Lamun geus diajar yén anjeun atawa hiji dipikacinta boga anak jeung kasakit Pompe urang, anjeun dipikaresep mamang. Naon kahayang téh karusuhan ieu? Naon anu tipena béda karusuhan éta? Na kumaha ieu eta didiagnosis sarta dirawat?
Kasakit Pompe atanapi Kasakit Panyimpenan Glikogén II (GSD-II)
Kasakit Pompe, ogé katelah kasakit neundeun glikogén tipe II (GSD-II) atawa kakurangan maltase asam, nyaéta salah sahiji 49 gangguan gudang lysosomal dipikawanoh.
Ngaran ieu kasakit Pompe asalna tina patologi Walanda JC Pompe, anu munggaran didadarkeun orok jeung kasakit dina 1932. kasakit Pompe mangaruhan hiji ditaksir 5,000 mun 10.000 jalma di sakuliah dunya. Di Amérika Serikat, éta diperkirakeun mangaruhan 1 per 40.000 urang.
Kasakit Pompe disababkeun ku kakurangan atawa kurangna lengkep énzim nu disebut asam alfa-glucosidase. Mun énzim ieu teu dianggo leres, glikogén, gula kompléks, ngawangun up dina sél awak sarta ngabalukarkeun karuksakan organ jeung jaringan. meta Ieu utamana mangaruhan otot awak, anjog ka lemah otot nyebar. kakurangan énzim ieu bisa jadi nalika engapan sarta haté otot nu kapangaruhan-ngancam kahirupan. kondisi anu genetik, sarta kadua kolotna kudu mawa gén mutated pikeun anak maranéhna pikeun inherit eta.
Aya dua bentuk panyakit Pompe - orok, infantile-awal na telat-awal - duanana nu ngakibatkeun lemah otot. Kumaha kasakit progresses gumantung kana kumaha mimiti eta dimimitian.
Orok, infantile-awal Pompe Kasakit
Orok, infantile-awal dianggap formulir parna panyakit Pompe. kondisi biasana mucunghul dina sababaraha bulan mimiti hirup. Budak anu lemah sarta gaduh gangguan nyekel up huluna maranéhanana. otot haté maranéhna jadi diseased na hate maranéhanana jadi enlarged jeung lemah. Éta ogé bisa mibanda badag, protruding ibu jeung hiji haté enlarged.
gejala lianna di antarana:
- Gagalna tumuwuh sarta gain beurat (gagalna keur mekar)
- defects jantung sarta keteg jajantung teratur
- Eungap nu bisa ngawengku mantra fainting
- Kasulitan nyoco jeung neureuy
- Leungit milestones developmental kawas rolling leuwih atawa Crawling
- Masalah pindah leungeun jeung suku
- dédéngéan leungitna
Kasakit progresses gancang, sarta barudak biasana maot gagal jantung sarta kelemahan engapan saméméh ultah kahiji maranéhanana. barudak dimaksud bisa hirup deui kalawan interventions médis luyu.
Telat-awal Pompe Kasakit
Telat-awal kasakit Pompe biasana dimimitian ku gejala lemah otot nu bisa dimimitian kapan ti PAUD liwat ka dewasa. lemah otot mangaruhan handap satengah awak leuwih ti éta extremities luhur. Kasakit progresses beuki lalaunan ti wujud orok, infantile tapi individu kénéh boga harepan hirup disingget.
harepan hirup gumantung kana nalika kondisi dimimitian na kumaha gancang gejala kamajuan. Gejala kayaning kasusah leumpang atawa climbing tangga dimimitian sarta kamajuan lalaunan leuwih taun. Kawas kalawan mimiti-awal, jalma kalawan telat-awal ogé bisa ngembangkeun masalah engapan. Salaku kasakit progresses, individu jadi korsi roda gumantung atanapi bedridden jeung bisa merlukeun respirator pikeun hirup.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Kasakit Pompe biasana didiagnosis sanggeus kamajuan gejala. Dina sawawa, kasakit Pompe bisa pahili jeung kasakit otot kronis lianna kayaning sababaraha sclerosis . Mun dokter Anjeun tersangka kasakit Pompe, aranjeunna bisa nalungtik aktivitas asam énzim alfa-glucosidase dina sél kulit berbudaya. Dina déwasa, tes getih bisa dipaké pikeun nangtukeun hiji réduksi atawa henteuna énzim ieu.
anggapanana
Hiji individu jeung kasakit Pompe bakal butuh perawatan médis husus ti geneticists, spesialis métabolik, jeung neurologists. Loba individu manggihan diet-protéin luhur janten mantuan marengan latihan poean éksténsif.
Panakawan médis sering aya perlu salaku kasakit nu lanjut.
Dina taun 2006, Badan Éropa obat (EMEA) jeung Pangan sarta Narkoba Administrasi AS (FDA) duanana persetujuan pamasaran dibales pikeun ubar Myozyme pikeun natambaan kasakit Pompe. Dina 2010, Lumizyme ieu disatujuan. Myozyme kanggo penderita heubeul ngora ti 8 taun bari Lumizyme geus disatujuan pikeun maranéhanana leuwih umur 8. Boh ubar ngaganti énzim leungit, kituna nulungan ngurangan gejala kondisi. Duanana Myozyme na Lumizyme anu dikirimkeun intravenously unggal dua minggu.
sumber:
Ikhtisar Pompe DiseasePompe Komunitas. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - asam Maltase kakurangan - Panyakit Pompe. 1997. asam kakurangan Association Maltase.
Organisasi Nasional pikeun Langka Kasakit (Nord). Kasakit Pompe (2013).