Kromosom, Tipe Trisomy, turunan, jeung Sindrom Turun
Handap sindrom disababkeun ku hiji tambahan angka 21 kromosom, tapi naon ieu sih hartosna? Naon anu jadi sabab hiji kromosom tambahan? Tiasa sindrom Down jadi diwariskeun? Bener ngartos naon ngabalukarkeun Turun sindrom, Anjeun kudu gaduh pamahaman teleb ngeunaan naon kromosom téh, sarta naon maranehna ngalakukeun. Ngarti kana genetika ti sindrom Down téh nangtang, acan nyokot waktos ka nyerna inpo ieu tiasa reassuring ka kadua kolotna-to-jadi nu boga masalah nalika kakandungan, sarta bapa anu boga anak jeung sindrom Down anu nanyakeun diri yen sual hésé: "Naha?"
Ngarti kana Géologi
Bungkusan tina Émbaran genetik
Cara panggampangna pikeun mikir kromosom téh salaku bungkusan tina informasi genetik. Awak manusa diwangun ku sakabeh tipena béda sél na jero unggal sél ieu, dina intina, aya gén urang. Gén anu hijian pusaka nu diliwatan ti hiji generasi ka nu sejen. Éta nu lokasina di unggal sél awak urang jeung maranéhna nyadiakeun parentah pikeun unggal struktur jeung pungsi awak urang. Manusa mibanda ngeunaan 25,000 gén béda. Tinimbang ngabogaan sakabéh 25,000 bouncing sabudeureun jero sél individual, gén kami anu lokasina atawa rangkep dina kromosom rada kawas mutiara dina kongkorong a.
gén
Gén dijieun tina DNA nu molekul diwangun ku opat kimia béda disebut basa, nu biasana disebut ku maranéhna inisial-A keur adénin, T keur thymine, G keur guanin jeung C pikeun sitosin. Ieu 4 basa sangkan nepi ka "sandi genetik" -a nurun tina abjad turunan.
Gén anu diwangun ku bagian leutik tina DNA jeung gén ieu téh ayana dina kromosom. Lamun mikir basa salaku hiji hurup, teras gén bisa dianggap salaku kalimat. Unggal kalimah (atawa gén) nyadiakeun instruksi husus pikeun awak urang. Hiji pasangan gén bisa ngabejaan naon warna panon urang bakal bari kombinasi sejen tina gén bisa ngabejaan carana leutik ramo saeutik urang kedah!
Nalika élmuwan hayang ningali ka sakabéh gén urang babarengan, maranéhna nelepon hiji "génom".
kromosom
Kromosom, kitu ogé gén lokasina di aranjeunna, datangna di pasang. Manusa boga total 46 kromosom disusun kana 23 pasang. 22 pasang mimiti kromosom anu disebut "autosomes" na nu wilanganana 1 ka 22, ti pangbadagna nepi ka pangleutikna. Pasangan 23rd disebut "kromosom kelamin" na diwangun ku hiji X sarta Y lalaki jeung dua kromosom X di bikang. Kromosom bisa ditempo dina mikroskop tapi gén individu lokasina di aranjeunna teu tiasa. Tes nu ngamungkinkeun kromosom bisa visualized (jeung diitung) mangrupakeun uji karyotype ,
Trisomy
Kalolobaan jalma boga 46 kromosom atanapi 23 pasang kromosom. Jalma jeung sindrom Down boga hiji tambahan angka 21 kromosom jumlahna 47 kromosom. Kaayaan ieu disebut oge "Trisomy 21". Trisomy asalna tina kecap Latin "tri" anu hartosna tilu jeung "sababaraha" anu hartina awak jeung nujul kana kromosom. Jalma kalawan trisomy 21 mibanda tilu awak 21, atawa tilu angka 21 kromosom.
Kusabab kromosom anu bungkusan tina informasi genetik na ngandung sakabéh gén atawa parentah urang, urang jeung sindrom Down sabenerna mibanda tilu salinan sakabéh gén ayana dina kromosom 21.
Hal ieu diperkirakeun yén aya 400 gén dina kromosom 21. Jadi dasarna, jalma kalawan sindrom Down boga 400 parentah tambahan. Bari ngabogaan parentah tambahan hurung kawas kudu hiji hal anu alus, éta sabenerna kawas nambahkeun bahan tambahan pikeun resep. Anjeun masih bakal nampi piring sarua dasar (awak manusa) tapi formulir jeung fungsi anu béda.
Salian trisomy 21, aya trisomies manusa sejenna . Handap sindrom, atawa trisomy 21 teh trisomy autosomal paling umum, tapi babies kalawan trisomy 13 (sindrom Patau) jeung trisomy 18 (sindrom Edward urang) oge bisa sakapeung salamet kakandungan. The harepan hirup keur barudak jeung ieu trisomies lianna nyaéta relatif low mun sindrom Down.
Pregnancies kalawan trisomy 15, 16, sarta 22 biasana tungtungna kaluron. Trisomies dina kromosom séjén anu jarang ditempo tur biasana tungtungna pisan mimiti kaluron kakandungan saméméh hiji evaluasi anu mungkin.
Trisomies kromosom kelamin ngalibetkeun X sarta Y kromosom téh cukup umum, contona, sindrom Klinefelter urang (XXY) diperkirakeun mangaruhan 1 di 1000 lalaki.
Kontras jeung trisomies, sababaraha Abnormalitas kromosom di babies téh alatan jumlah turun kromosom, anu 'monosomy ". Hiji conto nyaéta sindrom Turner di mana hiji kromosom kelamin geus leungit, 45 X0 atanapi monosomy X.
Nyababkeun Trisomy
Trisomy pikeun kromosom husus mangrupa hasil a misdivision dina spérma atawa endog saméméh konsepsi. Ordinarily nu chromsomes baris nepi na aya dipisahkeun merata salila division. Kalawan trisomies, duanana kromosom buka hiji endog, sahingga ti nalika dicampurkeun jeung spérma (nalika endog jeung spérma ngahiji), aya tilu.
Aya pancén nanaon nu saha tiasa ngalakukeun pikeun nyegah trisomy a, sarta aya nanaon nu batur tiasa ngalakukeun ngabalukarkeun trisomy a. Ieu mangrupa lumangsungna teu kahaja eta kajadian sateuacan konsepsi (dina trisomy lengkep) dina boh endog atawa spérma. Simkuring teu terang naon ngabalukarkeun trisomy ka lumangsung, najan urang terang tina sababaraha faktor résiko anu nambahan résiko tina lumangsung ieu.
Rupa Trisomy 21
Aya tilu tipena béda trisomy 21:
Lengkep Trisomy 21 - lengkep trisomy 21 nyaéta jawab sabudeureun 95 persén sindrom Down. Salaku nyatet luhur, nalika kromosom baris nepi ka ditilik (pikeun nyieun endog atawa spérma dina prosés nu disebut meiosis), gaganti dua kromosom misahkeun keur buka endog béda, duanana kromosom buka hiji endog jeung euweuh kromosom buka lianna. Ieu disebut non-disjunction.
Translocation Trisomy 21 - Translocation trisomy 21 lumangsung dina sabudeureun opat persén babies kalawan sindrom Down. Dina translocation a aya dua salinan kromosom 21, tapi bahan tambahan ti kromosom 21 katilu geus napel (translocated mun) kromosom sejen. jenis ieu sindrom Down bisa lumangsung boh saméméh atawa sanggeus konsepsi, sarta nya éta wangun anu mungkin kadangkala diliwatan handap (diwariskeun.)
Mosaic Trisomy 21 - The sahenteuna umum pikeun sahiji sindrom Down, mosaic sindrom Down lumangsung nalika ukur sababaraha sél mibanda hiji salinan tambahan ngeunaan kromosom 21. formulir Ieu trisomy lumangsung sanggeus konsepsi, tapi henteu dipikawanoh naha eta lumangsung. Padahal urang jeung trisomy lengkep 21 sarta translocation 21 anu sarupa, mosaic trisomy 21 beda- beda tergantung kana jumlah sél nu boga kromosom tambahan.
Tiasa Sindrom Turun jadi warisan?
Sacara umum, sindrom Down henteu 'diwariskeun "tapi bisa jadi diliwatan ti kolotna ka barudak kalawan translocation trisomy 21 (anu akun pikeun sabudeureun opat persén urang jeung sindrom Down.) Dina kasarna nu katilu jalma kalawan translocation trisomy 21, trisomy nu (dua kromosom 21 urang tambah kromosom tambahan 21 bahan napel kromosom sejen) geus diwariskeun ti indung. résiko The pikeun batur kalayan tranlocation trisomy 21 ngalirkeun on kaayaan pikeun anak anu kasarna 10 ka 15 persen keur awéwé jeung tilu persen keur lalaki.
Kusabab translocation trisomy 21 wungkul akun pikeun sabudeureun opat persén urang jeung sindrom Down, kirang ti hiji persen kasus bakal dianggap turunan.
Mun anak atawa sawawa mibanda sindrom Down janten reuneuh, résiko sindrom Down atawa disabilities developmental sejenna dina orok téh antara 35 jeung 50 persén. Kusabab loba jalma kalawan sindrom Down bisa ngakibatkeun nyawa pisan luhur fungsi, sarta pangalaman cinta jeung hubungan sagampil eta tanpa sindrom Down, ieu téh resiko nu perlu ditimbang ngalawan mangpaat jeung kolotna-to-jadi di luhur wijaksana. Kasarna 50 persén awéwé kalayan sindrom Down téh bisa jadi hamil.
Faktor résiko
Paling kolotna anu boga anak jeung sindrom Down teu boga naon faktor résiko dipikawanoh. Ieu ogé penting pikeun dicatet yén, pikeun titimangsa, aya henteu gaya hirup atanapi resiko lingkungan faktor pikeun sindrom Down. Kalayan kecap séjén, iwal paningkatan kalawan umur maternal (jeung masih paling awéwé nu boga anak jeung sindrom Down nu ngora) aya nanaon nu bisa ngabantu ngaduga atawa nyegah gaduh anak jeung sindrom Down.
Maternal Jaman sarta Turun Sindrom Risk
Bari trisomies bisa lumangsung dina jalma umur sagala, aya hiji pakaitna antara umur hiji indung urang jeung kasempetan pikeun mibanda orok jeung trisomy a. Hiji pakaitna téh saukur istilah ilmiah pikeun link. Hiji pakaitna henteu ngabalukarkeun hiji. Ieu hiji titik penting, sabab jalma nu sering di handapeun kapercayaan salah kaprah eta umur maternal ngabalukarkeun Turun sindrom. Ieu teu bener. Simkuring teu terang naon ngabalukarkeun trisomies keur lumangsung. Simkuring saukur nyaho yén salaku awéwé meunang heubeul, anu resiko keur gaduh kakandungan ku trisomy nambahan.
Bari aya tumbu antara umur maternal jeung lumangsungna trisomies, paling babies kalawan sindrom Down anu dilahirkeun kana ibu di handapeun umur 35. Ieu alatan kanyataan yén aya tebih awéwé leuwih ngora gaduh babies. Kanyataanna, 80 persén tina babies dilahirkeun ku sindrom Down anu dilahirkeun kana awéwé ngora ti 35 jeung umur rata-rata hiji indung ti orok jeung sindrom Down nyaéta 28 taun. Gemblengna, likelihood awéwé hiji kaayaan umur 30 méré kalahiran ka anak jeung sindrom Down nyaeta kirang ti 1: 1000. Naek résiko salaku awéwé anu meunang heubeul, kalayan hiji incidence ngeunaan 1: 112 di 40 taun umur. Sanajan kitu, ieu téh masih kirang ti hiji persén awéwé anu jadi hamil di umur 40.
A bagan ngabandingkeun umur maternal mun Turun résiko sindrom anu sadia, tapi éta penting pikeun Awas awéwé méméh nempo grafik ieu. Pastikeun tetep dina pikiran yén Lolobana awéwé anu jadi hamil leuwih umur 35 mibanda babies tanpa sindrom Down.
Sababaraha awéwé leuwih umur 35 (atawa kalayan faktor résiko lianna) bisa milih boga hiji amniocentesis kana layar pikeun sindrom Down atawa tés prenatal lianna. Putusan naha atanapi teu gaduh ieu tés ieu pisan pribadi, sarta kudu dilakukeun ku bantuan ti sangakan genetik. The Amérika College of Obstetrics na Gynecology ngajak nu kabeh awéwé jadi ditawarkeun nguji prenatal pikeun sindrom Down. Sababaraha awéwé resep ka gaduh nguji ieu dipigawé duanana keur marojéngja jeung ngabogaan kamampuhan pikeun rencana payun, bari aya jelas alesan naha awéwé milih teu ngalakukeun nguji prenatal ogé.
Sipat siga bapa Jaman sarta Turun Sindrom Risk
Hayu urang diperkirakeun yén kromosom tambahan di sindrom Down asalna tina indung mayoritas waktos tur ti ramana (spérma) ngan opat persén waktu. Bari advancing umur maternal ieu correlated kalawan resiko sindrom Down, sami teu bener keur advancing umur sipat siga bapa saukur alatan kanyataan yén umur endog, tapi spérma nu terus dijieun jadi anu sipatna biasana heubeul ngan sababaraha minggu. Aya kitu, kaayaanana genetik lianna ti sindrom Down nu dikaitkeun jeung umur sipat siga bapa canggih, kayaning achondroplasia (dwarfism) jeung sindrom Marfan.
Panalungtikan jeung Future nu
Jeung ngobrol ngeunaan Asasi Manusa Genome Project jeung terapi gén kolotna geus ditanya pertanyaan pohara alus: "Naha teu bisa terapi gén dipaké pikeun ngalereskeun nu Abnormalitas genetik dina sindrom Down" Hanjakal, pamahaman kami genetika teu aya acan. Naon terapi gén bisa jadi mantuan kalawan sahenteuna dina mangsa nu bakal datang, geus gawé bareng Abnormalitas gén tunggal. Kaayaan disababkeun ku leuwih ti hiji gén, sumawona hiji sakabéh kromosom bakal hésé pikeun ngubaran jeung terapi gén. kituna peneliti anu nempo naon bisa jadi mungkin kalawan rékayasa-epigenetics epigenetic mangrupakeun widang nu Sigana di ekspresi (manifestasi klinis) tina gén tinimbang gén sorangan.
Kitu cenah, ngokolakeun barudak dilahirkeun ku sindrom Down tos ningkat nyirorot dina sababaraha dekade kaliwat.
Garis handap
Garis handap nyaeta urang nyaho yen aya link atawa pakaitna antara umur hiji indung urang jeung resiko pikeun boga anak kalayan trisomy a kayaning sindrom Down urang, tapi teu saurang ogé weruh cukang lantaran husus tina trisomies.
sumber:
Dekker, A., De Deyn, P., sarta M. Rots. Epigenetics: Key The neglected Pikeun ngaleutikan Learning na Mémori Deficits di Sindrom Turun. Neurosains na Biobehavioral Harita. 2914. 45: 72-84.
Mentis, A., Epigenomic Téknik pikeun Turun Synrome. Neurosains na Biobehavioral Harita. 2016. 71: 323-327.