nasional AS Kedokteran. "Sindrom Carpenter". 2007
Kleppe, S. "Carpenter Sindrom". Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka, 2015.