Lalaki Karyotype pikeun Sindrom Turun

A karyotype kromosom anjeun bisa ngadeteksi trisomies wae

Dina unggal organisme, ti manusa pikeun tutuwuhan, nyaéta hijian wangunan leutik dipikawanoh salaku sél. Sél ieu béda per spésiés jeung dina unggal jalma, sato, atawa tutuwuhan sorangan. Dina sél jelema anu kromosom nu ngandung DNA, nu blueprint keur kumaha urang fungsina. Kadang-kadang, boh pikeun meunangkeun gagasan hadé kumaha urang fungsina atawa nangtukeun jenis panyakitna kaayaan médis, gambar, dipikawanoh salaku karyotype , dicokot kromosom urang.

A karyotype nyaeta cara paling umum tina analisa hiji jalma kromosom . Hal éta bisa dipigawé dina sagala jaringan manusa tapi paling mindeng dipigawé dina getih, kulit, cairan amniotic, atawa villi chorionic. Sél anu dibawa ka lab, dipelak atawa berbudaya, ditunda slides, difoto, sarta dianalisis.

Naon Dupi hiji Karyotype Ngabejaan Anjeun?

A karyotype tiasa ngabejaan ka maneh sabaraha kromosom jalma boga ogé struktur unggal kromosom individu. Kusabab karyotype a mere Anjeun inpo ngeunaan unggal kromosom, éta ogé bisa ngabejaan Anjeun kelamin hiji individu. Mun dua kromosom X nu hadir, lajeng individu nyaeta awewe. Mun hiji X sarta kromosom Y mangrupakeun hadir, lajeng individu téh jalu.

Kusabab karyotype a méré informasi ngeunaan jumlah total kromosom hadir, éta bisa nangtukeun jenis panyakitna kaayaan sapertos sindrom Down - ayana hiji tambahan angka 21 kromosom (47 kromosom di total, tinimbang 46). A karyotype ogé Sigana di struktur unggal kromosom, ku kituna bisa ngabejaan lamun hiji jalma mawa masalah kromosom struktural saperti translocation atawa ngahapus.

(Ngeunaan 2 nepi 3 persén kasus sindrom Down téh alatan hiji translocation ngalibetkeun jumlah 21 kromosom.)

Kumaha Dupi Karyotype a beda Analisis lauk?

A karyotype beda fluoresensi di situ hibridisasi (lauk) analisis dina eta eta Sigana raket pisan dina sakabéh kromosom anu hiji jalma boga.

A analisis lauk mere Anjeun inpo kirang ngeunaan sakabéh kromosom. nguji lauk bisa nangtukeun trisomies - kawas sindrom Down. Sanajan kitu, eta teu tiasa masihan anjeun sakumaha informatif ngeunaan gambar salaku karyotype can. A karyotype ogé bakal ngadeteksi Bedana struktural kayaning translocations, hapusan, kromosom ring, jeung sajabana.

Hasil Karyotype nyandak deui pikeun meunangkeun deui ti pamadegan analisis lauk. A karyotype dipigawé dina sél getih bisa nyandak mana ti tilu ka tujuh dinten. A karyotype on amniocytes (sél ti hiji amniocentesis) atanapi ti chorionic villus sampling tiasa nyandak mana ti 10 nepi ka 14 poé, gumantung kana kumaha gancang sél tumuwuh. A analisis lauk bakal datang deui dina tilu opat poé.

Milih hiji Tés Tipe Luyu

Mun anjeun tempo nguji prenatal atawa karyotype alesan diagnostik, Anjeun kedah ngabahas pilihan nu hadé cocog pikeun hal husus Anjeun. Anjeun oge bisa rék sawala jeung panalungtikan naha atanapi henteu asuransi bakal nutupan biaya analisis lauk jeung karyotype. Mun anjeun hamil ku kakandungan-resiko tinggi, dokter anjeun bisa nyarankeun nguji lauk ogé karyotype hiji, supaya hasil awal anu nampi gancang. hasilna leuwih gancang bisa aya butuhna ku jelema satuluyna sapanjang di pregnancies maranéhanana.

sumber:

Amérika College of Obstetricians na Gynecologists (ACOG). Screening pikeun fétal kromosom Abnormalitas. ACOG Praktek Bulletin, angka 77, Januari 2007.

Research Institute Genome Asasi Manusa nasional. Fluorescence Dina Situ hibridisasi (lauk), 2008.