Gagalna tumuwuh gejala primér
sindrom Russell-Silver mangrupakeun tipe karusuhan tumuwuhna biasana dipirig ku fitur raray has, sarta mindeng ku anggota awak asymmetric key. Babies kalawan kaayaan ieu ilaharna mibanda dahar kasusah jeung tumuwuh. Sanajan rumaja déwasa jeung sindrom Russell-Silver bakal pondok ti rata, sindrom anu teu nyata dampak harepan hirup.
sindrom Russell-Silver ayeuna panginten janten gangguan genetik, disababkeun ku Abnormalitas di boh kromosom 7 atawa kromosom 11. Lolobana perkara teu diwariskeun tapi panginten janten alatan mutations spontan.
sindrom Russell-Silver mangaruhan sakabeh genders na urang sadaya backgrounds étnis.
gejala
Gagalna tumuwuh teh gejala primér sindrom Russell-Silver. gejala lianna di antarana:
- birthweight low
- fitur raray has anu ngawengku hiji raray triangular leutik (a dahi tinggi nu tapers ka rahang leutik), sasak nasal nonjol, sarta ka handap-ngarobah pelosok muara
- A sirah normal-ukuran tapi kusabab awakna leutik, sirah Sigana badag di ngabandingkeun
- Overgrowth tina hiji sisi awak, hasilna asymmetry tina leungeun jeung / atawa suku
- Defects tina ramo na toes, kayaning curving atawa fusi
carana nangtukeun rupa panyakitna
Sacara umum, gejala paling noticeable of sindrom Russell-Silver téh gagal anak urang tumuwuh, sarta ieu bisa nyarankeun diagnosis nu.
orok anu dilahirkeun leutik sarta henteu ngahontal normal tebih / jangkung pikeun / na umur nya. Fitur raray has bisa jadi dicirikeun dina Orok na barudak tapi bisa jadi harder ngakuan di rumaja déwasa. Nguji genetik bisa dipigawé pikeun aturan kaluar kalainan genetik lianna anu bisa boga gejala sarupa.
anggapanana
Kusabab barudak kalawan sindrom Russell-Silver gaduh consuming cukup kalori pikeun tumuwuh kasusah, bapa kudu diajar kumaha ngaoptimalkeun asupan kalori, sarta husus Rumusna tinggi-kalori bisa dibikeun. Dina loba kasus, pipah dahar bakal diperlukeun pikeun mantuan anak ngahontal gizi optimal.
terapi hormon pertumbuhan bisa nulungan anak tuwuh leuwih cepet, tapi anjeunna atanapi manehna masih bakal pondok ti rata. program campur mimiti keur barudak ngora mantuan saprak sababaraha barudak kalawan sindrom Russell-Silver kudu kasusah jeung basa jeung math kaahlian. Sajaba ti éta, terapi fisik sarta Mikrobiologi anu mantuan pikeun ngamajukeun ngembangkeun fisik.
sumber:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Sindrom pérak-Russell.