The Dampak tina Sindrom Turun on Kahirupan hiji Jalma urang téh Variable
Dina 1862, Dr. John Langdon Turun dicatet yén sababaraha pasien na dibagikeun kombinasi fitur nu béda fisik, isu médis, sarta impairments kognitif.
Tying kamiripan ieu babarengan, Turun menyimpulkan yén pasien na kungsi sindrom husus. Handap dilaporkeun observasi na dina jurnal médis sarta éta kahiji pikeun ngajelaskeun kumaha ayeuna urang kenal salaku sindrom handap.
Fitur fisik Sindrom Turun
Bari teu kabeh jalma kalawan sindrom Down bagikeun ka ciri fisik pasti sarua, aya sababaraha fitur nu condong lumangsung dina karusuhan genetik ieu. Ieu naha jalma kalawan sindrom Down boga penampilan sarupa.
Tilu fitur nu kapanggih dina ampir unggal jalma kalawan sindrom Down téh:
- Epicanthic ngawujud tina tilepan (kulit tambahan tina kongkolak panon batin, nu méré panon hiji bentuk almond)
- Upslanting palpebral fissures (slanting panon)
- Brachycephaly (a sirah leutik anu rada flattened di tukang)
fitur sejenna nu ditempo dina urang jeung sindrom Down (tapi teu di dulur) kaasup spot lampu-berwarna dina panon maranéhanana (ieu disebut Brushfield spot), a, irung rada datar leutik, leutik, sungut muka ku basa protruding, sarta low-diatur Ceuli leutik nu bisa jadi narilep.
Dina sungut maranéhanana, jalma kalawan sindrom Down mungkin gaduh huntu abnormal, a palate sempit, sarta basa jeung fissures jero di dinya (ieu disebut basa furrowed).
Éta ogé bisa mibanda rupa buleud, necks pondok kalawan kulit tambahan di nape beuheung, sarta propil rada ngolo-ngolo.
fitur fisik sejen ditempo dina sindrom Down ngawengku hiji crease tunggal peuntas palem tina leungeun maranéhna ogé ramo stubby pondok ku ramo kalima atanapi pinky nu ngagambarkeun kurva jero (ieu disebut clinodactyly).
Aranjeunna mindeng gaduh bulu lempeng anu mangrupa denda na ipis. Sacara umum, jalma kalawan sindrom Down condong jadi pondok dina stature kalayan anggota awak pondok. Éta ogé bisa boga leuwih badag batan spasi normal antara toes badag sarta kadua jeung sendi tambahan fléksibel.
Éta penting pikeun ngarti yén taya sahiji fitur raray atanapi fisik anu abnormal ku sorangan, atawa ngalakukeun aranjeunna ngakibatkeun atanapi ngakibatkeun sagala masalah serius. Sanajan kitu, lamun dokter nilik fitur ieu babarengan, maranéhna bakal dipikaresep nyangka yén orok boga Turun sindrom .
Masalah Kaséhatan di Sindrom Turun
Salian fitur raray na fisikna, barudak jeung sindrom Down boga résiko luhur ngamekarkeun sababaraha masalah médis.
Di dieu aya tujuh masalah kaséhatan jalma kalawan sindrom Down bisa nyanghareupan:
Hypotonia
Ampir kabéh Orok kalawan sindrom Down boga nada otot low (hypotonia), hartina otot maranéhanana anu ngaruksak tur muncul rada ngagantung. nada otot low bisa nyieun leuwih hésé gulung leuwih, diuk-up, nangtung sarta ngomong. Dina newborns, hypotonia ogé bisa ngakibatkeun nyoco masalah.
Loba barudak kalawan sindrom Down nu nyangsang dina ngahontal milestones motor maranéhna kusabab hypotonia. Hypotonia moal bisa diubaran tapi umumna ngaronjatkeun kana waktu. terapi fisik bisa ngabantu ningkatkeun nada otot.
Hypotonia bisa ngakibatkeun masalah orthopedic, masalah umum sejen patali ka diagnosis sindrom Down.
visi Masalah
Masalah visi anu umum di sindrom Down jeung likelihood ngabogaan hiji nambahan salaku jalma umur. Conto masalah visi misalna kaasup nearsightedness (myopia), farsightedness (hyperopia), meuntas-panon ( strabismus ), atanapi oyag panon dina pola rhythmic (nystagmus).
Hal ieu kacida penting nu barudak kalawan sindrom Down gaduh ujian mata mimiti saprak mayoritas masalah visi ieu correctable.
defects haté
Sakitar 50 persen tina babies kalawan sindrom Down anu dilahirkeun ku defects haté.
Sababaraha defects haté ieu hampang jeung bisa ngabenerkeun diri tanpa intervensi médis. defects haté lianna anu leuwih parna, merlukeun bedah atawa nginum obat.
dédéngéan Loss
Dédéngéan masalah nu umum di barudak kalawan sindrom Down, utamana otitis media, nu bakal mangaruhan kira-kira 50 nepi ka 70 persen na téh ngabalukarkeun umum tina dédéngéan leungitna. Dédéngéan leungitna nu hadir dina kalahiran lumangsung dina ngeunaan 15 persén babies kalawan Sindrom Turun.
cerna Masalah
Ngeunaan 5 persén Orok kalawan sindrom Down kudu isu cerna kayaning a narrowing atanapi sumbatan tina peujit (duodenal atresia) atawa hiji lawang anal bolos (anal atresia). Kalolobaan malformations ieu bisa dibenerkeun ku bedah.
Hiji henteuna saraf dina titik nu (panyakit Hirschsprung urang) nyaéta leuwih umum di urang mibanda sindrom Down ti dina populasi umum tapi geus masih rada langka. Aya ogé tumbu kuat antara panyakit celiac jeung sindrom Down, hartina éta leuwih umum di urang mibanda sindrom Down ti dina populasi umum.
Masalah tiroid
Jalma jeung sindrom Down bisa ogé manggihan masalah tiroid kelenjar-a kelenjar leutik maranéhanana lokasina di beuheung-di yén maranéhna moal ngahasilkeun hormon tiroid cukup, nu bisa ngahasilkeun hypothyroidism. Hypothyroidism ieu paling mindeng diolah ku cara nyokot ngagantian hormon tiroid. nginum obat ieu kudu dilaksanakeun pikeun sesa hirup baé urang. Hyperthyroidism (hartina hiji kelenjar tiroid overactive) bisa ogé lumangsung dina jalma kalawan sindrom Down.
leukemia
Jarang, ngeunaan 1 persén waktu, hiji individu jeung sindrom Down bisa ngamekarkeun leukemia . Leukemia mangrupakeun tipe kangker anu mangaruhan kana sél getih dina sungsum tulang. Gejala leukemia kaasup bruising gampang, kacapean, a complexion bulak, sarta fevers unexplained. Sanajan leukemia téh panyakit anu pohara serius, laju survival nyaeta luhur. Ilaharna leukemia anu dirawat kalayan kémoterapi, radiasi, atawa cangkok sungsum tulang.
Isu intelektual di Sindrom Turun
Sarerea kalawan sindrom Down boga sababaraha gelar tina cacad intelektual. Jalma jeung sindrom Down condong diajar laun tur boga kasusah ku nalar rumit sarta judgment. Ieu mungkin keur prediksi naon tingkat cacad intelektual jelema dilahirkeun ku sindrom Down kudu-najan, ieu baris jadi jelas sabab umurna.
Aya rupa-rupa abilities méntal diantara jalma kalawan sindrom Down. The IQ rentang-ukuran tina kecerdasan -for kecerdasan normal nyaeta antara 70 jeung 130. Hiji jalma dianggap boga cacad intelektual hampang lamun IQ maranéhanana nyaéta antara 55 jeung 70. A moderately kamampuan intelek baé ditumpurkeun boga IQ tina antara 40 jeung 55. paling individu kalawan Turun skor sindrom dina hampang mun rentang sedeng.
Sanajan IQ maranéhanana, jalma kalawan sindrom Down tiasa diajar. Aya sering a misconception yén maranéhanana jeung sindrom Down boga kabisa predetermined pikeun neuleuman. kiwari Urang terang yen urang mibanda sindrom Down ngamekarkeun ngaliwatan kursus hirupna maranéhanana sarta boga potensi pikeun diajar. Poténsi Ieu bisa maksimal ngaliwatan campur mimiti, atikan alus, ekspektasi luhur, sarta dorongan.
A Kecap Ti
Kadé inget yen aya hiji jalma kalawan sindrom Down kudu sakabéh fitur, kaayaan kaséhatan, atanapi masalah intelektual dijelaskeun di dieu. Atawa teu jumlah masalah fisik hiji jalma kalawan sindrom Down geus correlate kalawan pangabisa inteléktual. Tiap na unggal jalma kalawan sindrom Down boga kapribadian unik sorangan jeung kaunggulan.
> Sumber:
> Mundakel GT. (January 2017). Sindrom handap. Emedicine
> Ostermaier, KK. (November 2015). Handap sindrom: fitur klinis na diagnosis. Di: UpToDate, Drutz Buyung, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.