CAH Gejala Dupi meniru PCOS
Nalika tempo hiji diagnosis polycystic sindrom ovarium ( PCOS ), éta has pikeun dokter mertimbangkeun hyperplasia adrénal bawaan telat-awal (CAH), teuing. Ieu kusabab dua kasakit ieu sering nampilkeun gejala sarua.
Telat-awal bawaan adrénal Hyperplasia
hyperplasia adrénal bawaan mangrupa grup diwariskeun kasakit nu hiji énzim konci ieu leungit tina awak.
defects genetik hadir dina waktu kalahiran (bawaan) mangaruhan sababaraha énzim nu diperlukeun pikeun ngahasilkeun vital hormon cortex adrénal.
Ampir 95 persen kasus CAH anu disababkeun ku kurangna énzim 21-hydroxylase. Awak teu bisa nyieun jumlahna nyukupan dua konci stéroid adrénal hormon-kortisol sarta aldosterone-lamun énzim 21-hydroxylase geus leungit atawa fungsi dina tingkat low. Ieu throws kaluar kasaimbangan hipu hormon, ngahulag sintésis ditangtoskeun tina aldosterone jeung kortisol, sarta cortex adrénal dimimitian sangkan androgens (hormon stériod jalu), anjog ka maskulin Tret dina bikang. Dina formulir klasik ieu CAH, kasaimbangan uyah ogé bisa drastis dirobah, ngarah kana imbalances éléktrolit, dehidrasi, sarta parobahan wirahma cardiac.
Bari loba pasien nu didiagnosis lila sanggeus lahir, aya hiji jenis panyakit ieu anu tumuwuh engké dina kahirupan, biasana dina rumaja atawa mimiti dewasa-ayeuna teh disebut non-klasik atawa telat-awal CAH.
jalma ieu nu ngan leungit sababaraha énzim nu dipikabutuh pikeun produksi kortisol. Produksi Aldosterone henteu kapangaruhan, jadi formulir ieu kasakit téh kirang parna batan formulir bawaan na nunjukeun gejala anu sering salah kaprah pikeun PCOS, kayaning:
- ngembangkeun prématur tina bulu pubic
- perioda menstruasi teratur
- Hirsutism (bulu awakna dihoyongkeun atawa kaleuwihan)
- Parna jerawat (dina nyanghareupan jeung / atawa badan)
- Masalah kasuburan dina 10 persen keur 15 persén awéwé ngora jeung CAH
Diagnosis CAH
hyperplasia adrénal bawaan anu dikirimkeun genetik. Éropa Wétan Yahudi (Ashkenazi) boga hiji résiko ngaronjat ngabogaan panyakit ieu, dibandingkeun jeung populasi umum. Kusabab CAH mangrupa panyakit recessive autosomal , kadua kolotna kudu mawa énzim tret cacad maot eta asup ka anak maranéhanana.
Alatan pangiriman genetik kaayaan, loba jalma nu sadar tina resiko dina kulawarga maranéhanana sarta ngantep dokter maranéhna terang tina kabutuhan screening genetik. dokter bisa ngajalankeun cikiih jeung getih tés néangan tingkat kortisol abnormal atanapi tingkat hormonal lianna. tingkat androgén ngaronjat bisa ogé dianggap lamun nyieun diagnosis a. Hiji catetan sajarah kulawarga teleb tur ujian fisik oge dipikabutuh pikeun dokter sangkan a diagnosis nu lengkep.
perlakuan Options
Pél kontrol kalahiran anu biasana éféktif dina ngatur siklus menstruasi, nurunna jerawat, sarta sakapeung bulu leungitna abnormal. Mun ieu teu éféktif dina kaayaan gejala, atawa dokter karasaeun yen Pél kontrol kalahiran henteu luyu pikeun anjeun, anjeunna atanapi manehna bisa mertimbangkeun mere Anjeun hiji-dosis low perlakuan stéroid.
Sanajan kitu, perlakuan henteu ilaharna lifelong.
Pikeun jalma kalawan Palasik CAH kalawan kakurangan aldosterone, ubar kawas fludrocortisone (Florinef) bakal nahan uyah dina jero awak. Budak oge nampi uyah supplemental (sakumaha tablet ditumbuk atanapi solusi), sedengkeun pasien heubeul kalawan bentuk klasik tina CAH tuang pangan asin.
Ubar na regimen husus biasana nepi ka kawijaksanaan dokter anjeun sarta mangrupakeun gumantung severity gejala.
> Sumber:
> National adrénal Kasakit Foundation. Bawaan adrénal Hyperplasia (CAH).