Maple kasakit sirop cikiih (MSUD) nyaéta gangguan genetik nu ngabalukarkeun ruksakna uteuk jeung kutang degeneration sistim saraf. The cacad genetik nu ngahasilkeun hasil MSUD dina cacad dina énzim nu disebut cabang-ranté dehidrogénase asam alfa-keto, (BCKD), nu dipikabutuh pikeun Ngarecah asam amino leusin, isoleucine, sarta valine. Tanpa énzim BCKD, ieu asam amino ngawangun nepi ka tingkat beracun dina awak.
MSUD meunang ngaranna tina kanyataan yen, dina kali nalika tingkat asam amino getih anu tinggi, cikiih dicokot bau amis has.
Kasakit sirop cikiih maple lumangsung dina ngeunaan 1 per 180.000 kalahiran hirup jeung mangaruhan duanana jalu jeung bikang. MSUD mangaruhan jalma sadaya backgrounds étnis, tapi ongkos luhur karusuhan nu lumangsung dina populasi nu aya loba intermarriages, kayaning masarakat Mennonite di Pennsylvania (AS).
gejala
Aya sababaraha jenis panyakit cikiih sirop maple. paling umum (klasik) bentuk ilaharna bakal ngahasilkeun gejala di Orok bayi umur 4 ka 7 poé. gejala ieu bisa ngawengku:
- dahar miskin
- utah
- gain beurat Miskin
- Ngaronjatna létoy (hese bangun)
- Ciri bau gula dibeuleum nepi cikiih
- Parobahan nada otot, spasms otot, sarta seizures
Mun ditinggalkeun untreated, Orok ieu bakal maot jeung bulan mimiti hirup.
Individu kalawan intermittent MSUD, bentuk kadua ilahar tina karusuhan éta, ngamekarkeun normal tapi lamun gering acara tanda MSUD Palasik.
Panengah MSUD mangrupakeun formulir beuki jarang. Individu kalawan jenis ieu boga 3-30% tina tingkat normal énzim BCKD, jadi gejala bisa dimimitian dina sagala umur.
Dina MSUD Tiamin-responsif, individu némbongkeun sababaraha pamutahiran lamun dibéré Tiamin suplemén.
A formulir langka pisan tina karusuhan ieu E3-kakurangan MSUD, nu individu gaduh énzim métabolik kakurangan tambahan.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Mun kasakit sirop maple cikiih geus disangka dumasar kana gejala fisik, utamana bau cikiih ciri, tes getih keur asam amino bisa dipigawé. Mun alloisoleucine nu dideteksi, diagnosis nu geus dikonfirmasi. Rutin screening of newborns pikeun MSUD dipigawé di sababaraha nagara bagian dina AS
anggapanana
Perlakuan utama pikeun kasakit cikiih sirop maple mangrupa wangenan bentuk dietary tina tilu asam amino leusin, isoleucine, sarta valine. Ieu larangan dietary kedah janten lifelong. Aya sababaraha rumus komérsial sarta pangan pikeun individu jeung MSUD.
Hiji perhatian pikeun pengobatan MSUD éta nalika hiji individu nu dimaksud téh gering, luka, atawa boga dioperasi, karusuhan ieu miburukan. Paling individu ngabutuhkeun rumah sakit salila kali ieu pikeun manajemén médis pikeun nyegah komplikasi serius.
Untungna, ku adherence ka palarangan dietary sarta biasa checkups médis individu kalawan kasakit cikiih sirop maple bisa hirup kahirupan panjang tur rélatif séhat.
sumber:
Bodamer, oa (2003). Sirop maple kasakit cikiih. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Diagnosis jeung perlakuan panyakit sirop maple: a ulikan 36 pasien. Pediatrics 2002; 109: 999.