Screening bayi keur genetik na métabolis Gangguan

Mimiti beungeut jeung perlakuan pikeun Kaséhatan Leuwih alus

Dina loba kalainan genetik na métabolisme, gejala ulah dimimitian dugi dinten atanapi minggu sanggeus orok anu dilahirkeun. Ku waktu gejala némbongan, karuksakan mungkin geus geus dipigawé pikeun sistim saraf, ginjal, visi, dédéngéan, sarta Sistem awak lianna. Éta naha beungeut awal gangguan serius ieu dina sagala Orok pohara penting. Diagnosis tur perlakuan gangguan ieu bisa ngurangan résiko panyakit, cacad, tur sanajan pati.

Dimimitian tina bayi Screenings

Pamanggih nguji sakabeh babies bayi keur gangguan dimimitian dina taun 1960-an jeung ngembangkeun hiji test screening pikeun phenylketonuria , gangguan métabolik. A metoda ngumpulkeun na transporting sampel getih dina kertas filter dikembangkeun nu dijieun screening lega skala ongkos-éféktif. Saprak harita loba tés getih beuki screening geus dimekarkeun, sarta ayeuna orok bisa diuji pikeun leuwih ti 30 kalainan genetik atanapi métabolik béda. téhnologi Anyar ngagunakeun tandem spéktrométri massa tiasa layar pikeun loba gangguan maké ngan sababaraha tetes getih orok urang.

Screening bayi di Amérika Serikat

Sadaya 50 nagara bagian di Amérika Serikat nawiskeun tés screening bayi, tapi teu sadayana nagara merlukeun bayi screening ku hukum. Ogé, najan newborns bisa diayak pikeun saloba 29 gangguan, ukur 13 nagara bagian jeung Kacamatan Columbia merlukeun sadayana 29 screenings. Hiji tambahan 27 nagara bagian merlukeun leuwih ti 20 screenings.

Lima nagara layar pikeun 10 nepi ka 20 gangguan, sarta lima nagara layar pikeun kurang ti 10 gangguan. Hiji daptar tés screening disadiakeun ku unggal kaayaan téh aya.

Unggal taun Maret Dimes isu a screening Laporan Card bayi nu nganalisa syarat screening bayi di Amérika Serikat. Taun 2007, 90 persén sadaya babies dilahirkeun di Amérika Serikat cicing di nagara bagian nu diperlukeun screening salila sahenteuna 21 gangguan.

The Maret Dimes ngira-ngira yén 6.2 persén newborns di Amérika Serikat moal neangan screening keur kurang ti 10 gangguan. The Maret Dimes berpungsi pikeun ngurangan disparity ieu screening bayi di nagara, kalawan tujuan ngabogaan sakabéh babies diayak pikeun 20 atawa leuwih gangguan ku 2008.

Screening bayi di sakuliah dunya

Screening keur gangguan téh bagian tina Podomoro bayi di sadaya nagara maju. Kalolobaan nagara layar pikeun phenylketonuria, hypothyroidism bawaan, sarta fibrosis hampru. Loba ogé layar pikeun hyperplasia bawaan adrénal, galactosemia sarta panyakit sél arit, kitu ogé gangguan lianna. AS bayi Nasional screening & Center Resource Géologi boga tumbu ka program internasional kanggo inpormasi lengkep.

Kumaha nu Tés Dupi Réngsé

Dina sababaraha poé mimiti kahirupan (antara 24 jam keur 7 poé sanggeus kalahiran), sababaraha tetes getih nu dicokot tina keuneung orok urang (tingali poto) jeung disimpen dina kartu husus. kertas anu dikirim ka laboratorium pikeun nguji. Hasil tina tés getih nu dikirim ka pediatrician orok urang. Lamun salah sahiji tes datangna deui positif, nguji salajengna dipigawé sangkan diagnosis a.

Gangguan diayak Pikeun

gangguan paling umum newborns téh diayak pikeun ngawengku:

Daptar lengkep tina gangguan nu bisa diayak pikeun, kaasup informasi ngeunaan unggal karusuhan, aya aya.

> Sumber:

> "Screening bayi". Sumberdaya screening bayi. Screening bayi Nasional & Géologi Center.

> "Kolot - Émbaran Umum". Finansial, etika, Hukum sarta Sosial Isu (FELSI). 28 Jul 2005. screening, Téhnologi jeung Panalungtikan di Géologi (béntang-G).

> "Ampir 90% babies nampi Disarankeun Tés screening bayi". PeriStats. 11 Jul 2007. Maret Dimes.