Hiji Grup of Gangguan Éta Progressively mangaruhan saraf anjeun
Kasakit Charcot-Marie-Huntu (CMT) ngawakilan kumpulan gangguan anu ngabalukarkeun defects dina saraf tina leungeun anjeun sarta suku. Defects saraf ieu bisa balik on ngabalukarkeun lemah otot, atrophy , sarta leungitna indrawi.
Rupa Charcot-Marie-Huntu Kasakit
Aya sababaraha jenis panyakit Charcot-Marie-Huntu (CMT). Dina CMT Tipe 1 gangguan, kasakit mangaruhan myelin malapah, anu nutupan insulating tina saraf.
Dina CMT Tipe 2 gangguan, saraf sorangan anu kapangaruhan. CMT Tipe 3 (panyakit Dejerine-Sottas), CMT Tipe 4, sarta CMT X, kawas Tipe 1, mangaruhan malapah myelin.
CMT geus kapanggih di sakuliah dunya, mangaruhan jalma sadaya backgrounds étnis. Sabudeureun 150.000 jalma di Amérika Serikat mibanda CMT na 1 dina 2.500 sakuliah dunya hirup kalawan kondisi. CMT munggaran digambarkeun ku peneliti Jean-Marie Charcot, Pierre Marie, sarta Howard Henry Huntu dina 1886, Charcot-Marie-Huntu dianggap langka. CMT geus di kali acan disebut peroneal atrophy muscular atanapi motor turunan sarta neuropathies indrawi.
Nu ilahar tina Charcot-Marie-Huntu anu diliwatan dina genetik, salaku cacad kromosom. Kurang leuwih 15 persen tina kasus lumangsung tanpa jujutan kulawarga eta. Kasakit biasana janten katempo antara umur 15 sarta 20.
Naon Nare di Gejala?
Tanda awal CMT biasana dibéré masalah suku, ieu bisa ngawengku ankles sprained, tripping, atawa muncul kagok.
Salaku kasakit progresses, anu arches suku bisa jadi luhur jeung toes curled. Bisa jadi hésé pikeun jalma kalawan CMT mun angkat suku maranéhanana. Jalma kalawan CMT mungkin kudu leumpang taliti pisan, bending dengkul maranéhna pikeun ngangkat suku maranéhna bari maranéhna leumpang.
kelemahan leungeun bisa dimimitian ku gangguan kalayan nulis atawa maké zippers atawa tombol.
Nyeri jeung cramping otot bisa ngamekarkeun.
Malah diantara anggota kulawarga anu sarua, anu severity of CMT bisa rupa-rupa. Contona, hiji jalma bisa boro aya bewara gejala naon sedengkeun lianna boga deformities kaka jeung kasusah leumpang. Jalma kalawan CMT bisa jadi pondok dina stature sarta boga panon nutup-set.
CMT henteu, di hal nu ilahar, mangaruhan bagian séjén awak kawas otak atawa haté, pangabisa mental, jeung harepan hirup nu duanana normal. kondisi teu fatal, tapi euweuh cageur.
Kurang leuwih 15 persen tina individu kalawan CMT boga formulir tina karusuhan numbu ka kromosom X (disebut CMTX). Studi geus ditémbongkeun yén individu kalawan CMTX mungkin gaduh fana sentral gejala sistim saraf salian gejala leuwih umum. kasus parna ti CMT bisa ngakibatkeun kasusah engapan ogé.
Kumaha Is CMT didiagnosis?
Mun tabib tersangka CMT kusabab leungeun, leg, sarta kelemahan leumpang, tés husus tina saraf ( konduksi saraf laju , atawa NCV) jeung otot ( electromyogram , atawa EMG) bisa dipigawé pikeun ngonfirmasi diagnosis nu. tés genetik husus bisa nangtukeun sababaraha rupa CMT.
Kumaha Is CMT diperlakukeun?
Kusabab euweuh cageur atawa jalan ka ngalambatkeun turun proses panyakit, perlakuan anu fokus kana relieving gejala.
Braces leg jeung sapatu husus bisa mantuan kalawan leumpang, sakumaha bakal terapi fisik . Kadangkala bedah suku ( osteotomy atanapi arthrodesis ) bisa jadi perlu ngabenerkeun kaki cacad. Nginum obat bisa dibikeun ka ngagentos nyeri otot sarta cramping.
sumber:
Muscular Dystrophy Association. Fakta Ngeunaan Kasakit Charcot-Marie-Huntu (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Kasakit Charcot-Marie-Huntu. eMedicine.
Institute nasional pikeun Gangguan Neurological sarta stroke. Émbaran Charcot-Marie-Huntu karusuhan Page.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). The Charcot gabungan. Orthopade, 28 (6), 550-558.