A predisposition genetik sarta acara triggering aya pamikiran ngakibatkeun jenis nu tangtu rematik. Contona, peneliti geus ditangtukeun yén kira 40 persén urang kalawan psoriasis atanapi rematik psoriatic boga sajarah kulawarga tina kasakit ngalibetkeun baraya mimitina-gelar. studi kulawarga geus ditémbongkeun yén rematik psoriatic nyaeta 55 kali leuwih gampang pikeun ngembangkeun di baraya mimitina-gelar ti jalma jeung kasakit dibandingkeun kadali séjén nu teu patali.
Dina ngulik genetik, anu concordance istilah nujul kana darajat kasaruaan dina susunan kembar ngeunaan ayana atanapi henteuna kasakit atanapi tret. Laju concordance pikeun rematik psoriatic (30 persen) mangrupakeun nyata leuwih luhur ti keur psoriasis (7 persen). studi Kembar di psoriasis geus nunjukkeun laju luhur concordance diantara kembar idéntik versus kembar fraternal.
Ngidentipikasi gén nu patali jeung karentanan kana kasakit husus henteu tugas leutik. Ieu mungkin ngalibetkeun:
- studi aggregation kulawargi: Neangan clustering tina kasakit dina kulawarga.
- Analisis Segregation: Nangtukeun naha a gén utama disambungkeun ka distribusi a tret phenotypic husus (ie, hiji tret observasi).
- Analisis beungkeut: Ngidentipikasi pakaitna of heritability antara gén dumasar lokasi maranéhanana dina kromosom a.
- Analisis Association: Uncovering hubungan tina data, dina hal ieu, nyungsi gén calon atawa kawasan génom nu nyumbang kana kasakit husus.
- studi fungsi pikeun characterize gén: guguru variasi alam atanapi disruptions hanca eksperimen nu mangaruhan gén, kromosom, sareng nu sanesna.
Disada pajeulit jeung ngabingungkeun? Éta, sakumaha bisa tata ngaran . Tapi, hayu urang Toong di naon geus kapanggih.
HLA (Asasi Manusa Leukocyte Antigen)
Kapanggihna MHC (histocompatibility kompléks utama) di kromosom 6 éta pivotal mun diajar faktor genetik dina rematik psoriatic.
Sababaraha faktor genetik geus pasti. Aya pakaitna well-dipikawanoh antara HLA (antigen leukocyte manusa) wewengkon MHC dipikawanoh salaku HLA-C, sarta husus HLA-Cw6, sarta karentanan kana psoriasis. Pakaitna jeung HLA-Cw6 rada lemah dina rematik psoriatic, dimana HLA-B27 ieu leuwih kiatna pakait (utamana di urang mibanda manifestasi tulang tonggong tina rematik psoriatic), sakumaha anu HLA-B38 jeung HLA-B39. HLA-Cw6 ieu pakait sareng hiji awal baheula tina psoriasis (heubeul kirang ti 40 taun) ogé kasakit beuki parna. Tina antigén HLA sejen, eta dipikanyaho yén HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57, sarta HLA-CW * 0602 lumangsung leuwih remen di urang mibanda rematik psoriatic dibandingkeun populasi umum.
The alél handap (salah sahiji dua atawa leuwih wangun séjén nu gén nu ngamekarkeun ku mutasi, kapanggih di lokasi nu sami dina kromosom a) nu kapanggih bisa pakait signifikan jeung rematik psoriatic dibandingkeun psoriasis: B * 8, B * 27 B * 38, sarta C * 06. Aya ogé anu haplotypes HLA (grup gén nya éta diwariskeun babarengan ti indungna tunggal) pakait sareng rematik psoriatic: B * 18 C * 07, B * 27 B38, sarta B * 8.
Bari HLA-B27 disebut boga nilai prediksi pangluhurna rematik psoriatic versus psoriasis, teu kapastian a.
Frékuénsi HLA-B27 leuwih luhur dina ankylosing spondylitis tur rematik réaktif dibandingkeun rematik psoriatic. Éta ogé patut mentioning yen loba jalma anu boga psoriasis sarta salah sahiji spondyloarthropathies téh négatip pikeun HLA-B27. Ogé, loba jalma kalawan rematik psoriatic anu positif pikeun HLA-B27 teu némbongkeun involvement tulang tonggong.
Sababaraha studi geus ditémbongkeun hiji pakaitna antara rematik psoriatic na HLA-DR4 , hiji antigen anu dipikawanoh bisa dikaitkeun kalayan rematik rheumatoid . The alél béda antara dua kaayaan kitu, kalawan HLA-DRB1 * 0401 mahluk kirang sering di urang mibanda rematik psoriatic anu positif pikeun HLA-DRB1 * 04 ti diantara jalma kalawan rematik rheumatoid.
sabalikna anu bener keur HLA-DRB1 * 0402, nu langkung sering di rematik psoriatic ti rematik rheumatoid. gén lianna dina wewengkon MHC geus diajarkeun ogé.
GWAS (Genome-Wide nyeken Association)
neang pakaitna génom-lega (GWAS) nganalisis ragam basa genetik ilahar dipimilik ku jalma béda dina upaya ascertain lamun varian sagala anu pakait sareng tret hiji. Numutkeun Best Praktek & Panalungtikan: klinis Rheumatology (2014), 36 gén geus ngahontal significance génom-lega tur maranéhna akun pikeun ngeunaan 22% tina psoriasis heritability. Gén nu diidentipikasi ku GWAS nu dianggap nonjol di psoriasis kaasup HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, rel, sarta ERAP1. Gén nu diidentipikasi ku GWAS anu nonjol di rematik psoriatic kaasup HLA-B / C, HLA-B, Il-12B, Il-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19, sarta rel.
Garis handap
Lamun boga anggota kulawarga sareng rematik psoriatic, diajar yen studi geus ditémbongkeun hiji likelihood 55 kali leuwih luhur ngembang kondisi bisa, Maklum, jadi worrisome. Panangan diri jeung katuhu pangaweruh-sugan anjeun boga misconceptions ngeunaan kaayaan anu fakta tiasa ngabantu ngatur lempeng, ngurangan salempang anjeun. Na, tangtosna, tetep komunikasi kabuka kalayan perawatan kaséhatan Anjeun profésional.
sumber:
Analisis studi aggregation kulawargi kalayan schemes ascertainment kompléks. Matthews AG et al. Stat Med. 2008 Oktober 30; 27 (24): 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
Genetika ti Psoriatic rematik. Praktek pangalusna & Panalungtikan: klinis Rheumatology. O'Reilly DD et al. 2014 Oct; 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
Pathogenesis of Psoriatic rematik. Paling énggal. Gladman na Ritchlin. Reviewed Méi 2016.
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-arthritis
Genetika ti Psoriasis na Psoriatic rematik. India Journal of Dermatology. V. Chandran. 2010 Apr-Jun.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
Rematik Psoriatic. Pathogenesis. Faktor genetik. Kelley urang Dina buku ngeunaan Rheumatology. Bab 77. édisi kasalapan. Elsevier.